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LO MAS RECIENTE


12 noviembre 2019

Deficiencia de vitamina B12 vinculada a la obesidad


Según los hallazgos presentados en la conferencia anual de la Society for Endocrinology, las mujeres embarazadas con bajos niveles de vitamina B12 tenían marcadores metabólicos indicativos de una mayor producción de grasa y una reducción de la descomposición, lo que sugiere que los bajos niveles de vitamina B12 podrían predisponer a las mujeres embarazadas a la obesidad. Estos hallazgos resaltan la importancia de que las mujeres embarazadas consuman una dieta rica en vitamina B12 para ayudar a prevenir la obesidad y sus complicaciones de salud adversas relacionadas a largo plazo. Estudios anteriores sugieren que la deficiencia de B12 aumenta el riesgo de complicaciones metabólicas como la obesidad o la diabetes, pero los mecanismos subyacentes que afectan el metabolismo de las grasas siguen siendo poco conocidos. Este estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Warwick, investigó cómo los niveles bajos de vitamina B12 afectan la función de las células grasas en muestras de células cultivadas y en muestras tomadas de mujeres embarazadas. Los marcadores del metabolismo de las grasas en las células de grasa cultivadas en laboratorio, bajas en vitamina B12 y muestras de mujeres embarazadas con deficiencia de vitamina B12 indicaron que la función del tejido adiposo era anormal, con una mayor producción de grasa , una menor capacidad de descomponer la grasa para obtener energía y una mayor inflamación, lo que Causa más daño. Aunque estos hallazgos sugieren cómo el metabolismo de las grasas puede verse afectado en la deficiencia de vitamina B12, particularmente en mujeres embarazadas , se necesitan estudios más amplios para confirmar esto y explorar más a fondo los mecanismos subyacentes, identificar estrategias de intervención y ayudar a prevenir la obesidad.

30 octubre 2019

Nueva Vía de Tratamiento para la Enfermedad Cardiovascular


Un estudio de la Universidad de Sheffield publicado hoy en Science Advances, muestra por primera vez que una proteína expresada en un subconjunto de células inmunes contribuye a la acumulación de depósitos grasos en las arterias, lo que conduce a la enfermedad cardiovascular. Estos depósitos grasos son causados por los macrófagos, que cuando están en exceso, maduran en células más grandes cargadas de colesterol conocidas como células espumosas que se acumulan y causan bloqueos dentro de las arterias. Los niveles de la proteína llamada Tribbles-1 (TRIB1) dentro de los macrófagos controla la cantidad de colesterol absorbido por las células espumosas. La investigación concluye que la inhibición de la proteína TRIB1 en los macrófagos podría ser un objetivo terapéutico viable ya que las pruebas preclínicas indican que sería beneficioso aprovechar el estudio para ver qué pacientes con enfermedad cardiovascular se beneficiarían del desarrollo de tratamientos para controlar la formación de células espumosas cargadas de lípidos.

29 octubre 2019

Los videos mejoran las habilidades de los Autistas


En un estudio, de la Florida Atlantic University publicado en el Journal of Autism and Developmental Disorders , los investigadores evaluaron adolescentes con Autismo (TEA) entre las edades de 12 y 17 años, los cuales tenían que completar una habilidad seleccionada por los padres como: hacer una cama, cocinar pasta o atar cordones de los zapatos. Los padres recibieron orientación sobre el uso de un celular inteligente y su implementación durante la intervención. Aprendieron a guiar a sus hijos para que observaran el vídeo instructivo e imitaran lo que vieron para luego brinden comentarios apropiados. Dependiendo del resultado, se les pidió a los padres que elogiaran, o  corrigieran los errores. Los investigadores visitaron los hogares de las familias tres veces por semana durante una hora durante la intervención de cada familia, que duró entre cinco y siete semanas. Los resultados del estudio mostraron que todos los niños mejoraron sustancialmente la finalización correcta e independiente de sus habilidades de la vida diaria, lo que valida que los procedimientos de video son efectivos para mejorar los déficits de habilidades. Si bien los padres tuvieron éxito en la implementación del video que impulsó la preparación y los procedimientos, fueron inconsistentes con las estrategias de consecuencia, como el elogio social y la corrección de errores. No obstante, los niños aún dominaron sus habilidades y mantuvieron la habilidad tres semanas después del final de la intervención. Los datos de este estudio también revelaron que ninguno de los niños requirió más de 17 intervenciones para alcanzar los criterios de dominio. Además, este estudio llama la atención sobre la importancia de las prácticas basadas en evidencia para las familias de niños mayores con TEA.

Estrategias Genéticas para tratar Enfermedades Neurometabólicas


Una revisión publicada en Human Gene Therapy realizada por investigadores del Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center (Boston, MA) y la University of Padova (Italia), describe las características necesarias para que una terapia génica para tratar enfermedades neurometabólicas tenga éxito. Los investigadores se centran en particular en el desarrollo de enfoques basados ​​en genes para tratar la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD), la leucodistropía metacromática (MLD), las mucopolisacaridosis (MPS) y las liposuscinosis ceroides neuronales (NCL). Identificaron la microglia como la clave en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias y por lo tanto, como objetivo importantes para lograr la eficacia terapéutica en las estrategias basadas en genes. Este avance surgió de la idea de utilizar la alteración genética de las células madre de la médula ósea para curar enfermedades dentro del cerebro, utilizando la microglia como vehículo. Esta plataforma ha traído esperanza a muchas familias con enfermedades previamente incurables.

25 octubre 2019

Uso de la Tecnología Solar para Tratar el Cáncer


Los resultados, de un estudio de la Universidad Estatal de Michigan, publicados en la revista Scientific Reports, muestran mejoras dramáticas en los tintes fluorescentes activados por la luz para el diagnóstico de enfermedades, la cirugía guiada por imágenes y el tratamiento de tumores específicos. Los tintes fluorescentes utilizados para la terapéutica y el diagnóstico, también conocidos como "teranósticos", tienen como defectos su bajo brillo, alta toxicidad para las células, mala penetración en los tejidos y efectos secundarios no deseados. Al ajustar optoelectrónicamente las nanopartículas de sal orgánica utilizadas como teranósticos, los investigadores pudieron controlar en una variedad de estudios el cáncer. La persuasión de las nanopartículas en la zona no tóxica dio como resultado una imagen mejorada, mientras que empujarlas al rango fototóxico o activado por la luz produjo un tratamiento tumoral efectivo en el sitio. La clave fue aprender a controlar la electrónica de sus moléculas fotoactivas independientemente de sus propiedades ópticas y luego dar el salto para aplicar esta comprensión de una nueva manera a un campo aparentemente no relacionado. La investigación futura trabajará para mejorar la efectividad de los teranósticos, disminuir la toxicidad y reducir los efectos secundarios y esperan con el tiempo impulsar sus hallazgos de moléculas fotoactivas a través de ensayos clínicos.

¿Cómo mejorar tu vida sexual?


Los estudios muestran que para sentirse satisfecho con el aspecto sexual de su relación es más importante para muchas personas la frecuencia con la que tienen relaciones sexuales. La mejora de la intimidad comienza antes de poner un pie en la habitación. Es importante nutrir los aspectos no sexuales de su relación para aumentar la satisfacción conyugal. Los actos de ternura y afecto fortalecen los lazos emocionales entre las parejas. Sentirse seguro y amado es una base sólida para el placer sexual. Establecer el estado de ánimo para el sexo en sí comienza con reservar un tiempo para que no se sientan apurados y puedan estar cómodos el uno con el otro y en el momento. En lugar de preocuparse por aspectos como la espontaneidad, aproveche el tiempo para el romance cuando sepa que la paternidad o las obligaciones laborales no lo distraerán. Esto puede ocurrir en momentos más inusuales, como muy temprano en la mañana cuando tienes mucha más energía que la noche anterior. La satisfacción sexual es muy individual. Por lo tanto, la comunicación abierta con su pareja es clave para comprender sus deseos, lo que lo excita, y comunicar las mismas cosas sobre usted. Esto puede ser difícil si siente timidez al expresar deseos y necesidades, pero puede marcar la diferencia en una vida amorosa satisfactoria. Mejorar sus encuentros sexuales puede ir desde la música de fondo hasta expandir su repertorio sexual, así como estar abierto a nuevas experiencias.

24 octubre 2019

Novedoso Tratamiento para los Agujeros Maculares


Tradicionalmente, el tratamiento de los agujeros maculares ha implicado una vitrectomía, pero los pacientes deben mantener una posición boca abajo durante varios días y noches mientras la burbuja de gas insertada al final de la cirugía flota hacia la parte posterior del ojo. Al igual que un vendaje temporal, esa burbuja ayuda a que los bordes del agujero se acerquen y finalmente se cierren. Hace 3 años la oftalmólogo y cirujano de retina MD, Ph.D Dimitra Skondra, del Centro de Imágenes Oculares de la Universidad de Chicago y su colaboradores iniciaron un régimen de tratamiento utilizando tres medicamentos en gotas (prednisolona, ​​ketorolaco y brinzolamida) para deshidratar las retinas de los pacientes, disminuir la inflamación y permitir que los bordes de sus agujeros maculares se acerquen nuevamente. Desde entonces, el equipo ha redactado un estudio retrospectivo de series de casos con 18 pacientes cuyos agujeros se cerraron con éxito durante el régimen de gotas medicadas. El tamaño promedio de los agujeros que se cerraron fue de 185 micrómetros, aproximadamente 0.007 de pulgada. Cuanto más grande es el agujero, y cuanto más tira el tejido cicatricial o el gel en los bordes del agujero, menos efectivas parecen ser las gotas. Para esos pacientes, generalmente se recomienda la cirugía tradicional. El equipo espera comenzar un ensayo aleatorizado multicéntrico para seguir estudiando la efectividad del tratamiento y esperan publicar sus resultados a finales de año.


23 octubre 2019

Desarrollan nuevo medicamento antiviral para Tratar la Influenza


Este medicamento experimental llamado EIDD-2801, redujo la inflamación de las vías respiratorias en casos de influenza induciendo mutaciones en el material genético del virus de la influenza y fue altamente efectivo en el tratamiento de la infección por influenza en animales y tejidos humanos de las vías respiratorias y podría ser un avance innovador en la terapia contra la influenza, según el estudio realizado por el Instituto de Ciencias Biomédicas del estado de Georgia publicado hoy en la revista Science Translational Medicine. El antiviral bloquea la ARN polimerasa, la enzima que juega un papel central en la replicación del genoma del virus, causando mutaciones en el genoma viral. Este medicamento ya esta disponible para ser administrado por vía oral y es de amplio espectro contra todas las cepas de virus de la influenza analizadas, y lo más importante es que establece una alta barrera contra el escape viral. Este nuevo medicamento antiviral se probó en hurones, con diversas cepas incluidos virus estacionales y pandémicos. Los investigadores encontraron que el medicamento antiviral inhibía eficientemente la replicación de todas estas cepas. La carga del virus disminuyó rápidamente después del tratamiento, y la duración de la fiebre fue significativamente más corta en los hurones tratados que en los animales de control que no recibieron el medicamento.

Descubren un nuevo tipo de Antibióticos


Investigadores de la Universidad de Zúrich (UZH) descubrieron y caracterizaron una nueva familia de antibióticos sintéticos que poseen actividad antimicrobiana anti-Gram-negativa de amplio espectro. Estos antibióticos se unen a los lipopolisacáridos y a BamA, (proteína esencial de la membrana externa de las bacterias Gram negativas). El BamA es el componente principal del llamado complejo de plegado de barril ß (BAM), que es esencial para la síntesis de la membrana externa. Estos nuevos antibióticos destruyen la integridad de las membranas bacterianas y las células explotan. La investigación está en su etapa clínica y ahora planean probar el compuesto en ensayos clínicos en humanos. Conocida como "POL7306, es la primera molécula de esta nueva clase de antibióticos. Este estudio fue publicado en la revista científica Nature.

22 octubre 2019

¿Cómo Prevenir el Sangrado causado por los Aneurismas Cerebrales?


Investigadores de la Universidad de Zúrich y del Hospital Universitario de Zúrich han descubierto que la proteína llamada haptoglobina, puede disminuir el sangrado en el espacio estrecho entre las meninges internas y medias. Este tipo de hemorragia cerebral normalmente es causada por aneurismas. A pesar de los grandes esfuerzos de investigación, hasta ahora no ha sido posible prevenir el sangrado en el espacio subaracnoideo. Enfermedades como la malaria, en la que también se libera hemoglobina, han llevado al cuerpo humano, en el curso de la evolución, a formar esta proteína protectora llamada haptoglobina . En la sangre, la haptoglobina se une a la hemoglobina libre, evitando así sus efectos tóxicos en los vasos sanguíneos y los riñones. Sin embargo, la concentración de haptoglobina en el cerebro es muy baja y no ofrece suficiente protección contra una hemorragia cerebral. Al administrar haptoglobina purificada directamente en el líquido cefalorraquídeo de las ovejas a través de un catéter, los investigadores pudieron utilizar este mecanismo de protección natural. Para los pacientes que sufren hemorragias en el espacio subaracnoideo, estos resultados tienen un gran potencial médico ya que es posible prevenir potencialmente la toxicidad de la hemoglobina libre después de una hemorragia intracraneal. Esto podría mejorar significativamente el pronóstico neurológico y la calidad de vida a largo plazo para los afectados.

21 octubre 2019

Nuevo Objetivo para Tratar el Infarto al Miocardio


El infarto del miocardio provoca una respuesta inflamatoria en el corazón que elimina el tejido dañado para promover la reparación y la regeneración. Sin embargo, la inflamación hiperactiva o prolongada impide la curación, lo que sugiere que reducir esta inflamación puede conducir a mejores resultados. Anteriormente los científicos, Lan Wu, y Luc Van Kaer, identificaron una subpoblación de linfocitos B reguladores en el tejido adiposo de ratones obesos que secreta interleucina-10 (IL-10), una citocina antiinflamatoria que protege contra resistencia a la insulina asociada a la obesidad. Publicado en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias, estos investigadores acotan ahora que descubrieron que las células B productoras de IL-10 en ratones están altamente enriquecidas en tejido graso que se acumula alrededor del corazón. Después del infarto de miocardio, las células aumentan en número y se mueven al corazón dañado, donde disminuyen la inflamación y protegen contra lesiones y disfunciones adicionales. Los investigadores concluyeron que las células B productoras de IL-10 mejoran el resultado del infarto de miocardio y son objetivos potenciales para el desarrollo de medicamentos que se utilizarían inmediatamente al evento isquémico. 

¿Cuál es el tipo de música favorita del cerebro?


Los científicos han luchado durante mucho tiempo por comprender por qué las actividades de poco valor evolutivo aparente, como escuchar música, brindan tanto placer. Estudios anteriores han relacionado escuchar música con la activación en los centros de recompensa del cerebro, pero han producido resultados contradictorios sobre cómo las predicciones musicales y las sorpresas se relacionan con el placer. Es por ello que  una investigación publicada recientemente en JNeurosci investigadores de la Society for Neuroscience emplearon un modelo matemático para determinar la previsibilidad e incertidumbre de los fragmentos musicales y luego pidió a los oyentes que calificaran cuánto les gustaban las canciones. Los oyentes preferían canciones de mediana complejidad, como las que contrarrestaban las expectativas inciertas con eventos musicales predecibles. Por el contrario, las canciones que ofrecen expectativas más ciertas podrían contener eventos musicales más sorprendentes y aún ser del agrado. La investigación concluye que la gente prefiere canciones con solo una cantidad moderada de incertidumbre e imprevisibilidad como la música ambiental.

18 octubre 2019

El Autismo podría tener un Origen Autoinmune


Una Investigación del Centro Médico Beth Israel Deaconess, publicada en Annals of Neurology , encontró características celulares consistentes con una respuesta inmune especializada en más de dos tercios de los cerebros autistas analizados postmortem. Los investigadores notaron la presencia de brazaletes de linfocitos perivasculares (una acumulación de células inmunes que rodean los vasos sanguíneos del cerebro). También apreciaron burbujas o ampollas que se acumulaban alrededor de estos vasos sanguíneos esposados. Estas ampollas contenían restos de un subconjunto de células cerebrales llamadas astrocitos. Para averiguar si los brazaletes de linfocitos perivasculares en esta muestra de cerebros autistas estaban relacionados con el trastorno del espectro autista, compararon cerebros de donantes diagnosticados con el trastorno con cerebros de donantes cerebrales neurotípicos. Presente en más de dos tercios de los cerebros autistas, el manguito linfocitario perivascular superó significativamente el de los casos de control. El equipo determinó que los brazaletes perivasculares estaban formados por células T asesinas, un subconjunto de células inmunes responsables de atacar y matar células dañadas, infectadas o cancerosas o células normales en enfermedades autoinmunes. Sin evidencia aparente de virus que se sabe que infectan el cerebro, la presencia de estas células inmunes que atacan los tejidos en todo el cerebro autista sugirió uno de dos escenarios. O las células T reaccionan normalmente a un patógeno como un virus, o reaccionan anormalmente al tejido normal, la definición de un trastorno autoinmune. Esta investigación, no demostró la causalidad, pero esta es una pista que apoya la idea de que el autismo podría ser un trastorno autoinmune.

17 octubre 2019

Cruz Roja Yaracuy Asistencia Humanitaria 2019



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¿Porqué la Memoria cambia con la edad?


Una investigación del King's College London y The Open University explica por qué la memoria en la vejez es mucho menos flexible que en la edad adulta. A través de experimentos en ratones, los investigadores descubrieron que había diferencias dramáticas en cómo se almacenaban los recuerdos en la vejez, en comparación con la edad adulta. Estas diferencias, a nivel celular, significaron que era mucho más difícil modificar los recuerdos creados en la vejez. Los recuerdos se almacenan en el cerebro al fortalecer las conexiones entre las células nerviosas, llamadas sinapsis. Recuperar una memoria puede alterar estas conexiones, permitiendo que las memorias se actualicen para adaptarse a una nueva situación. Hasta ahora, los investigadores no sabían si este proceso de actualización de memoria estaba afectado por la edad. Los investigadores, descubriendo que la edad de los animales no afectaba su capacidad general para crear nuevos recuerdos. Sin embargo, al analizar las sinapsis encontraron diferencias fundamentales entre ratones más viejos y más jóvenes. Se establecieron nuevos recuerdos a través de un mecanismo completamente diferente en animales más viejos en comparación con los más jóvenes. Además, en ratones más viejos los cambios sinápticos vinculados a nuevos recuerdos fueron mucho más difíciles de modificar que los cambios observados en ratones más jóvenes. Los resultados pueden tener implicaciones para las condiciones donde la memoria es un problema, ya que confrontar y modificar los recuerdos traumáticos es una característica central de algunos tratamientos psicológicos, como la terapia conductual cognitiva centrada en el trauma . El estudio se publica hoy en la revista Current Biology.

16 octubre 2019

Los Esteroides pueden dañar las Articulaciones


En un informe publicado en la revista Radiology se consideró que los médicos a menudo inyectan corticosteroides en una articulación para tratar el dolor y la inflamación asociados con la osteoartritis, este procedimiento se considera como seguro, sin embargo, un estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, encontró que las inyecciones de corticosteroides pueden estar asociadas con complicaciones que aceleran la destrucción de la articulación y pueden llevar a la necesidad de reemplazos totales de cadera y rodilla. En una revisión de la literatura existente sobre complicaciones después del tratamiento con inyecciones de corticosteroides, identificaron cuatro hallazgos adversos principales: progresión acelerada de la osteoartritis con pérdida del espacio articular, fracturas por insuficiencia subcondral, complicaciones de osteonecrosis (muerte del tejido óseo) y destrucción rápida de las articulaciones, incluida la pérdida ósea. Los investigadores recomiendan un escrutinio cuidadoso de los pacientes con osteoartritis leve o nula en radiografías que son derivados para inyecciones para tratar el dolor en las articulaciones, especialmente cuando el dolor es desproporcionado con respecto a los hallazgos de las imágenes y reconsiderar una inyección planificada cuando el paciente tiene un cambio agudo en el dolor no explicado por las radiografías, ya que puede estar en curso una afección subyacente que afecta la salud de las articulaciones.

15 octubre 2019

Nuevo Enfoque para Frenar la Miopía


Un estudio de dos años mostro que un tratamiento combinado es más efectivo para disminuir la miopía. Los investigadores presentaron sus resultados hoy en la 123ª Reunión Anual de la Academia Americana de Oftalmología. Hay dos métodos para ralentizar la progresión. Uno utiliza gotas oftálmicas de atropina al 0.01%, inculcadas en el ojo todos los días. No está claro cómo ralentiza la progresión pero es efectivo y seguro. Otro método es la ortoqueratología, que implica el uso de lentes de contacto rígidos permeables a los gases todas las noches para remodelar la córnea, la parte frontal transparente del ojo. Tampoco está claro cómo las lentes de contacto retrasan la progresión. Los investigadores de la Universidad Médica Jichi en Japón, asignaron al azar dos grupos de niños: uno recibió ortoqueratología y atropina, mientras que el segundo grupo recibió solo ortoqueratología. Fueron tratados durante tres meses y luego seguidos durante dos años. En los niños con mayor miopía, el tratamiento combinado fue un 28% más efectivo en comparación con los lentes de contacto solos. En niños con miopía baja, el tratamiento combinado fue un 38% más efectivo. El uso de atropina junto con la ortoqueratología puede convertirse en la mejor opción de tratamiento para retrasar la progresión de la miopía concluyeron los autores.

14 octubre 2019

Prevalencia Global de la Hipertensión Arterial Pediátrica


Investigadores de la Universidad de Edimburgo, en el Reino Unido, y realizaron una revisión sistemática para examinar la prevalencia de la hipertensión en la población pediátrica general. Cuarenta y siete artículos fueron incluidos en el metanálisis; los estudios incluidos tuvieron mediciones de la presión arterial de al menos tres ocasiones separadas. Los investigadores encontraron que en niños de 19 años o menos, la prevalencia combinada estimada fue del 4 % para la hipertensión, 9.67 % para la prehipertensión, 4 % para la hipertensión en etapa 1 y 0.95 % para la hipertensión en etapa 2. La prevalencia de hipertensión infantil fue mayor cuando se midió con un esfigmomanómetro aneroide que con un esfigmomanómetro de mercurio y un esfigmomanómetro oscilométrico (7,23 % frente a 4,59 y 2,94 %, respectivamente) y entre niños con sobrepeso y obesidad versus niños con peso normal (15,27 y 4,99 %, respectivamente, frente a 1,90 %). En las últimas dos décadas hubo una tendencia al aumento de la prevalencia de hipertensión infantil; entre 2000 y 2015, hubo una tasa de aumento relativa de 75 a 79 %. La prevalencia de hipertensión varió de 4.32 % entre los niños de 6 años a 3.28 % entre los de 19 años en 2015. Este estudio publicado en la revista en JAMA Pediatrics sugiere que la hipertensión infantil representa un desafío de salud pública considerable en todo el mundo.

11 octubre 2019

Las personas bajas tienen más probabilidades de sufrir diabetes


Investigadores del Instituto Alemán de Nutrición Humana realizaron recientemente un estudio, publicado en la revista Diabetologia, para determinar la asociación entre la altura y el riesgo de diabetes tipo 2 . Para hacerlo, evaluaron a unas 2.600 personas en Alemania de entre 35 y 65 años . El equipo examinó la salud de los sujetos, incluido su peso corporal, altura corporal y altura sentado. Después de analizar los resultados, descubrieron que cada aumento de cuatro pulgadas en la altura estaba relacionado con un riesgo 41% menor de diabetes para los hombres y un riesgo 33% menor para las mujeres. Los hallazgos sugieren que las personas de baja estatura podrían presentar niveles más altos de factor de riesgo cardiometabólico y tener un mayor riesgo de diabetes en comparación con las personas altas. Aunque los científicos no entienden completamente por qué existe una relación entre la altura y el riesgo de diabetes, plantearon la hipótesis de que el contenido de grasa hepática podría desempeñar un papel. Dijeron que las personas más altas generalmente tienen un menor contenido de grasa en el hígado, mientras que las personas más bajas tienen niveles más altos, lo cual es un factor de riesgo de diabetes.

10 octubre 2019

La Forma de Diagnosticar la Enfermedad Mental necesita revisión


Ciertos hallazgos, publicados en la revista JAMA Psychiatry resaltan la necesidad de un enfoque más individualizado para definir la enfermedad mental. Los investigadores del Trinity College de Dublín mostraron que una dimensión compulsiva de los mapas de salud mental en varios aspectos de la " flexibilidad cognitiva " reflejan un conjunto de procesos cerebrales que se consideran esenciales para controlar nuestros hábitos ya que ellos son los que nos llevan a comportamientos compulsivos y repetitivos, como el trastorno obsesivo compulsivo, y las distintas formas de adicción. Existe una superposición sustancial entre los trastornos, ya que la mayoría de los pacientes cumplen con los criterios para múltiples trastornos y muchos trastornos comparten elementos comunes, como la compulsividad. En el estudio, a los pacientes se le realizo un promedio de 4 diagnósticos concurrentes. Los trastornos también son muy heterogéneos, lo que significa que dos pacientes pueden tener el mismo diagnóstico, pero tienen pocos síntomas superpuestos y pueden responder de maneras completamente diferentes al mismo tratamiento. Centrándose en el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), los hallazgos del estudio sugieren que los niveles de comportamiento compulsivo autoinformados son un mejor predictor de alteraciones en la flexibilidad cognitiva que si alguien tiene un diagnóstico de TOC. Definir la salud mental y la enfermedad de una manera que sea fiel a la biología del cerebro y respete la realidad de que la mayoría de las enfermedades mentales varían en la población, sería un camino hacia un futuro donde los tratamientos puedan prescribirse de forma más individualizada, en base a sistemas y circuitos cerebrales bien definidos para lograr una mayor tasa de éxitos.

09 octubre 2019

Posible Tratamiento Médico de la Hidrocefalia


Científicos del Instituto de Descubrimiento Médico Prebys de Sanford Burnham han identificado el mecanismo que genera la hidrocefalia poshemorrágica y un posible objetivo terapéutico molecular que puede proteger a los recién nacidos prematuros del desarrollo de este trastorno cerebral. El estudio publicado en Science Advances indica que uno de cada 1.000 bebés desarrolla hidrocefalia, y el único tratamiento actual es la cirugía cerebral pero ahora la investigación sugieren un tratamiento médico para reparar los cilios móviles que impulsan el líquido cefalorraquídeo en el cerebro. El equipo desarrollo un nuevo modelo en ratones que refleja  como aparece la afección en los bebés prematuros, y esto es muy importante para comprender y tratar el trastorno. Usando este modelo, los investigadores determinaron que el ácido lisofosfatídico (LPA) actúa a través de receptores específicos (proteínas en la superficie de las células cerebrales) para desactivar los cilios y también matar las células desde las cuales se extienden los cilios. Como resultado, el flujo de líquido cefalorraquídeo producido al golpear los cilios se interrumpe, causando hidrocefalia. Utilizando el modelo los científicos, esperan en un periodo corto de tiempo identificar los fármacos a utilizar para  tratar la hidrocefalia.

Encuentran nueva diana para Tratar la Enfermedad Hepática


Científicos de la Universidad de Edimburgo utilizaron una nueva tecnología llamada secuenciación de ARN de células individuales para estudiar la cicatrización del hígado en alta definición. Descubrieron subtipos de tres células clave: glóbulos blancos llamados macrófagos, células endoteliales, que recubren los vasos sanguíneos, y células formadoras de cicatrices conocidas como miofibroblastos que cuando interactuan aceleran la cicatrización de los hígados enfermos. Este descubrimiento publicado en la revista Nature también contribuye a la iniciativa Human Cell Atlas, que es un programa global diseñado para crear un mapa de referencia integral de todas las células del cuerpo humano. Identificar nuevos tratamientos para la cicatrización del hígado es fundamental para abordar la epidemia de enfermedad hepática que actualmente tenemos. Por primera vez, hay una comprensión profunda de cómo se comportan las células y hablan entre sí en los hígados enfermos y, lo que es más importante, cómo podríamos bloquear su actividad como tratamiento para la cicatrización del hígado concluyeron los autores.

08 octubre 2019

Deteccion de la Neuropatía Diabetica atravez de las Lagrimas


Un estudio de la Universidad de Nueva Gales del Sur publicado hoy en The Ocular Surface, es el primero en mostrar que el daño a los nervios periféricos, se puede rastrear en la película lagrimal. La neuropatía periférica es la complicación más común de la diabetes y si bien el daño a los nervios no se puede revertir, la detección temprana puede ayudar a los pacientes a controlar mejor la afección y prevenir complicaciones adicionales. Sin embargo, las opciones actuales de pruebas tempranas se limitan a los exámenes invasivos, como las biopsias de piel. Los investigadores probaron la concentración de dos neuropéptidos (sustancia P) en la película lagrimal de las personas con diabetes tipo 1 y tipo 2 y las compararon con grupos control. Aunque los investigadores encontraron que las personas con neuropatía periférica diabética tipo 1 tenían menos proteína 'sustancia P' en su película lagrimal, los resultados no sugieren que la diabetes tipo 2 tenga los mismos biomarcadores. Esto quizás se deba a que estas enfermedades tienen diferentes factores de riesgo  Si bien los resultados son prometedores para las personas con diabetes tipo 1, se requieren más estudios antes de que las pruebas estén disponibles clínicamente. En particular, los investigadores esperan estudiar la pérdida de sustancia P a lo largo del tiempo de acuerdo con los diferentes grados de neuropatía periférica.


El Estrés Prenatal podría afectar el Cerebro del Bebé


Una investigación del King's College publicada en Biological Psychiatry analizo por primera vez la relación entre el estrés materno y el desarrollo cerebral en bebés prematuros. Encontraron evidencia del desarrollo deteriorado de un tracto de materia blanca, el fascículo uncinado, en bebés cuyas madres experimentaron más estrés en el período prenatal. Durante el estudio las madres completaron un cuestionario que les preguntaba sobre sus experiencias de eventos estresantes, como duelo, separación o divorcio. Se calculó un puntaje de gravedad del estrés en función de la cantidad de estresores que experimentaron y de la gravedad de esos estresores. Los investigadores utilizaron una técnica de imagen médica llamada imagen del tensor de difusión que se desarrolló específicamente para observar la estructura de la sustancia blanca. Descubrieron que las madres que estaban más estresadas durante el embarazo y el período anterior al nacimiento, la sustancia blanca estaba alterada en los bebés. El estudio destaca la importancia de brindar apoyo a las mujeres embarazadas, ya que estudios anteriores han demostrado que intervenciones como la terapia cognitiva conductual pueden ayudar a mitigar los resultados adversos en el bebé. Existe evidencia que sugiere que si las madres experimentan una salud mental deficiente durante el embarazo, esto lleva a resultados adversos en el bebé, como menor peso al nacer o parto prematuro. La mala salud mental de una madre también puede conducir a un comportamiento temprano alterado, como llanto más frecuente.

07 octubre 2019

La terapia génica puede curar la distrofia muscular


Los hallazgos, de un estudio de la Perelman School of Medicine de la Universidad de Pennsylvania publicados hoy en Nature Medicine, ponen al alcance una terapia génica segura y efectiva que utiliza una proteína "sustituta" sin desencadenar respuestas inmunes que obstaculizan otros enfoques terapéuticos. En su enfoque de terapia génica, el equipo diseñó vectores de virus adenoasociados (AAV) para administrar una proteína "sustituta" para la distrofina en modelos de DMD de animales para mantener los músculos intacto. El sustituto sintético, basado en una proteína natural llamada utrofina, demostró ser una alternativa efectiva y segura, ya que protegía el músculo en ratones y perros con mutaciones similares a DMD que ocurren naturalmente, incluida una gran deleción que refleja de cerca las grandes deleciones de distrofina encontradas Inhumanos. El equipo de Penn demostró que la administración de un tratamiento de dosis única de utrofina sintética con el vector AAV a ratones recién nacidos mostró distribución de la proteína en todo el cuerpo, sin signos de toxicidad y supresión completa de todos los signos de DMD, en comparación con los ratones no tratados. Los ratones también mantuvieron la expresión de utrofina en los músculos esqueléticos y cardíacos durante todo ese tiempo, y las pruebas físicas en los ratones respaldaron la función muscular sostenida. Los resultados fueron similares en los perros. Estos hallazgos pueden reorientar el campo hacia el uso de un enfoque de terapia génica seguro basado en la utrofina funcionalmente optimizado como el camino hacia una posible cura para la distrofia muscular de Duchenne.

04 octubre 2019

Prueban nuevo fármaco para Tratar el Hígado Graso no Alcohólico


Un equipo de la Universidad de Yale informo en un artículo publicado en la revista Science Translational Medicine que un medicamento administrado a primates no humanos redujo de forma segura los triglicéridos plasmáticos y el colesterol LDL logrando revertir la enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD) y la resistencia a la insulina hepática, factores claves en el desarrollo de la enfermedad cardíaca y la diabetes tipo 2. La droga estimula la actividad de las mitocondrias y se dirige específicamente a las células del hígado, que son responsables de mediar muchas de las anomalías metabólicas relacionadas con el síndrome metabólico y la diabetes tipo 2. Esta modificación mejora la seguridad y la efectividad del medicamento unas 100 veces. Los cambios en el estilo de vida, la dieta y el ejercicio, siguen siendo el curso principal del tratamiento para el síndrome metabólico , NAFLD y diabetes tipo 2, pero en la mayoría de los casos este enfoque no es efectivo a largo plazo, por lo que existe una gran necesidad de nuevas terapias. El medicamento continua en experimentación  en primates y prontamente se iniciaran las pruebas en humanos.

03 octubre 2019

Encuentran Nuevo Síndrome que afecta el Neurodesarrollo


Investigadores del Children's Hospital of Philadelphia han identificado una mutación genética que causa retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de comportamiento y problemas musculoesqueléticos en los niños. La condición recién diagnosticada, fue llamada síndrome relacionado con NKAP , ya que surge de mutaciones en el gen NKAP , que juega un papel clave en el desarrollo humano. Los científicos realizaron la secuenciación del exoma en 10 individuos, entre niños y adultos jóvenes , con retraso en el desarrollo , discapacidad intelectual, problemas de comportamiento agresivo, estatura alta, escoliosis y afecciones articulares. La estatura alta de los sujetos y los problemas musculoesqueléticos son "Marfanoides": similares a los rasgos encontrados en el síndrome de Marfan, trastorno genético conocido desde hace tiempo. La secuenciación del exoma identificó mutaciones en el gen NKAP en el cromosoma X. De acuerdo con una condición recesiva ligada al cromosoma X, las mutaciones de NKAP causaron síntomas solo en varones. Un análisis posterior mostró que los patrones de interrupción de la transcripción eran similares en los pacientes: una mayor proporción de genes se regulaba negativamente al alza, es decir, la mutación "disminuía" los efectos del gen sobre el ARN y las proteínas.  Además de proporcionar un diagnóstico definitivo a un subconjunto de pacientes con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual que albergan esta mutación, los conocimientos biológicos pueden eventualmente traducirse en beneficios clínicos y futuros tratamientos para los pacientes. Esta Investigacion fue publicada en  The American Journal of Human Genetics . 

02 octubre 2019

Uso del láser de Co2 para tratar problemas vaginales


El láser es tan efectivo y seguro como el estrógeno vaginal para mejorar la funcionalidad sexual y urinaria, según los resultados de un estudio publicado hoy en la revista  Menopause. Durante la menopausia, las mujeres pueden experimentar una variedad de problemas genitales y urinarios, como sequedad vaginal, elasticidad reducida, ardor vaginal, secreción y picazón, que forman el síndrome genitourinario de la menopausia (GSM). Tales síntomas son el resultado de la disminución de la vagina en el calibre y la constricción de la abertura vaginal. La terapia con láser de CO2 fraccional se ha sugerido como una opción de tratamiento viable. Durante los 6 primeros meses del estudio los investigadores encontraron que la terapia con láser y el estrógeno vaginal produjeron mejoras similares en los síntomas GSM, así como en la función urinaria y sexual. El 80% de las participantes del estudio estaban satisfechas o muy satisfechos con la opción de tratamiento con laser, sin efectos adversos graves. Aunque la terapia con láser vaginal para el tratamiento del síndrome genitourinario de la menopausia es prometedor, todavía faltan datos sobre la seguridad y la eficacia a largo plazo.


01 octubre 2019

Nueva Guía para el Diagnóstico y Tratamiento de la Neumonía 2019


Publicada hoy en el American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine esta guía realizada por La American Thoracic Society y la Infectious Diseases Society of America de inicio recomienda estudios microscópicos de muestras del tracto respiratorio en algunos subgrupos de pacientes para evitar la prescripción innecesaria de terapias para bacterias resistentes a los medicamentos. En los adultos con Neumonia adquirida en la Comunidad (NAC), no se debe obtener tinción de Gram y cultivo de esputo de forma rutinaria si están tratados en el ámbito ambulatorio, solo usar tinción de Gram y cultivo de secreciones respiratorias en adultos con NAC tratados en el entorno hospitalario especialmente si están intubados o están siendo tratados empíricamente para Staphylococcus aureus resistente a meticilina (MRSA) o P. aeruginosa, o si fueron infectados previamente con MRSA o P. aeruginosa, especialmente aquellos con infección previa del tracto respiratorio, o fueron hospitalizados y recibieron antibióticos parenterales en los últimos 90 días, a menos que los datos locales ya hayan indicado que es poco probable que haya infección por MRSA o P. aeruginosais. La guía recomienda que en el entorno ambulatorio los adultos sanos sin comorbilidades deben recibir: 1. Amoxicilina 1 gramo tres veces al día, o 2. Doxiciclina 100 mg dos veces al día, o 3. Un macrólido (azitromicina 500 mg el primer día y luego 250 mg diarios o claritromicina 500 mg dos veces al día o claritromicina ER 1000 mg diarios. Para adultos ambulatorios con comorbilidades como enfermedades crónicas del corazón, pulmones, hígado o riñones; diabetes mellitus; alcoholismo; malignidad; o asplenia; Recomienda (sin orden de preferencia): 1. Terapia combinada: a. amoxicilina / clavulanato 500 mg / 125 mg tres veces al día, o amoxicilina / clavulanato 875 mg / 125 mg dos veces al día, o 2000 mg / 125 mg dos veces al día, o una cefalosporina (cefpodoxime 200 mg dos veces al día o cefuroxima 500 mg dos veces al día); y si. macrólido (azitromicina 500 mg el primer día y luego 250 mg diarios, claritromicina [500 mg dos veces al día o liberación prolongada 1000 mg una vez al día o doxiciclina 100 mg dos veces al día, o 2. Monoterapia: a. fluoroquinolona respiratoria (levofloxacina 750 mg diarios, moxifloxacina 400 mg diarios o gemifloxacina 320 mg diarios). En el entorno hospitalario, recomienda los siguientes regímenes de tratamiento empírico (sin orden de preferencia): 1. Terapia combinada con betalactámicos (ampicilina + sulbactam 1.5 a 3 g cada 6 horas, cefotaxima 1 a 2 g cada 8 horas, ceftriaxona 1 a 2 g al día o ceftarolina 600 mg cada 12 horas) y un macrólido (azitromicina 500 mg diarios o claritromicina 500 mg dos veces al día) (recomendación fuerte, evidencia de alta calidad), o 2. monoterapia con fluoroquinolona respiratoria (levofloxacina 750 mg al día, moxifloxacina 400 mg al día; Una tercera opción para adultos con CAP que tienen contraindicaciones para ambos regímenes anteriores es: 1. terapia combinada con betalactámicos (ampicilina + sulbactam, cefotaxima, ceftarolina o ceftriaxona, dosis como se indica anteriormente) y doxiciclina 100 mg dos veces al día. En adultos hospitalizados con NAC grave sin factores de riesgo para MRSA o P. aeruginosa, recomienda: 1. un betalactámico más un macrólido o 2. un betalactámico más una fluoroquinolona respiratoria. No usar corticosteroides de forma rutinaria en adultos con NAC. 

30 septiembre 2019

Pautas actualizadas para el manejo del TDAH


Hay dos formas de tratamiento efectivas para el trastorno por déficit de atención hiperactividad TDAH: medicamentos y tratamientos conductuales. Según los Pediatras autores de la guía, pertenecientes a la Universidad de Oklahoma las actualizaciones de las pautas incluyen: -Cambiar la edad a la que los síntomas deben haber comenzado por primera vez. Anteriormente, los síntomas debían comenzar antes de los 7 años. Ahora se ha elevado a los 12 años. -En pacientes mayores de 17 años, se necesitan menos comportamientos problemáticos para hacer un diagnóstico de TDAH. A medida que los niños crecen, los síntomas pueden cambiar y los comportamientos como la hiperactividad generalmente disminuyen. -Enfatizar la necesidad de descartar otras causas de síntomas similares al TDAH e identificar otras condiciones que pueden ocurrir con el TDAH, como depresión, ansiedad, uso de sustancias, autismo o trauma. -Destacar la necesidad de atención médica continua y coordinación dentro de la escuela y la comunidad. -Capacitar a los padres en el manejo del comportamiento como tratamiento de primera línea para preescolares. Si bien las pautas no recomendaban específicamente la capacitación en manejo del comportamiento para maestros y padres en estudiantes de secundaria con TDAH, señalan que los estudios han encontrado algún valor en este tratamiento para niños mayores. Estas nuevas pautas se publicaron hoy en la revista Pediatrics .

La Optoceutica


Esta nueva técnica es el resultado revolucionario realizado por investigadores del Instituto Italiano de Tecnologia (IIT) en Milán (Italia). El estudio publicado en Science Advances  ha demostrado que es posible influir específicamente en el destino de las células de los tejidos mediante el uso de luz visible junto con materiales fotosensibles y biocompatibles. En este contexto el equipo de investigación, ha demostrado que es posible aplicar el nuevo método a las células progenitoras del tejido endotelial. Los investigadores lograron promover eficazmente el proceso de angiogénesis in vitro utilizando materiales fotoactivos como sustratos celulares y estimulándolos con pulsos cortos de luz visible. Estos resultados allanan el camino a una serie de desarrollos interesantes en el tratamiento de enfermedades cardiovasculares. El siguiente paso será fortalecer la potencialidad de la técnica probada utilizando otros modelos celulares de interés para la regeneración de tejidos. La posibilidad de modular el destino celular mediante estimulación óptica permite a los investigadores ser muy precisos y mínimamente invasivos; por lo tanto, puede ser adecuado para varias aplicaciones en el campo terapéutico. Este descubrimiento abre nuevos horizontes para la medicina regenerativa.

28 septiembre 2019

El Consumo de Sal es una de las principales causas de Muerte


La Organización Mundial de la Salud estableció un objetivo para que los países reduzcan la ingesta de sodio en un 30% para 2025, y los gobiernos y la industria alimentaria han estado trabajando juntos para reducir la sal en los alimentos procesados. Sin embargo, hay que tomar medidas urgentes para sensibilizar a los consumidores de estos peligros. Comer sal aumenta la presión arterial de las personas, que es uno de los principales contribuyentes a la muerte prematura por accidente cerebrovascular o enfermedad cardíaca. La mayoría de los países requieren establecer los niveles de sodio en las etiquetas de los alimentos procesados, pero esto es difícil de interpretar para las personas y no advierten sobre su grave riesgo para la salud. Colocar advertencias sanitarias en los paquetes y dispensadores de sal que diga El exceso de sodio puede causar presión arterial alta y promover el cáncer de estómago. limite su uso sería una forma simple y rentable de transmitir los peligros de la sal a miles de millones de personas en todo el mundo. La mayoría de las personas no son conscientes de que la cantidad de sal que consumen aumenta su presión arterial y acorta sus vidas.

27 septiembre 2019

Nuevo tratamiento potencial para la Preeclampsia


Durante más de 20 años, un equipo de investigadores de la Universidad de Lund ha trabajado en el desarrollo de un medicamento contra la preeclampsia, y los resultados publicados en la revista Scientific Reports abren oportunidades para futuras investigaciones. El estudio se realizó en un modelo de preeclampsia en ratones transgénicos, y mostro que la alfa-1-microglobulina (A1M) tiene efectos terapéuticos potenciales en la preeclampsia. Esta proteína que está presente en todos los vertebrados, tiene un buen efecto sobre los síntomas de la enfermedad, como la presión arterial alta y la fuga de proteínas de los riñones a la orina. También mejora la función en los riñones y la placenta. Los estudios con  pacientes, conocidos como ensayos clínicos de Fase 1 , comenzaron en la primavera y esperan establecer las propiedades de la A1M para desarrollar un medicamento.

26 septiembre 2019

Las Estatinas protegen tanto el Corazón como el Cerebro


En un estudio del Duke Clinical Research Institute en Durham, Carolina del Norte, publicado hoy en el Journal of the American Heart Association , los investigadores examinaron más de 3.200 registros de pacientes de 2015. Alrededor de 2.200 tenían enfermedades cardíacas y alrededor de 400 tenían antecedentes de accidente cerebrovascular o estrechamiento de la arteria carótida. El resto tenían tanto enfermedades cardíacas y cerebrovasculares. En las personas con enfermedad cerebrovascular menos del 36% recibía estatinas mientras que el 40% de las personas con enfermedad cardíaca recibia estatinas a la dosis recomendada. Las diferencias persistieron incluso después de tomar en cuenta factores como la edad, el sexo, la raza y la confianza en los proveedores de atención médica. Las personas con enfermedades cardíacas y cerebrovasculares tenían un uso de estatinas similares a las de las personas con enfermedad cardíaca solamente. Los sobrevivientes de ataques cardíacos tienen más probabilidades de recibir atención de seguimiento directa que los sobrevivientes de un accidente cerebrovascular, y esa atención está vinculada a una mejor gestión de los factores de riesgo. Quizás los médicos de atención primaria y los neurólogos, tienen más probabilidades de atender a los pacientes cerebrovasculares, pero son menos propensos que los cardiólogos de recetar estatinas como se recomienda. Para garantizar la prescripción adecuada de estatinas, los médicos debemos usar herramientas de evaluación de riesgos, discutir los tratamientos con los pacientes y comprender sus preocupaciones.

25 septiembre 2019

El Parkinson afecta de Manera Diferente a cada Sexo


Una revisión de la Fundación IRCCS Mondino, Instituto Nacional de Neurología, Pavía, Italia publicada en el Journal of Parkinson's Disease describe que el riesgo de desarrollar Enfermedad de Parkinson (EP) es el doble en hombres que en mujeres, pero las mujeres experimentan una progresión más rápida de la enfermedad y una tasa de supervivencia más baja. Las mujeres y los hombres tienen síntomas motores y no motores distintivos a medida que avanza su EP. Los síntomas motores surgen más tarde en las mujeres: el temblor es un síntoma de presentación común asociado con caídas recurrentes y síndromes de dolor más severos con características específicas como rigidez reducida, una mayor propensión a desarrollar inestabilidad postural y un riesgo elevado de complicaciones motoras relacionadas con la levodopa. Por el contrario, los pacientes varones con EP muestran problemas posturales más graves y tienen peores capacidades cognitivas generales: la congelación de la marcha, la complicación motora más incapacitante de la EP, se desarrolla más tarde en los hombres; sin embargo, los hombres tienen un mayor riesgo de desarrollar camptocormia. Los síntomas como fatiga, depresión, piernas inquietas, estreñimiento, dolor, pérdida de sabor u olfato, cambio de peso y sudoración excesiva son más comunes y graves en mujeres. Los pacientes masculinos con EP tienen peores capacidades cognitivas generales y el deterioro cognitivo leve y su progresión más rápida en la etapa grave de la enfermedad. Un diagnóstico de EP con demencia tiene un mayor impacto en la esperanza de vida de las mujeres que de los hombres; Además, las mujeres muestran síntomas distintivos, así como diferencias en la respuesta a las terapias farmacológicas y la estimulación cerebral profunda., y en su evaluación personal de la calidad de vida en comparación con los hombres. Los autores concluyen que el desarrollo de la EP podría involucrar mecanismos patogénicos distintos en mujeres y hombres. Destacan la importancia de los estrógenos, que juegan un papel importante en las diferencias de sexo en la EP, proporcionando protección contra la enfermedad como lo demuestra la incidencia similar de la enfermedad en hombres y mujeres posmenopáusicas.

24 septiembre 2019

Las Tasas de Mutación están Aumentando más de lo Esperado


Un estudio de la Universidad de Utah Health publicado en eLife muestra que al nacer, los niños suelen tener 70 nuevas mutaciones genéticas en comparación con sus padres, este número varía en algunas personas que nacen con el doble de mutaciones que otras, y esa característica se da por familias. Esa diferencia se basa en gran medida en la edad de los padres del niño y las características de su familia. En una familia, un niño puede tener dos mutaciones adicionales en comparación con un hermano nacido cuando sus padres eran diez años más jóvenes. Dos hermanos nacidos con diez años de diferencia en un conjunto diferente de padres pueden variar en más de 30 mutaciones. Aunque la mayoría de las mutaciones nuevas surgen originalmente del esperma del padre, no todas lo hacen. Una de cada cinco mutaciones proviene de los óvulos de las madres, sin embargo el aumento de la edad no genera tantas mutaciones nuevas en las madres como en los padres, y se estima que una de cada diez mutaciones nuevas observadas en niños no proviene de ninguno de los padres. Estos nuevos conocimientos se encontraron al realizar la secuenciación del genoma completo y el análisis genético en 603 individuos de 33 familias de tres generaciones. Las familias formaban parte del consorcio Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) que fue fundamental para muchas investigaciones clave que formaron una comprensión moderna de la genética humana. El gran tamaño de las familias de Utah CEPH, que tenían hasta 16 niños en un lapso de 27 años, los hizo adecuados para esta nueva investigación. No se sabe qué impulsa la variabilidad pero es probable que se deba a una combinación de genética, ambiente y exposición a mutágenos presentes en las diferentes partes del mundo.

Manejo de la Hepatitis C en adultos con Enfermedad Renal Crónica


En una guía publicada hoy en Annals of Internal Medicine, se presentan recomendaciones actualizadas para la prevención, diagnóstico, tratamiento y manejo del virus de la hepatitis C ( VHC) en adultos con enfermedad renal crónica (ERC). Los autores del Centro Médico Tufts en Boston realizaron 66 recomendaciones, de las cuales 32 son relevantes para la práctica clínica con respecto a la infección por VHC en pacientes con ERC. Las recomendaciones incluyen la detección de la infección por VHC en todos los pacientes en el momento de la evaluación inicial de la ERC. Además, los pacientes deben ser evaluados al inicio de la hemodiálisis en el centro o al ser transferidos de otra instalación o modalidad de diálisis. Todos los pacientes con ERC infectados con el VHC deben ser evaluados para la terapia antiviral. Los pacientes con tasa de filtración glomerular (TFG) mayor o igual a 30 ml / min / 1.73 m² deben ser tratados con cualquier régimen con licencia DAA; aquellos con TFG menor a 30 ml / min / 1.73 m² deben ser tratados con un régimen DAA sin ribavirina. Todos los receptores de trasplante de riñón infectados con VHC deben ser evaluados para el tratamiento.

23 septiembre 2019

Ciertos Genes que se expresan durante el embarazo causan el Autismo


Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego afirman que se están acercando a identificar los mecanismos del trastorno del espectro autista (TEA) y los biomarcadores que pueden ayudar en el diagnóstico y la gravedad de los síntomas. Analizaron los datos de expresión de genes sanguíneos de 302 niños de uno a cuatro años con y sin diagnóstico de TEA. Descubrieron una red genética crítica que está interrumpida en ASD, señalando que la red genética perturbada está relacionada con el desarrollo del cerebro fetal y también está desregulada en modelos celulares de ASD. Estos hallazgos, publicados hoy en la revista Nature Neuroscience, sugieren que los factores genéticos que influyen en el desarrollo del cerebro durante el embarazo son una causa principal de TEA. Los datos de la expresión del gen sanguíneo de los niños, combinados con modelos neuronales, revelaron una desregulación de una red genética común que contiene vías de señalización clave con funciones en el desarrollo del cerebro fetal, mientras peor es la desregulación de la red, más severos son los síntomas experimentados más tarde por los niños. Aunque los hallazgos deben ser replicados en estudios más amplios, los datos son consistentes con estudios previos que han demostrado el poder diagnóstico y pronóstico de la expresión de genes sanguíneos para ASD. El estudio muestra que a través de análisis de la expresión génica de muestras de sangre ordinarias, es posible estudiar aspectos de los orígenes moleculares fetales de ASD, y descubrir el impacto funcional de cientos de genes de riesgo de ASD que se han descubierto a lo largo de los años. Los investigadores esperan crear un marco en el que los médicos puedan diagnosticar, clasificar y estratificar de manera sistemática a los pacientes con TEA a edades mucho más tempranas, basándose en marcadores genéticos o moleculares, lo que agilizara el tratamiento.

La Hipertensión en el embarazo aumenta el Riesgo Cardíaco Posterior


Una investigación publicada hoy en la revista Circulation dirigida por el King's College London, estudió los registros de salud de 1997 a 2016 de la población del Reino Unido donde aparecen casi 1.9 millones de embarazos completos. Utilizando análisis estadísticos descubrieron que de los 18.624 eventos cardiovasculares encontrados el 65% ocurrieron en mujeres menores de 40 años, que tuvieron uno o más embarazos afectados por preeclampsia u otros tipos de hipertensión en el embarazo y además tenían más probabilidades de sufrir un derrame cerebral, ataque cardíaco, insuficiencia cardíaca o un evento similar. Igualmente representaron el doble de las  muertes en este período de seguimiento por enfermedad cardiovascular en comparación con las mujeres sin presión arterial alta durante el embarazo. Estas mujeres también desarrollaron hipertensión crónica 4.5 veces más rápido que las mujeres embarazadas, sin presión arterial alta. El aumento del riesgo en aquellas mujeres con presión arterial alta durante el embarazo se encontró un año después del embarazo en comparación con las mujeres sin presión arterial alta durante el embarazo. Esta investigación respalda aún más la evidencia de que lo que ocurre en el embarazo tiene implicaciones de por vida para la salud de la madre y debemos compartir esta información con las mujeres que han tenido hipertensión en el embarazo, y realizar intervenciones para reducir su riesgo de enfermedad cardíaca más adelante en la vida.

20 septiembre 2019

Nuevo esquema de clasificación del Shock Cardiogénico


Realizado por la Sociedad de Angiografía e Intervenciones Cardiovasculares (SCAI) y respaldado por el Colegio Americano de Cardiología (ACC), la Asociación Americana del Corazón, la Sociedad de Medicina de Cuidados Críticos y la Sociedad de Cirujanos Torácicos fue publicado hoy en el Journal of the American College of Cardiology. Para su realización estudiaron a 10,004 pacientes ingresados ​​en UCI clasificados como SCAI CS en estadios desde la  A la E, en base a la presencia o no de hipotensión, taquicardia, hipoperfusión, deterioro y shock refractario. Los investigadores encontraron un aumento gradual en la UCI no ajustada y aumento de la mortalidad hospitalaria con cada aumento en la etapa de shock SCAI. Estos resultados validan preliminarmente la viabilidad y el valor pronóstico del sistema de clasificación SCAI. El enorme valor del sistema de estadificación SCAI CS radica en su simplicidad. Se puede usar fácilmente en todo el espectro de atención desde la unidad prehospitalaria hasta la unidad de cuidados intensivos y permitirá a los médicos estimar el riesgo de mortalidad con el tiempo. Cuando la etapa de choque SCAI aumenta, es una señal para decidir si la transferencia está justificada y potencialmente mejorara los resultados para los pacientes. Además, la clasificación SCAI CS resalta el potente riesgo de paro cardíaco y su efecto en los resultados. El siguiente paso es la validación prospectiva y la implementación en entornos clínicos y de investigación para garantizar informes de resultados consistentes y evaluar si los efectos de la intervención probada varían según la etapa.


19 septiembre 2019

Vinculan las Bacterias Intestinales con el Hígado Graso no Alcohólico


Investigadores del Capital Institute of Pediatrics. han relacionado el hígado graso no alcohólico (NAFLD) con las bacterias intestinales que producen alcohol en el cuerpo. Estos hallazgos, publicados hoy en la revista Cell Metabolism, podrían ayudar a comprender mejor el hígado graso no alcohólico. El equipo descubrió el vínculo entre las bacterias intestinales y la NAFLD al analizar las heces de un paciente, con síndrome de auto-cervecería (ABS) y encontrar que tenía varias cepas de la bacteria Klebsiella neumonía en su intestino la cual producia altos niveles de alcohol. Luego, el equipo tomó muestras de la microbiota intestinal de 43 pacientes con NAFLD y 48 personas sanas. Descubrieron que alrededor del 60% de los pacientes con NAFLD tenían neumonía por K. alta lo cual incrementa la producción de alcohol en el intestino, mientras que solo el 6% de los controles sanos portaban estas cepas. Para investigar si K. pneumonia causaría el hígado graso, los investigadores alimentaron a ratones libres de gérmenes con K. pneumonia durante 3 meses. Estos ratones comenzaron a desarrollar hígado graso después del primer mes. A los 2 meses, sus hígados mostraron signos de cicatrización, producido daño hepático a largo plazo. Cuando el equipo administro un antibiótico que mató la K. pneumonia , su condición se revirtió. Este hallazgo también podría ayudar a diagnosticar y tratar la NAFLD. Debido a que K. pneumonia produce alcohol usando azúcar, por lo tanto los pacientes que portan estas bacterias tendrían una cantidad detectable de alcohol en la sangre después de beber una solución de glucosa simple.


Posible nuevo Tratamiento para la Retinopatía Diabética


Un estudio de los Departamentos de Medicina y Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, Boston, MA, EE. UU publicado en The American Journal of Pathology, proporciona evidencia clara de que la Hiperglicemia aumenta los niveles del precursor enzimático propéptido de lisil oxidasa (LOX-PP) que promueve la muerte celular. Los investigadores estudiaron el papel de LOX-PP en el tejido retiniano examinando los vasos sanguíneos de la retina de ratas normales, ratas diabéticas y ratas normales a las que se administró LOX-PP sintetizado artificialmente (rLOX-PP) directamente en el ojo. Luego estudiaron los cambios asociados con la la retinopatía diabética (DR), como la hinchazón, la fuga de los vasos sanguíneos, el bloqueo o el engrosamiento de las paredes vasculares, y los indicadores histológicos como los capilares acelulares (AC) y la pérdida de pericitos (PL). Observaron más AC y PL en las retinas de ratas diabéticas en comparación con los controles. En ratas no diabéticas, la inyección de rLOX-PP directamente en el ojo también aumentó el número de AC y PL en comparación con las ratas que recibieron una inyección de control. Posteriormente estudiaron el efecto de la glucosa alta en las células endoteliales de la retina cultivadas. La Adición de glucosa a los cultivos celulares regulaba la expresión de LOX-PP y reducción de la activación de AKT (proteína quinasa B). Las células expuestas a rLOX-PP exhibieron un aumento de la muerte celular junto con una disminución de la fosforilación de AKT. Este trabajo proporciona las bases para desarrollar un medicamento que inhiba la acción del  propéptido de lisil oxidasa (LOX-PP) logrando así disminuir la muerte celular mejorando la retinopatía diabética.


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