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lunes, 20 de agosto de 2018

Porque las Mutaciones Genéticas Afectan diferente a cada Individuo


En la edición de hoy de la revista Nature Genetics, investigadores del Centro Genómica de Nueva York y la Universidad de Columbia detallan un mecanismo molecular conocido como penetrancia modificada, que plantea que las variantes genéticas que regulan la actividad de los genes modifican el riesgo de la enfermedad por las variantes del gen de codificación de proteínas. El estudio vincula la penetrancia modificada a enfermedades específicas a nivel genómico, que tienen implicaciones en la predicción futura de enfermedades graves como el cáncer y el trastorno del espectro autista. La penetrancia modificada plantea la idea de que las variantes genéticas que regulan la activación de genes también podrían desempeñar un papel en la modificación de la penetración de variantes de codificación para el mismo gen. Para probar esta hipótesis los investigadores analizaron datos del Atlas del genoma del cáncer de los Institutos Nacionales de Salud y la Colección Simons Simplex, un repositorio permanente de muestras genéticas de 2.600 familias, cada una de las cuales tiene un niño afectado con un trastorno del espectro autista y padres y hermanos no afectados. En los pacientes con cáncer e individuos con autismo, encontraron un enriquecimiento de los haplotipos que se predice que aumentarán la penetración de las variantes de codificación asociadas con el cáncer y el trastorno del espectro autista, respectivamente. Finalmente, diseñaron un experimento utilizando la tecnología de edición de genoma CRISPR / Cas9 para probar la hipótesis para ello editaron una línea celular en diferentes haplotipos con una variante reguladora. Los investigadores pudieron demostrar que la variante reguladora modificó el efecto de la variante codificante de la enfermedad, de acuerdo con las expectativas basadas en la recopilación de datos a gran escala. Este hallazgo proporciona un marco importante para los científicos para probar experimentalmente enfermedades específicas para determinar si son afectadas por la penetrancia modificada. El objetivo a largo plazo de la investigación es una mejor predicción de si un individuo va a tener una enfermedad, utilizando sus datos genéticos mediante la integración de las variantes reguladoras y de codificación.

La ketamina es tan efectiva como los Opioides en el dolor agudo


La revisión sistemática y el metaanálisis de los ensayos controlados aleatorios, realizados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y el Centro Médico Maimónides en Nueva York EUA, compararon los opiáceos intravenosos (IV) con la Ketamina para aliviar el dolor agudo en el entorno de los departamentos de urgencias. La estrategia de búsqueda estuvo compuesta por cambios en la escala analógica visual o las de escalas de calificación numéricas del dolor. En total, tres estudios cumplieron los criterios para la inclusión en el metaanálisis. Los resultados mostraron que, en comparación con la reducción de la escala del dolor con la morfina, la Ketamina no fue inferior. No se informaron eventos adversos graves con ketamina en ningún estudio, pero se observaron tasas más altas de eventos adversos no graves. Además, el delirio de aparición o disociación que se asocian generalmente con las dosis mayores de ketamina no fueron aparentes al usarla en bajas dosis. Otra posible complicación, el laringoespasmo, también fue rara. El estudio fue publicado en la revista Academic Emergency Medicine.

domingo, 19 de agosto de 2018

Congreso: Medicina del Futuro 2018


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