Las Tasas de Mutación están Aumentando más de lo Esperado

Un estudio de la Universidad de Utah Health publicado en eLife muestra que al nacer, los niños suelen tener 70 nuevas mutaciones genéticas en comparación con sus padres, este número varía en algunas personas que nacen con el doble de mutaciones que otras, y esa característica se da por familias. Esa diferencia se basa en gran medida en la edad de los padres del niño y las características de su familia. En una familia, un niño puede tener dos mutaciones adicionales en comparación con un hermano nacido cuando sus padres eran diez años más jóvenes. Dos hermanos nacidos con diez años de diferencia en un conjunto diferente de padres pueden variar en más de 30 mutaciones. Aunque la mayoría de las mutaciones nuevas surgen originalmente del esperma del padre, no todas lo hacen. Una de cada cinco mutaciones proviene de los óvulos de las madres, sin embargo el aumento de la edad no genera tantas mutaciones nuevas en las madres como en los padres, y se estima que una de cada diez mutaciones nuevas observadas en niños no proviene de ninguno de los padres. Estos nuevos conocimientos se encontraron al realizar la secuenciación del genoma completo y el análisis genético en 603 individuos de 33 familias de tres generaciones. Las familias formaban parte del consorcio Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) que fue fundamental para muchas investigaciones clave que formaron una comprensión moderna de la genética humana. El gran tamaño de las familias de Utah CEPH, que tenían hasta 16 niños en un lapso de 27 años, los hizo adecuados para esta nueva investigación. No se sabe qué impulsa la variabilidad pero es probable que se deba a una combinación de genética, ambiente y exposición a mutágenos presentes en las diferentes partes del mundo.