Descubren Nueva Terapia para Combatir la Hemofilia

Una investigación publicada hoy en New England Journal of Medicine  realizada por la Universidad de Londres y el Hospital Infantil de Investigación St Jude, en Estados Unidos, dio a conocer como inyectando a seis pacientes un virus que reemplaza el gen defectuoso que causa la enfermedad por una versión funcional este fue capaz de producir las proteínas necesarias para la coagulación sanguínea. El tratamiento ha sido descrito como un "hito verdaderamente excepcional" con el potencial de cambiar la vida de estos pacientes. La hemofilia, que se divide en los tipos A y B, es causada por un error en el código genético que provoca que el individuo no produzca las proteínas esenciales para la coagulación de la sangre, lo que puede conducir a hemorragias letales. La gente con hemofilia B no puede producir una proteína llamada factor IX. Actualmente estos pacientes deben recibir inyecciones de factor IX, a menudo varias veces a la semana. En el estudio tomaron un virus que produce infecciones sin causar síntomas, llamado virus adeno−asociado ocho, y lo modificaron para que infectara las células hepáticas con material genético del factor IX. El gen entonces "entrenó" a las células para que crearan las proteínas que se encargan de producir el factor IX curando asi definitivamente la enfermedad.

La Enfermedad de Batten

Es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años,  comenzando con convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutíles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. En la enfermedad de Batten, un insoluble pigmento amarillo se acumula en las neuronas cerebrales, causando que estas células degeneren y finalmente mueran. Los pacientes lentamente se vuelven discapacitados, perdiendo su visión y habilidades motoras, y sufriendo de retraso mental, y raramente sobrepasan los veinte años. Desde hace algún tiempo se sabe que este desorden es causado por una mutación en el gen conocido como CLN3, pero la función de este gen en la célula era desconocida. El gen de la levadura se relaciona con el movimiento de proteínas en la célula, o “tráfico de proteínas”, como se le conoce científicamente. El gen activa una enzima de la familia quinasa, la cual causa una serie de eventos moleculares que regulan el tráfico. Cuando el CLN3 de la levadura es mutado, este tráfico se ve afectado. Debido a esto, ciertas proteínas se acumulan de manera anormal en el lisosoma, la máquina de reciclaje de la célula, en vez de ser transportadas a otro lugar. En algún punto, el lisosoma se satura, interfiriendo con las señales moleculares y otros procesos vitales de la neurona, hasta que finalmente mata a la célula. El esclarecimiento de la función del CLN3 podría ayudar a desarrollar un nuevo tratamiento, utilizando drogas para activar todos las quinasas.

Causas de Mortalidad Según el Nivel de Ingreso Familiar

La Depresión Post Parto puede llevar a un Trastorno Bipolar

Un estudio Danes realizado por la Universidad de Aarhus y publicado en Archives of General Psychiatry   evidencio que las mujeres que presentan depresión después de tener un bebé, son más propensas  a tener un trastorno bipolar. La tristeza posparto es bastante común, con información de los registros de Dinamarca, el equipo halló 120.000 mujeres hospitalizadas o atendidas de manera ambulatoria por una primera crisis de depresión grave u otro problema psiquiátrico en 1970. De ellas, 2.900 habían tenido esas crisis durante el año posterior al nacimiento del primer hijo, la depresión grave y otros trastornos psiquiátricos agudos, que demandan atención hospitalaria o ambulatoria, sólo ocurren en 1 de cada 1.000 nuevas madres. El trastorno bipolar se caracteriza por la oscilación anímica entre la depresión y la “manía” o excitación excesiva. Suele aparecer en la juventud y afecta  a unos 6 millones de personas, según el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos. Durante los 15 años de seguimiento, a unas 3.100 participantes con un diagnóstico inicial distinto se les detectó trastorno bipolar. Al 14% de las participantes con una crisis psiquiátrica durante el primer mes después del parto se le diagnosticó trastorno bipolar, comparado con el 4 ó 5% de las mujeres tratadas por primera vez durante el resto del año posterior al parto o en cualquier otra etapa de la vida. Los resultados no prueban que la depresión posparto, o el parto, causen el trastorno bipolar, y los autores no midieron si la tristeza posparto no tan grave, y más común, está asociada con la aparición de los síntomas pero si hay que considerarlo como un factor de riesgo del trastorno bipolar.

Desarrollan Vacuna contra el Virus del Ebola

Un grupo de Biólogos estadounidenses desarrollaron exitosamente una vacuna que protege del virus Ébola. Según lo publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences con la ayuda de un anticuerpo al que agregaron un fragmento del virus, para que el sistema inmune del organismo lo reconociera como un objeto ajeno, creando un ‘complejo inmune’ que es una combinación del anticuerpo que neutraliza el virus y un pequeño fragmento de una proteína de la cubierta del virus. Los biólogos incorporaron la ‘materia prima’ de la vacuna en las hojas del tabaco transgénico, que se convirtieron en ‘pequeñas fábricas’ de la sustancia. Luego, ese complejo inmune fue extraído y su efectividad fue probada primero en una cepa del virus y en la etapa siguiente, en roedores vivos. Según los resultados del experimento, una mezcla de los anticuerpos ‘artificiales’ y de sustancias que estimulan la inmunidad del animal, hizo que los organismos de los ratones produzcan una mayor cantidad de anticuerpos contra el virus Ébola. El Siguiente paso es probar esta vacuna en primates y si los resultados son positivos probarla en los seres humanos.