Es una enfermedad hereditaria mortal que afecta
al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este
trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, comenzando con convulsiones o problemas de
visión. En algunos casos los primeros signos son sutíles, manifestándose en
cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje,
torpeza o tropiezos al caminar. En la enfermedad de Batten, un insoluble
pigmento amarillo se acumula en las neuronas cerebrales, causando que estas
células degeneren y finalmente mueran. Los pacientes lentamente se vuelven
discapacitados, perdiendo su visión y habilidades motoras, y sufriendo de
retraso mental, y raramente sobrepasan los veinte años. Desde hace algún tiempo
se sabe que este desorden es causado por una mutación en el gen conocido como
CLN3, pero la función de este gen en la célula era desconocida. El gen de la
levadura se relaciona con el movimiento de proteínas en la célula, o “tráfico
de proteínas”, como se le conoce científicamente. El gen activa una enzima de
la familia quinasa, la cual causa una serie de eventos moleculares que regulan
el tráfico. Cuando el CLN3 de la levadura es mutado, este tráfico se ve
afectado. Debido a esto, ciertas proteínas se acumulan de manera anormal en el
lisosoma, la máquina de reciclaje de la célula, en vez de ser transportadas a
otro lugar. En algún punto, el lisosoma se satura, interfiriendo con las
señales moleculares y otros procesos vitales de la neurona, hasta que
finalmente mata a la célula. El esclarecimiento de la función del CLN3 podría
ayudar a desarrollar un nuevo tratamiento, utilizando drogas para activar todos
las quinasas.
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12 diciembre 2011
La Enfermedad de Batten
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 1:45:00 p. m. Print PDF
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