Crédito: Instituto de Ciencias Carnegie |
Los hallazgos que se publican en
la revista Science se centraron en un
gen llamado Fmr1. Las mutaciones en este gen crean problemas en el cerebro y en
el sistema reproductivo y pueden conducir a autismo, síndrome X frágil, o a la
falla ovárica prematura. Trabajos previos habían sugerido que Fmr1 evita que
las moléculas de ARN almacenadas produzcan demasiadas proteínas nuevas. Al
ampliar este análisis, Greenblatt y Spradling revelaron que los óvulos mutantes
Fmr1 producen cantidades reducidas de varios cientos de proteínas, muchas de
las cuales, si faltan por completo, están asociadas con el autismo. Un
denominador común entre las proteínas afectadas es que codifican algunas de las
proteínas más grandes construidas por nuestros cuerpos. Incluso en los fetos
normales, las proteínas grandes, incluidas las afectadas por Fmr1, se producen
de manera ineficiente, lo que refleja el desafío de encadenar una cadena
proteínica muy larga en condiciones de almacenamiento de ARN. Las investigaciones
futuras deberían investigar si los problemas relacionados con la fabricación de
proteínas grandes están relacionados con el envejecimiento u otros trastornos,
como la enfermedad de Alzheimer.
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