El Sindrome TAF1 ligado al Cromosoma X

Este raro síndrome recien descubierto provoca retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual por lo general graves. Los niños afectados también suelen tener un conjunto característico de malformaciones faciales e hipotonía generalizada. Informalmente, se le conoce como el síndrome TAF1, 'porque el gen TAF1, localizado en el cromosoma X, está mutado en todos los pacientes. El gen TAF1 codifica la mayor sección o subunidad de una proteína llamada TFIID (TF-TwoD). Es un factor de transcripción una molécula que se une a la doble hélice y ayuda a iniciar el proceso, llamado transcripción, por el cual un gen genera un mensaje de instruir a una célula para la fabricación de una proteína específica. Se ha sugerido por otros que cuando TFIID no está colocado correctamente, la máquina que genera el mensaje de un gen no consigue la posición correcta. Esto podría interferir con el proceso por el cual el gen se activa y regulada por la célula. El trabajo sobre los mecanismos moleculares asociados a mutaciones TAF1 y otros aspectos biológicos del nuevo síndrome seguramente continuará. Por ahora, sin embargo, somos capaces de informar a las familias lo que está afectando a sus hijos y porque no están bien.