Relacion entre Trastornos del Sueño Obesidad y Esquizofrenia

Un equipo de científicos estadounidenses del Massachusetts General Hospital descubrieron conexiones genéticas entre las alteraciones del sueño y una serie de trastornos médicos, incluyendo la obesidad. El estudio publicado en la revista Nature Genetics se centró en los controladores biológicos del sueño, el insomnio y la somnolencia diurna excesiva y cómo se vinculan a las historias de salud de más de 112.000 personas. Los participantes del estudio informaron de su duración del sueño, el grado de insomnio y somnolencia durante el día su peso y las enfermedades que sufrieron. Los investigadores identificaron zonas del genoma que están asociados con la alteración del sueño y descubrieron vínculos genéticos con varias condiciones médicas, incluyendo el sindrome de piernas inquietas, la esquizofrenia y la obesidad. El equipo también identificó vínculos genéticos entre la duración del sueño y el riesgo de esquizofrenia y entre el aumento de los niveles de somnolencia diurna excesiva y la obesidad. La investigación sugiere que el insomnio ha compartido la biología subyacente con la depresión mayor y el metabolismo anormal de la glucosa. Los científicos han observado durante mucho tiempo una conexión entre los trastornos del sueño y estas condiciones, pero esta es la primera vez que se han identificado a nivel molecular. Es importante recordar que no hay orientación molecular disponible para condiciones que afectan el sueño: todo lo que realmente tenemos son sedantes, esta investigación permitirá a los científicos desarrollar nuevas formas de intervenir en eata serie de condiciones.

A quien Afecta mas la falta de Sueño a Madrugadores o Noctambulos

Investigadores de la Escuela Superior de Economía de la Universidad de Oxford realizaron un experimento para investigar la influencia de la privación del sueño en las personas. Los participantes del estudio que tenian una rutina de sueño ya establecida (madrugadores o noctambulos) permanecieron despierto de 8:00 am a 2:00 am. Al principio y al final los participantes completaron una prueba Atención (ANT) y un Cuestionario Matutinidad-vespertinidad para ayudar a evaluar su cronotipo. Los investigadores no encontraron diferencias importantes entre los resultados de la prueba ANT entre los madrugadores y noctámbulos en la mañana, pero la prueba de la tarde mostro un contraste más pronunciado. Los más madrugadores completaron las pruebas más rápido que los amantes de la noche, lo cual era un resultado bastante inesperado y contradictorio, aunque los investigadores encontraron una explicación. Puede haber sido por los diferentes enfoques que los dos grupos tomaron hacia la tarea. En la noche la gente tiende a adoptar un enfoque más serio cuando se trata de tareas que requieren más tiempo y atención durante sus horas preferidas, es decir, en la noche o tarde noche. En general, los noctambulos resultaron ser más lento pero más eficiente en comparación con los más madrugadores, de acuerdo con la segunda ANT tomada a las 2:00 am. En concreto, los investigadores descubrieron cómo un aumento en el tiempo dedicado a estar despierto afecta el sistema de atención tanto en madrugadores como noctámbulos. El estudio demostró que los noctámbulos que trabajan a altas horas de la noche sacrifican velocidad por precisión Los resultados de este estudio podrían desafiar el sistema de educación y la gestión de los recursos humanos en ciertas áreas. Para los pilotos, conductores, etc, la atención y la capacidad de hacer frente a grandes conjuntos de datos, con un adecuado tiempo de reacción es muy importantes. Durante las emergencias, estas características podrían desempeñar un papel vital. Los resultados de este estudio también podrían ser muy útiles para las personas que trabajan el turno de noche. El estudio está disponible en la revista Experimental Brain Research.

La Proteína NSR100 esta Asociada con el Desarrollo del Autismo

Científicos del Departamento de Genética Molecular de la Universidad Donnelly y del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum de Sinai Health System, en Toronto Canada indujeron un comportamiento autista en ratones mediante la reducción de los niveles de la proteina NSR100 (también conocido como SRRM4), que es importante para el desarrollo normal del cerebro. El estudio, publicado en la revista Molecular Cell se baso en trabajos anteriores que mostraron que la proteína NSR100 es escasa en los cerebros de las personas autistas. Los datos también sugieren que NSR100 actúa como un concentrador de los canales de diversas pifias moleculares que contribuyen al autismo. La nSR100 esta disminuida en el cerebro de muchas personas autistas. Este hallazgo sugiere que el autismo podría, en parte, deberse a una acumulación de proteínas incorrectamente empalmadas en las células cerebrales. Esto podría dar lugar a errores en el cableado del cerebro y el comportamiento autista. La reducción de los niveles de la NSR100 solamente a la mitad fue suficiente para desencadenar las características conductuales del autismo. En lugar de centrarse en las mutaciones individuales vinculadas al autismo es mejor identificar los centros reguladores como NSR100 afirmaron los investigadores. En el futuro, si se logra llevar esta proteína a niveles mas altos en los pacientes autistas, se lograrian mejorar algunas de las anomalías de comportamiento.

Nuevo Enfoque en el Tratamiento de la Neoplasia Intracervical (NIC)

Un estudio de la Mayo Clinic, Rochester, MN, publicado en Journal of Women's Health comparo la eficacia de los progestágenos orales versus un sistema intrauterino liberador de levonorgestrel para tratar a mujeres con neoplasia intraepitelial del endometrio (NIC). El análisis retrospectivo se enfoco en preservar la fertilidad y no someter a la mujer a una histerectomía. En general, los tratamientos condujeron a la resolución de la enfermedad en más de 80% de las pacientes con NIC 1 y más de 60% en las paciente con NIC 2. El Sistema intrauterino ofrecio una mayor comodidad y efectos adversos mínimos, es rápidamente reversible, y proporciona protección a largo plazo del revestimiento endometrial. Las directrices existentes para el tratamiento del NIC han sido limitados debido a la falta de datos de estudios comparativos con un número considerable de pacientes. Este estudio demuestra la efectividad de dos estrategias de tratamiento no quirúrgicos en diferentes subcategorías del NIC.

¿ Como el Citomegalovirus infecta las Células Humanas ?

El Citomegalovirus (CMV) es un microorganismo invisible presente en los humanos, que se infiltra en nuestras células gracias a un mecanismo que desactiva por completo los mecanismos de defensa, según afirma un equipo de investigadores de Rusia y Canadá en un artículo publicado en la revista 'Cell Cycle'. Los especialistas estudiaron el efecto del CMV sobre células mantenidas en cultivo durante las tres primeras horas de infección y detectaron que el virus neutraliza casi totalmente uno de los sistemas intracelulares más importantes, los micro ARN (miARN): ácidos ribonucleicos cuya función es reducir o aumentar la actividad de los genes y suprimir las secuencias de ADN ajenas. Normalmente, el miARN sintetizado por la célula se altera continuamente con los cambios medioambientales, pero cuando se ve infectado por el CMV no lo hace. El Virus paraliza la actividad de los genes y las proteínas responsables del proceso. El cese en la síntesis del miARN permite al virus infiltrarse sin barreras en la célula e instalarse en el genoma. Si logramos suprimir esta facultad del CMV se podrán descubrir métodos de protección contra la infección, especialmente en las fases iniciales del embarazo, cuando el virus es peligroso, ademas su expulsión del cuerpo humano. Asimismo, puede mejorarse la forma de combatir otros tipos de virus que emplean semejantes vías de infección.

Diagnostico de Enfermedad Cardica por Medio de la Voz

Investigadores de Beyond Verbal (Tel Aviv, Israel) y la Clínica Mayo (Rochester, MN, EUA), realizaron un estudio donde a un grupo de individuos le realizaron un registro de su señal de voz, antes de una angiografía coronaria, usando la aplicación Beyond Verbal, descargada a su teléfono, y a continuación, analizaron la voz con respecto a múltiples características pre-especificadas de intensidad y frecuencia, usando diferentes herramientas analíticas. Utilizaron ademas dos Coeficientes Cepstral de Frecuencia Mel, para extraer las características de la señal de voz. Los resultados identificaron 13 características de voz que se asociaron con Enfermedad Coronaria Aguda (ECA). La regresión logística binaria, paso a paso, con ajuste para la edad y el sexo, identificó una característica de voz que se asoció con un riesgo 19 veces mayor de probabilidad de ECA. Con el ajuste por edad, sexo y factores de riesgo cardiovascular, esta característica se asoció independientemente con un incremento significativo de 2,6 veces de probabilidad de ECA. El estudio fue presentado en la Asociación Americana de Cardiología (AHA), recin celebrada en Nueva Orleans (LA, EUA). Una característica de voz, en particular, indicó un aumento de casi 20 veces en la probabilidad de ECA. Dado que estas características de voz pueden incluso ser identificadas a través de una llamada telefónica, es factible que las personas puedan ser examinadas para descartar una ECA, por teléfono.

Cambios en el Flujo Cerebral seria la Causa del Latigazo Cronico

Un estudio, de la Universidad de Groningen, en los Países Bajos y la Universidad de Offenburg, en Alemania, publicado en EbioMedicine sugiere una estrecha interacción entre el cuello y el cerebro, que da como resultado cambios en el flujo sanguíneo. Estos hallazgos indican que esta seria la causa del trastorno conocido como latigazo cervical cronico (CWAD). Se estima que 3 de cada 1.000 personas sufren de latigazo cervical, y uno de cada cuatro de ellos tienen síntomas crónicos. Es una situación difícil en la que el paciente tiene dolor constante y los médicos no podemos explicarlo. Investigaciones anteriores han demostrado que las personas con CWAD pueden ser más sensibles al dolor, a través de un efecto llamado hiperexcitabilidad central. Los estudios también han mostrado cambios en el flujo sanguíneo en el cerebro, pero ninguno había mirado los dos juntos, para determinar si la conexión entre el cuello y las partes más profundas del cerebro estaba causando síntomas de latigazo cervical. Los investigadores escanearon los cerebros de 20 mujeres 8 sanas sin dolor y 12 con CWAD usando tomografia de emision de positrones. Expusieron cada grupo a cuatro diferentes niveles de estimulación eléctrica del cuello y los resultados mostraron cambios en el flujo sanguineo en las areas del cerebro implicadas en la percepcion del dolor. La investigación explica porqué los enfermos de CWAD pueden experimentar sintomas constantes pero se necesita más investigación para entender al detalle el papel del cerebro en este proceso para poder asi instaurar un tratamiento que elimine el dolor.

Nuevo Estudio refuta la Teoria Neuronal como causante del Autismo

Un estudio del Departamento de Neurocienciade de la Universidad de Rochester Medical Center publicado en la revista Cerebral Cortex encontro que en las células nerviosas en el cerebro de las personas con trastornos del espectro autista no existe variación medible de cómo responden a estímulos visuales y táctiles repetidos, en consecuencia, al concepto aceptado hasta ahora de que los síntomas de autismo surjan de la actividad cerebral en respuesta a los sentidos. La teoría neuronal que ha ganado fuerza en los últimos años a raíz de un estudio publicado en 2012, se basa en el supuesto de que la respuesta del cerebro a los estímulos repetitivos, visual, auditiva o táctil debe ser constante y consistente. De acuerdo con esta teoría, la respuesta del cerebro no es constante en los individuos con autismo y en consecuencia, altera su percepción del entorno físico y perjudica el desarrollo cognitivo y social. Esta teoría no es verdadera y para probarlo evaluaron a 20 individuos diagnosticados con autismo y 20 individuos que sirvieron como controles sanos. Los participantes fueron equipados con una densa matriz de electrodos en la superficie de su cuero cabelludo para registrar su actividad cerebral, luego se expusieron a los estímulos visuales repetidos. No importa cómo los investigadores midieron la variabilidad de las respuestas, siempre las respuestas del cerebro en el autismo eran tan estables como las de los controles.Este estudio demuestra esencialmente resultados negativos, que representa una importante contribución en el campo del autismo.

¿Como Podemos Regular la Memoria y el Aprendizaje?

Para contestar esta Pregunta investigadores del Instituto de Investigación Médica Stowers en los Estados Unidos llevaron a cabo en primer lugar un experimento de supresión de memoria en los machos, para medir la capacidad de una mosca de la fruta para aprender y retener lo que le agrada durante el cortejo a una mosca de la fruta hembra. En un segundo experimento, los investigadores midieron la capacidad de una mosca de la fruta para asociar ciertos olores con una fuente de alimento. Comprobaron en primer lugar, que una vez que se forma la memoria, esta puede ser temporalmente inactivada y recuperada actuando sobre la proteína Orb2-dependiente. En segundo lugar, la facilitación de la agregación Orb2 por la proteína JJJ2 mejora la capacidad de las moscas de la fruta para formar memoria de larga duración, lo que indica que la cantidad de agregados Orb2 predice qué tan estable es la memoria. Estos hallazgos sugieren que el Orb2 es un constituyente bioquímico importante para la memoria y puede ayudar a entender lo que conduce a la pérdida de la misma. Estos resultados proporcionan evidencia de que las proteínas priónicas similares desempeñan un papel positivo en la formación de la memoria y la retención. Este trabajo podría potencialmente explicar cómo funcionan, o bien, como los agregados de proteínas se diferencian de los agregados tóxicos. Potencialmente, esto podría ayudar a encontrar maneras de regular o controlar los priones y de esta manera controlar las enfermedades que cursan con perdida de la memoria.

Cuando Usar Bloqueadores Alfa para tratar la Litiasis Renal

Una nueva revisión de la literatura médica realizada por el servicio de urología de la Universidad de Michigan Medical School y publicada en BMJ sugiere que los bloqueadores alfa como la tamsulosina solo pueden ser útiles en algunos casos para tratar la litiasis renal.El equipo estudio un total de 55 ensayos controlados aleatorios que comparaban los bloqueadores alfa con placebo o control. Consideraron el tamaño del cálculo y la ubicación para ver si alguno de los dos fue un factor en determinar la expulsion de la piedra. Encontraron que los bloqueadores alfa tuvieron éxito, pero principalmente en pacientes con cálculos renales más grandes pero no en los con piedras más pequeñas. La Ubicación no hizo una diferencia, ni tampoco el tipo de bloqueadores alfa utilizado. Estos datos ayudan a identificar mejor los pacientes que son susceptibles de beneficiarse de los bloqueadores alfa. Es importante tener en cuenta el tamaño del cálculo al momento de decidir si se debe recomendar bloqueadores alfa. Ha habido una buena cantidad de ambigüedad tras el ensayo del Reino Unido. Sin embargo, estos hallazgos ayudan a solidificar las recomendaciones de las guías medicas que recomiendan el uso de bloqueadores alfa en pacientes con cálculos.

Identifican una Causa del Autismo que puede ser Tratada

En un nuevo estudio publicado en la revista Cell , un equipo de investigadores del IST Austria, identifico una nueva causa genética del autismo (TEA) al estudiar las mutaciones de un gen llamado SLC7A5 que transporta los llamados aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina (BCAA), en el cerebro. Para entender cómo las mutaciones de SLC7A5 conducen al autismo, los investigadores estudiaron ratones en los que se elimino el SLC7A5 esto redujo los niveles de BCAA en su cerebro, e interfiero con la síntesis de proteínas en las neuronas. En consecuencia, los ratones presentaron las caracteristicas del autismo. Los investigadores fueron capaces de tratar algunas de las anormalidades neurológicas en los ratones adultos al aportar los BCAA directamente en su cerebro durante tres semanas. Los resultados de los investigadores contrastan con la idea de que los TEA son siempre condiciones irreversibles. La forma en que trata los síntomas en los ratones no se pueden usar directamente en los seres humanos. Pero algunas de las complicaciones neurológicas presentadas por los ratones que carecían SLC7A5 lograron ser rescatadas, y por lo tanto es posible que con el tiempo los pacientes pueden ser tratados así o con suplementos o dieta rica en aminoácidos de cadena ramificada que se encuentran en carnes, productos lacteos, frijoles y huevo.

Comprueban la Efectividad del Anillo Vaginal para prevenir el SIDA

La Asociación Internacional por los Microbicidas (IPM) ha anunciado hoy en The New England Journal of Medicine los resultados del ensayo clínico del anillo vaginal de IPM para prevenir el VIH. Las principales conclusiones del estudio, muestran que un anillo vaginal que libera lentamente el dapivirine medicamento antirretroviral (ARV) en el transcurso de un mes, ayuda de forma segura a reducir el riesgo de infección por VIH en las mujeres. El anillo dapivirine, desarrollado por el MIP, es el primero de acción prolongada, para la prevención del VIH que ha demostrado que funciona .Los datos del estudio demuestran que el anillo dapivirine reduce en mas de un 31% el contagio y propagación del VIH entre todas las mujeres del ensayo, también mostró que el riesgo de VIH se redujo en más de la mitad en las mujeres mayores de 21 años y los análisis exploratorio reciente muestran que las mujeres que utilizaban el anillo de manera consistente, el riesgo de infección por VIH se redujo en un 56%. Los análisis de subgrupos sugieren que el anillo puede disminuir el riesgo del VIH en un 75% o más con el uso constante.

El exceso de Hierro Aumenta el riesgo de desarrollar Diabetes tipo 2

Un estudio de la Universidad del Este de Finlandia, demostro porque el exceso de hierro es un factor de riesgo para desarrollar diabetes tipo 2. Los hombres tienen un 61% más de prevalencia y un 46% más de riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en comparación con las mujeres. En el estudio se encontro una ligera variación en el riesgo de diabetes tipo 2 en un amplio intervalo de ferritina en el suero (SF) con un marcado incremento en el riesgo observado en un alto rango normal de las concentraciones de SF en los hombres. Asi mismo el deficit de hierro no ofrece protección contra la diabetes tipo 2. por lo tanto, un rango seguro de los depósitos de hierro en los hombres en relación con el riesgo de diabetes tipo 2 debe estar entre 30-200 mg / de ferritina serica. Las anormalidades en el metabolismo de la glucosa y la diabetes tipo 2 están en aumento en todo el mundo, hábitos alimentarios poco saludables estan asociados con el aumento de la diabetes tipo 2 y esto incluye el exceso de ingesta dietética de hierro y el uso de suplementos de hierro no regulado. El hierro es un micronutriente que se requiere en la formación de algunas proteínas y enzimas esenciales del cuerpo, como la hemoglobina, citocromos y peroxidasa. Sin embargo, es perjudicial cuando se almacena en exceso en el cuerpo ya que promueve la liberación de radicales libres que dañan la capacidad secretora de las células beta del páncreas para producir insulina. También disminuye la sensibilidad a la insulina en los tejidos y órganos que participan en el metabolismo de glucosa periférica. Este estudio proporciona evidencia de que una ligera elevacion del hierro corporal es un importante factor de riesgo de trastorno del metabolismo de la glucosa, lo que contribuye al aumento de la prevalencia e incidencia de la diabetes tipo 2.

Diagnostico de Retinopatia Mediante el Aprendizaje Profundo

Según un estudio publicado en la revista JAMA la clasificación automatizada de la retinopatía diabética tiene beneficios potenciales, tales como el aumento de la eficiencia y la cobertura de los programas de cribado; la reducción de las barreras de acceso y mejorar los resultados del paciente al proporcionar la detección temprana y el tratamiento. El aprendizaje profundo es una técnica automática que mediante un algoritmo se programa asi misma para obtener un aprendizaje de las características más predictivas de las imágenes dadas por un conjunto de datos de ejemplos etiquetados, eliminando la necesidad de especificar reglas de forma explícita. En este estudio, aplicaron un algoritmo para la detección automática de la retinopatía diabética y edema macular en el fondo de la retina. Un tipo específico de red optimizada para la clasificación de imágenes fue cargada utilizando un conjunto de datos de 128.175 imágenes de la retina, que se calificaron de 3 a 7 veces para la retinopatía diabética y el edema macular. Este sistema automatizado de alta sensibilidad y alta especificidad ofrece varias ventajas, incluyendo la consistencia de la interpretación porque una máquina hará la misma predicción en una imagen específica cada vez con alta sensibilidad y especificidad, con notificación instantánea de los resultados. Se necesita más investigación para determinar la viabilidad de la aplicación de este algoritmo en el ámbito clínico y determinar si el uso del algoritmo podría llevar a mejorar la atención y los resultados en comparación con la evaluación oftalmológica actual.

El Cancer Oral se esta Incrementando en el Mundo

Una Investigación realizada por Cancer Research en el Reino Unido encontro que las tasas de cáncer oral han aumentado en un 68% durante los últimos 20 años, lo que revela que el cáncer está en aumento. Para los hombres menores de 50 años, la tasa se ha incrementado en un 67% y para los hombres de 50 años y más, las tasas han aumentado en un 59%. El cáncer oral es más común en los hombres, pero se han producido incrementos en mujeres menores de 50 años, en un 71% y en mujeres mayores de 50 años también 71%, El tabaquismo es el principal factor de riesgo evitable, relacionado con el 65% de los casos. Otros factores de riesgo incluyen el alcohol, las dietas bajas en frutas y verduras, y las infecciones por el virus del papiloma humano (VPH). Entre los cánceres orales estan el cáncer de los labios, lengua, boca (encías y el paladar), las amígdalas y la orofaringe. Es importante ayudar a detectar la enfermedad lo antes posible una úlcera o dolor en la boca o en la lengua que no desaparece, un bulto en el labio o en la boca, un parche de color rojo o rojo y blanco en la boca o un bulto en el cuello sin explicación son cosas a tener en cuenta. Estilos de vida saludables pueden ayudar a reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad. No fumar, ni beber alcohol vacunarse contra el VPH y comer muchas frutas y verduras. 

La Prediabetes aumenta el Riesgo de Enfermedad Cardiovascular

Un equipo de investigadores del Hospital Shunde, y la Universidad Médica del Sur de China analizó los resultados de 53 estudios con más de 1,6 millones de individuos para evaluar realmente las asociaciones entre las diferentes definiciones de la prediabetes y el riesgo de enfermedad cardiovascular, enfermedad cardíaca coronaria, accidente cerebrovascular y mortalidad por cualquier causa. Encontraron que la prediabetes, se asoció con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y mortalidad por cualquier causa. El riesgo aumenta en personas con una concentración de glucosa en ayunas de 100 mgr/dl que es el punto de corte más bajo de acuerdo a criterios de la ADA. Los niveles de hemoglobina elevada también se asociaron con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, pero no con un aumento del riesgo de accidente cerebrovascular y mortalidad por cualquier causa. Sin embargo, estos hallazgos "apoyan fuertemente" el punto de corte más bajo de glucosa en ayunas y los niveles elevados de hemoglobina propuestos por la guía ADA y concluyen que el estilo de vida, el cambio en la alimentacion con una dieta sana y equilibrada, mantener el peso bajo control, y realizar actividad física regular, es el tratamiento más eficaz.

La Vitamina D mejora los Sintomas del Autismo

Un estudio publicado en Journal of Child Psychology and Psychiatry demostro una asociación entre el riesgo de trastorno del espectro autista y la insuficiencia de vitamina D. En el estudio se administraron a un grupo de niños autistas Vitamina D y a otro grupo un placebo. Los síntomas de autismo tales como hiperactividad aislamiento social, y otros mejoraron significativamente después de la administración de suplementos de vitamina D3 mas no en los niños que recibieron el placebo. Los pescados grasos (atún, salmón ) las sardinas,el higado y los huevos están entre las mejores fuentes de vitamina D.

Transforman Células de la Piel a Células Sanguíneas Permanentes

Publicado en la revista científica Nature Communications, este estudio dirigido por investigadores del Instituto del Genoma A  STAR de Singapur (GIS) y el Instituto de Biología Molecular y Celular (MICC). identifico cuatro factores que pueden convertir las células de piel de ratón en diferentes tipos de células sanguíneas que pueden durar muchos meses. Mediante la introducción de los cuatro factores que son activos normalmente en las células de la sangre en células de la piel, podrían artificialmente "reescribir" las células de la piel y adoptar características de células sanguíneas. Esto no sólo es de importancia práctica para la medicina regenerativa como una fuente de sangre nueva o células inmunes, sino que también es interesante desde un punto de vista biológico fundamental ya que dos células muy diferentes como la piel y la sangre se pueden interconvertir, Este desarrollo cambia el juego en la medicina regenerativa si los investigadores son capaces de extender lo que hicieron con los ratones a células humanas en el futuro previsible, se puede traducir en beneficios tangibles para los pacientes que lo necesitan.

Porque se Calcifican las Valvulas y Paredes del Corazon

Científicos de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA) reportaron en la revista Cell Stem Cell un descubrimiento que ayuda a explicar porqué algunas personas desarrollan depósitos de calcio en las válvulas o en las paredes del corazon. Los investigadores tambien acotaron que la calcificación del corazón se puede prevenir mediante el bloqueo de una enzima que regula la mineralización ósea. Los tejidos fuera de los huesos, naturalmente, no se calcifican, sin embargo, la mineralización de los órganos, los vasos sanguíneos y los riñones, se produce con la edad y se agrava en las personas con diabetes o enfermedad renal. En el corazón puede interrumpir la conducción eléctrica y conducir a bloqueos cardíacos. Una vez que los depositos de calcio se forman en los tejidos, no existe tratamientos para romperlo. Los cientificos estudiaron fibroblastos cardiacos en ratones y observaron su transición a células formadoras de hueso, similares a osteoblastos después una lesión cardíaca. Los investigadores trasplantaron los fibroblastos cardíacos aislados en la piel de ratones sanos y observaron la calcificación de los tejidos blandos similar a la observada en los ratones donantes, asi mismo fibroblastos cardíacos humanos también se observaron y estos fueron capaz de formar depósitos de calcio similares en una placa de laboratorio. Posteriormente inyectaron varias moleculas que podrían interrumpir la actividad de la enzima ENPP1 y observaron una disminución del 50% o más en la extensión de la deposición de calcio al utilizar el medicamento conocido como etidronato. Los cientificos quieren ahora ver si se trata de una vía común a la calcificación independientemente de la etiología y si lo que encontraron se puede aplicar ampliamente a los tejidos de todo el cuerpo.

Cambios en la Sustancia Blanca Serian los Causantes del Autismo

Un nuevo estudio del Institute, Sacramento, la Universidad de Alabama en Birmingham, y la Universidad de Indiana, publicado en la revista Brain Connectivity encontró cambios significativos en las vías de la sustancia blanca en los cerebros de las personas con trastorno del espectro autista (TEA). Utilizando una novedosa técnica llamada Fibra de Cuantificación Automatizada (AFQ) lograron evidenciar aumentos y disminuciones en la difusión en tractos de la sustancia blanca y apreciaron la relación de estos cambios con la edad del paciente. Muchos investigadores del Autismo han planteado la hipótesis de que el trastorno es causado por las interrupciones a gran escala de la conectividad cerebral, este estudio apoya esta hipótesis mediante la demostración de que las sutiles alteraciones de tractos de la sustancia blanca, que son el sistema de cableado estructural en el cerebro, están presentes en los individuos afectados. Este trabajo fue llevado a cabo utilizando este nuevo metodo desarrollado de formacion de imagenes con resonancia magnetica (AFQ) metodología que proporciona una mayor sensibilidad a los cambios en la materia blanca.

Nueva Droga Eliminaria los Problemas Cardiacos

El evolocumab que es un inhibidor del PCSK9 y reduce las LDL, a niveles muy bajos y elimina las placas de Ateromas segun lo afirma un estudio, de la Cleveland Clinic publicado en la revista JAMA y discutido en la conferencia de la American Heart Association. En el estudio, a un grupo de pacientes con enfermedad cardiaca se les dio una estatina fuerte y a otros se le anexo inyecciones mensuales de evolocumab, se le realizaron ultrasonidos para evaluar la presencia de placas de ateromas al inicio de la prueba y 18 meses después. El promedio de colesterol malo se mantuvo alrededor de 93 para las personas que sólo recibieron la estatina, pero se redujo a 37 para los de ambos fármacos. La cantidad de placa arterial permaneció más o menos lo mismo para el grupo de las estatinas, pero se contrajo en los que recibieron el evolucumab. Cuando se tienen placas de ateromas el riesgo de infarto es mayor es por ello la importancia de no consumir azucares y grasas saturadas con la dieta diaria. La Prescripcion del evolocumab es una alternativa muy buena para el tratamiento de las enfermedades cardiacas solo priva su alto costo. 

Tratamiento Alternativo Para la Queratitis Bacteriana

Las gotas oculares con antibióticos pueden salvar la vista antes de que se llene de cicatrices la córnea. Pero estas gotas con antibióticas son caras y con frecuencia no están disponible en los países del tercer mundo y es una de las razones de las altas tasas de ceguera en el mundo en desarrollo. Un estudio publicado en la revista American Journal of Ophthalmology encontro que las gotas para los ojos compuestas de solución oftálmica y povidona yodada al 1,25%, son tan eficaces para el tratamiento de la queratitis bacteriana como las gotas con los antibióticos, neomicina-polimixina B-gramicidina y ciprofloxacino 0,3%, Las soluciones de povidona yodada están disponibles en todo el mundo y se pueden preparar de forma local desde soluciones de reserva o en polvo, por lo que estas gotas para los ojos son sumamente economicas. El uso de estas gotas ya ha salvado la vista de miles de bebés mediante la prevención de las infecciones oculares que pueden llevar a la perdida de la vision. Podemos utilizar estas mismas gotas para tratar las infecciones y probar la eficacia de este tratamiento, con el cual lograremos prevenir la ceguera en millones de niños y adultos que sufren de infecciones en los ojos y no cuentan con los recursos economicos para adquirir tratamientos costosos o simplemente porque este tipo de tratamiento no este disponible en su pais.

La Mejor Terapia para el Autismo es el Ejercicio Fisico

La mejor manera de ayudar a los pacientes con trastornos del neurodesarrollo como el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad es hacer que realicen ejercicios divertidos, de acuerdo con el Colegio Médico de Georgia y la Universidad de Augusta. El estudio encontró que el ejercicio regular podría prevenir o retrasar las complicaciones de los trastornos del neurodesarrollo y proporcionar beneficios a corto y largo plazo sobre el bienestar físico, emocional y social. El ejercicio tiene que ser por lo menos cinco días por semana durante aproximadamente 100 minutos al día, con actividades cardiovasculares como el baloncesto, el ciclismo y la carrera como el foco primario. Se ha estudiado durante mucho tiempo los beneficios del ejercicio sobre la parte cognitiva en niños. La mayoría de los médicos deben proporcionar directamente más información sobre el ejercicio y sus beneficios, así como las opciones que funcionan mejor para los niños con trastornos del desarrollo neurologico. Los estudios actuales y futuros ayudarán a definir mejor las maneras de aumentar el ejercicio en estos pacientes.

Desarrollan Nueva Tecnica de Fecundacion en Humanos

Un estudio del Instituto Salk para Estudios Biológicos, publicado hoy en la revista Cell Stem Cell, describe que es posible generar ovulos u ovocitos desde el principio celular de un embrión utilizando material genetico que normalmente se desperdicia. Este ADN proviene de pequeñas células llamadas cuerpos polares que contienen el mismo material genético que el núcleo del óvulo de una mujer. Hasta ahora, los cuerpos polares nunca habían demostrado ser potencialmente útil para la generación de óvulos humanos funcionales para tratamientos de fertilidad. En el estudio, los científicos trasplantaron con éxito un cuerpo polar de ovocitos en desarrollo de una mujer en el citoplasma de un ovocito donante despojado de su núcleo. Esto es potencialmente una manera de duplicar el número de huevos en una sesión de la fecundación in vitro. De los cuerpos polares que simplemente se desprenden y se desechan de los ovocitos en desarrollo, los investigadores fueron capaces de formar ovocitos adicionales genéticamente relacionados a la madre a través de la transferencia nuclear. Cuando fueron fertilizado con esperma, los nuevos ovocitos desarrollaron embriones viables. Esta es la primera investigación sobre la sorprendente viabilidad de cuerpos polares humanos y revela una nueva fuente de material genético para estudiar. Esta nueva técnica maximiza las posibilidades de una fertilización in vitro libre de mutaciones genéticas.

Encuentran Otra Via para Tratar las Enfermedades Inflamatorias

Científicos de las Universidades de Bradford y Glasgow (Reino Unido) han identificado una nueva vía bioquímica que puede ser controlada usando metformina y salicilato para tratar enfermedades causadas por proteínas Janus quinasas activadas que están involucradas en el control de la inflamación en ciertos tejidos. Ellas actúan como controladores de acceso en la superficie de las células, en respuesta a las señales liberadas por el sistema inmunológico y la transmisión de estos mensajes dentro de la célula. Estas proteínas Janus Quinasa, sin embargo, también pueden llevar mutaciones que las hacen defectuosas por lo que se activan de forma permanente y pueden convertirse en hiperactiva. Un fallo de las Janus quinasa 1 (JAK1) se ha asociado a varias enfermedades. El estudio encontro otra proteina, conocida como proteína quinasa activada por AMP (AMPK), capaz de convertir JAK1 en defectuosa. De acuerdo con los resultados, publicados en la revista Science Signaling, lo hace mediante la alteración química de dos aminoácidos de la proteína clave JAK1 en un proceso llamado fosforilación. Esta vía AMPK es capaz de inhibir la señalización JAK profundamente y parece que reaccionan de una manera que otros fármacos que se dirigen a las proteínas JAK no lo hacen. Los investigadores creen que este enfoque también se podría utilizar para apagar otras proteínas Janus quinasas, que se sabe son hiperactivas en otras enfermedades. Los hallazgos sugieren que podemos diseñar futuras terapias para estos trastornos utilizando esta vía ya que la AMPK puede ser estimulada por una serie de fármacos antidiabéticos existentes, y éstos deben ser investigados como posibles fármacos para el tratamiento de esos trastornos.

Cual es el Secreto para Mantener una Vida Sexual Placentera

Un estudio de Psicología Social dirigido por la Universidad de Toronto publicada en Journal of Personality and Social Psychology evaluó a un grupo de personas con relaciones heterosexuales y homosexuales para determinar como influyen las creencias y los medios de comunicacion en la relacion sexual. La fase de luna de miel dura alrededor de dos a tres años, donde la satifaccion es alta, entre tanto sabemos que los desacuerdos en la esfera sexual son algo inevitable con el tiempo, la vida sexual es como un jardín, y necesita ser regada y alimentada para mantenerla. La investigación demostró que a menudo hay aspectos tanto del crecimiento sexual y creencias sexuales que determinan el destino sexual del individuo, mientras que muchas mujeres son ávidas consumidoras del alma gemela y las historias románticas en realidad son más propensas es a creer que el sexo requiere trabajo en una relación a largo plazo. Esto podría ser porque la satisfacción sexual necesita más trabajo para las mujeres, por lo que es más alta en la escala de crecimiento sexual. Mientras que las creencias de crecimiento sexual pueden amortiguar el impacto de los problemas en el dormitorio, no ayudan si los problemas se vuelven demasiado importante. También hay evidencia de que pueden estar dispuestas a hacer cambios en su vida sexual por el bien de su pareja, pero sólo si están convencidas de que son su verdadera alma gemela. Las personas que creen en el destino sexual y utilizan su vida sexual como un barómetro sobre su relación y los problemas de la igualdad para las personas mayores como un todo piensan que pueden resolver sus problemas sexuales, pero no dejan que esto afecte su satisfacción con la relación. Los resultados ponen de relieve la importancia de que los consejeros y los médicos que tratan de ayudar a las parejas que luchan con la satisfacción sexual promuevan la idea de que los problemas en el dormitorio son normales y no significa que la relación este automáticamente en problemas. 

Una Dieta Cetogenica Previene la Migraña

Investigadores de la Universidad Sapienza (Roma, Italia), la Fundación Don Carlo Gnocchi Onlus (DCGOF; Milán, Italia), realizaron un estudio con personas que sufrían de migraña, para identificar las correlaciones electrofuncionales corticales de la capacidad de respuesta a una intervención preventiva, de corta duración, con una Dieta Cetogenica (DC). A los pacientes les practicaron exámenes de los potenciales visuales evocados y los potenciales somatosensoriales evocados del nervio mediano, antes y después de un mes de una cetogénesis, inducida por una DC. Los resultados mostraron que después de un mes, se observó una reducción significativa en la frecuencia y la duración promedio de los ataques de migraña. Cada molécula de cuerpos cetónicos produce más energía que la glucosa, pero menos estrés oxidativo, por lo que el cerebro y los músculos trabajan más eficientemente. Los cuerpos cetónicos también tienen un efecto anti-inflamatorio. Esto también es importante porque la ‘inflamación estéril’ es la razón principal de las migrañas. Los cuerpos cetónicos amortiguan la inflamación neuronal que es una situación frecuente en la epilepsia y la migraña y modulan la excitabilidad cortical. La DC es una dieta alta en grasas, adecuada de proteínas y baja en carbohidratos. Si hay muy pocos carbohidratos en la dieta, el hígado convierte la grasa en ácidos grasos y cuerpos cetónicos que pasan al cerebro y sustituyen a la glucosa como fuente de energía. Este estudio fue publicado en la la revista The Journal of Headache and Pain.

La Actividad Fisica esta Codificada Geneticamente

La variación de los genes que regulan la dopamina, así como algunos otros genes de señalización neural, ayudan a explicar por qué una persona realiza ejercicios o no. En combinación con la personalidad, estos genes pueden ayudar a explicar por qué algunas personas tienen una tendencia natural a ser activos, mientras que otros nunca lo hacen. A pesar de que algunas personas pueden ser genéticamente menos inclinadas a disfrutar de ejercicio, aún pueden superar este obstáculo y crear un hábito saludable y placentero por sí mismos. Un equipo estudio ratas de laboratorio, criadas selectivamente para ser activas o inactivas. El equipo encontró que estos dos tipos de ratas diferían en la genética vinculada con la actividad de la dopamina. Luego, los investigadores procedieron a realizar un ensayo clínico con más de 3.000 adultos que mostró resultados similares. Este informe preliminar sugiere que la motivación y el deseo de hacer ejercicio esta determinado genéticamente. Estos resultados no explican por qué algunas personas se ejercitan demasiado. Entonces, ¿qué puede hacer si usted es del tipo de persona que le produce poco placer un trote corto, pero sabe que lo necesita en beneficio de su salud?.No aprecie el ejercicio como un deber u obligación ya que esa no es una fórmula para lograr una actividad sostenida porque lo pone en un estado constante de insatisfacción. Solo percibalo como algo placentero y para ello realice solo actividades físicas que le gusten y le estimulen ya que usted esta genéticamente diseñado para desarrollar solo ciertas actividades físicas de acuerdo al grado que tenga de produccion de Dopamina.

Los Hombres Aceptan nuevo Anticonceptivo Masculino

Un estudio publicado en Medicina Cogent, es la primera visión de cómo los hombres perciben el nuevo anticonceptivo que puede revolucionar los enfoques de la salud reproductiva. El Vasalgel es un anticonceptivo de acción prolongada reversible confiable para los hombres, funciona mediante la inyección de un polímero en los conductos deferentes el conducto que transporta los espermatozoides desde el testículo hasta la uretra formando un tapón semisólido que pasa a través de esperma viable. El tratamiento puede ser eficaz para un máximo de 10 años, pero puede ser invertido en cualquier momento por una segunda inyección que se disuelve el polímero.Los resultados de la encuesta mostraron que las actitudes hacia Vasalgel eran en su mayoría favorables, el 41% de todos los participantes, ya sea moderadamente o muy de acuerdo con la afirmación "Me gustaría utilizar Vasalgel si estuviera disponible" en comparación con sólo el 22% que, o bien no estuvo de acuerdo moderada o fuertemente. Otro 57% por ciento de los participantes informaron de que el uso de Vasalgel sería "muy agradable" o "agradable", en comparación con sólo el 6% que dijo que sería "terrible" o "muy horrible '. La mayoría de los participantes también acordó que Vasalgel debe ser puesto en el mercado tan pronto como sea posible.

Dispositivo Permite Diagnosticar Lesiones Traumáticas del Cerebro

El dispositivo, utiliza capacidades de electroencefalografía, varios algoritmos sofisticados y aprendizaje automático, para analizar los datos de las lesiones de la cabeza. Mediante teléfonos inteligentes y un casco patentado con un electrodo desechable, el dispositivo, puede proporcionar una evaluación rápida y objetiva de la probabilidad de la presencia de una lesion traumatica en el cerebro. El dispositivo también puede proporcionar un informe digitalizado y ágil que detalla un panel integral y objetivo de los resultados para facilitar el diagnóstico diferencial. El Dispositivo proporciona las capacidades específicas que se necesitan, hoy en día, para que el clínico pueda llevar a cabo una evaluación exhaustiva con respecto al espectro completo de la lesión cerebral traumática, desde las lesiones estructurales visibles en una tomografía computarizada, hasta una lesion leve, también conocida como conmoción cerebral. Su aprobación por la FDA representa una recompensa para muchos años de desarrollo de la compañia BrainScope (Bethesda, MD, EUA), y el Departamento de Defensa de los Estados Unidos.

 

Muchos Niños Autistas son Erroneamente Diagnosticados como TDAH

Esto es importante porque los medicamentos que funcionan para el Trastorno de deficit de Atencion e hiperactividad (TDAH) pueden ser menos eficaces para un niño con espectro autista. El estudio, realizado por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pennsylvania y la Universidad de Baylor publicado en Journal of Autism and Developmental Disorders, estima que el 30 % o más de los niños con autismo también tienen TDAH, por ello sugieren que la herramienta de analisis ADHD Rating Scale Cuarta Edición (ADHD-RS-IV), puede sobreestimar el TDAH en los niños con autismo. La escala pide a los padres y profesores calificaciones numéricas en respuesta a 18 artículos sobre el comportamiento de un niño: nueve artículos sobre la falta de atención y nueve sobre la hiperactividad y la impulsividad. El presente estudio analizó las calificaciones de 386 niños, con edades de 7 a 17, que tenían autismo sin discapacidad intelectual, utilizando un procedimiento llamado análisis factorial. Ellos encontraron que algunas preguntas sobre la escala de calificación de TDAH eran altas para los niños con autismo en lugar de ser de alta sólo para el subconjunto que tenía síntomas significativos de TDAH. El equipo de estudio recomienda que se modifique la escala de calificación para minimizar mejor la influencia en las calificaciones de los comportamientos de TDAH. Por otra parte, hasta que una escala de calificación este disponible, los médicos necesitan combinar las clasificaciones con una entrevista de seguimiento con los padres para entender mejor si los comportamientos de un niño se derivan de los síntomas o de deficiencias sociales. Hasta que no se desarrolle y valide una nueva escala de evaluación que tome en cuenta los síntomas de autismo, los padres que están preocupados deben buscar a los médicos que están realizando las evaluaciones para el TDAH y tener en cuenta la posibilidad de autismo.

Polimeros Antimicrobianos Nanodiseñados

Un estudio sugiere que los polímeros de péptidos antimicrobianos estructuralmente Nanodiseñados (SNAPP) podrían proporcionar un agente antimicrobiano de bajo costo y efectivo contra las bacterias resistentes a múltiples medicamentos (MDR). Los SNAPP son extremadamente eficaz contra bacterias Gram-negativas, y no son tóxicos para las células del propio cuerpo, gracias a su actividad antimicrobiana única, ya que inducen la muerte celular por un mecanismo multimodal que combina la desestabilización de la membrana externa, el movimiento no regulado de iones a través de la membrana citoplasmática, y la inducción de la muerte a través de una vía similar a la apoptótica. Los SNAPPs muestran un gran potencial como agentes antimicrobianos de bajo costo y eficaces, y pueden representar un arma en la lucha contra la creciente amenaza de las bacterias Gram-negativas resistentes a múltiples fármacos. Los polímeros antimicrobianos han sido diseñados para imitar los péptidos utilizados por el sistema inmunológico de los seres vivos, para matar las bacterias. Típicamente, se producen uniendo o insertando un agente antimicrobiano activo sobre una cadena principal del polímero a través de un enlazador alquilo o acetilo. El uso de polímeros antimicrobianos puede mejorar la eficacia y la selectividad de los agentes antimicrobianos comunes, mientras disminuyen los riesgos ambientales asociados, ya que son generalmente no volátiles y químicamente estables. Este estudio fue publicado en la revista Nature Microbiology

Los Psicobioticos un Enfoque Actual

Aunque se conoce hace más de un siglo, que las bacterias pueden tener efectos positivos sobre la salud, es solo en los últimos 15 años que se ha demostrado que existe una conexión intestino-cerebro y que las bacterias desempeñan un papel en los procesos biológicos importantes. Los estudios en humanos tienen pequeños tamaños de muestra, por lo que su replicabilidad es difícil de estimar en la actualidad. Los investigadores parecen coincidir en que los actores principales responsables del eje bacterias del intestino-cerebro y el sistema inmunológico, es el nervio vago, y posiblemente hormonas y los neurotransmisores (por ejemplo, serotonina y dopamina). Actualmente lo que varía es el entusiasmo sobre el uso de psicobioticos como métodos de tratamiento para los trastornos psicológicos mejorando la cognición. Por ejemplo, en ratones sabemos que psicobioticos a menudo aumentan el factor neurotrófico derivado del cerebro, que está estrechamente vinculado con el aprendizaje y la memoria. Tenemos que ampliar aún más la definición de psicobioticos para incluirlos como medicamentos como los antidepresivos y antipsicóticos. Por ahora, los consumidores de probióticos y prebióticos deben ser escépticos acerca de los efectos de los psicobioticos. Estos suplementos tienen una gran promesa como antidepresivos o antipsicóticos, pero muchas preguntas deben ser respondidas acerca de los beneficios que las cepas de bacterias ofrecen y cómo funcionan, ya sea que compensan otros beneficios, o los regulen. Los Psicobioticos están muy lejos de su verdadero potencial. la tecnología y los recursos ya existentes seran las herramientas para las investigaciones, por lo que a pesar de que son entusiastas, el entusiasmo debe ser canalizado hacia la respuesta a las preguntas fundamentales mecanicistas.

Sistema de Balón Intragástrico Ingerible para Perder Peso

El sistema probado en los Estados Unidos consiste en un globo doblado dentro de una cápsula que se traga por el paciente, una vez que el balón alcanza el estómago, se infla de forma remota a través de un micro catéter unido, que se elimina posteriormente, dejando atrás un globo flotante con un volumen de 250 cc y que pesa menos de 6 gramos. Durante los siguientes tres meses, se ingieren y se inflan dos globos adicionales, con lo que el volumen total, máximo, desplazado, alcanza los 750 cc. Este sistema de pérdida de peso, no quirúrgico, es completamente reversible a lo largo del curso, y al final del período de tratamiento de 6 meses, los tres balones se retiran a través de endoscopia bajo sedación consciente. El sistema ha sido aprobado por la Dirección de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. (FDA). Esta nueva tecnología representa una nueva e importante opción, para los pacientes obesos que buscan perder peso y otra arma mas en la lucha contra la epidemia de obesidad. El diseño de ensayos clínicos para el sistema fue muy riguroso y ha demostrado un perfil de seguridad favorable.

Las Células Musculares Humanas son más Eficientes durante el Dia

Todas las células del cuerpo, contienen un reloj que regula cómo las células se adaptan a los cambios en el medio ambiente y la actividad en todo el día. El oxígeno y el reloj interno se acoplan en la celula muscular para producir energía, a determinada hora del día. La capacidad de una célula para realizar sus funciones, variará de acuerdo con la hora del día. Este hallasgo fue publicado en la revista Cell Metabolism  y tiene implicaciones más allá de las células musculares debido a que la respuesta del oxígeno es importante en todas las células. En particular, la privación de oxígeno es un factor clave en los ataques cardíacos y en el cáncer, donde el agotamiento del oxígeno permite curiosamente hacer crecer las células cancerosas. En la investigación, los científicos realizaron estudios en ratones, que fueron subidos a una cinta de ejercicios en diferentes momentos del dia luego se analizaron los tejidos y fibras musculares para ver la expresión de los genes que son importantes para el ejercicio. De esta manera, se determinó el impacto de la desregulación del reloj circadiano en las fibras musculares en términos de cómo procesa el músculo su combustible, como el azúcar y la grasa, cuando los niveles de oxígeno son bajos. Los ratones, que son nocturnos, expresan sus genes durante la noche, para ayudar a sus musculos a adaptarse al ejercicio. Dado que estos genes también existen en los seres humanos, esto sugiere que también pueden ser capaces de responder mejor durante el día. Normalmente cuando hacemos ejercicio, nuestros músculos consumen oxígeno para producir energía, la caída del oxígeno desencadena en los músculos señales para que el azúcar aumente los niveles de ácido láctico. La diabetes se caracteriza por una insuficiencia del músculo para consumir la glucosa, que a su vez controla los niveles de azúcar en la sangre. El fortalecimiento del reloj muscular puede proporcionar una nueva forma de eliminar el exceso de glucosa y tratar la diabetes.

La Carbamazepina puede Mejorar a Ciertos Pacientes con Autismo

Un estudio, del Hospital Infantil de Boston, publicado en Cell Reports, demostro que la carbamazepina y los inhibidores de mTOR fueron capaces de mejorar las mitocondrias dañadas y repotenciar las mitocondrias sanas, restaurando una rotación normal. Estos hallazgos apuntan a posibles tratamientos para algunas enfermedades del neurodesarrollo y neurodegenerativas. Los defectos de las mitocondrias, ya se han implicado en una serie de trastornos neurologicos como el Parkinson y el Alzheimer. Las mitocondrias también se han estudiado en el autismo durante años, pero los resultados han sido en gran parte anecdóticos y no concluyentes, debido en parte a que la población autista es diversa y difícil de definir. Es por ello que estudiaron la esclerosis tuberosa,(ET) un trastorno definido genéticamente que tiene una alta incidencia de autismo, como un modelo para entender el papel de la dinámica mitocondrial. Estudiaron las neuronas derivadas de pacientes afectados por la ET utilizando imágenes de células vivas para examinar la distribución y la dinámica de las mitocondrias. Ellos encontraron que las neuronas ET en su conjunto tenían muchas mitocondrias, pero fragmentadas y disfuncionales. Los investigadores fueron capaces de restaurar y reponer el funcionamiento de las mitocondrias de varias maneras: 1.- Mediante la reintroducción de una copia sana del gen mutado en el CET. 2.- Adiciónaron rapamicina, un inhibidor de mTOR y 3.- Utilizaron carbamazepina, un medicamento anticonvulsivo común. Los resultados arrojan luz sobre lo que ya se conoce sobre la ET y el autismo. La creciente evidencia, muestra que el autismo, el retraso mental y las convulsiones en muchos pacientes con ET pueden resultar, al menos en parte, de la disfunción sináptica. El autismo en sí es visto cada vez más como un trastorno de las sinapsis.