La Carbamazepina puede Mejorar a Ciertos Pacientes con Autismo

Un estudio, del Hospital Infantil de Boston, publicado en Cell Reports, demostro que la carbamazepina y los inhibidores de mTOR fueron capaces de mejorar las mitocondrias dañadas y repotenciar las mitocondrias sanas, restaurando una rotación normal. Estos hallazgos apuntan a posibles tratamientos para algunas enfermedades del neurodesarrollo y neurodegenerativas. Los defectos de las mitocondrias, ya se han implicado en una serie de trastornos neurologicos como el Parkinson y el Alzheimer. Las mitocondrias también se han estudiado en el autismo durante años, pero los resultados han sido en gran parte anecdóticos y no concluyentes, debido en parte a que la población autista es diversa y difícil de definir. Es por ello que estudiaron la esclerosis tuberosa,(ET) un trastorno definido genéticamente que tiene una alta incidencia de autismo, como un modelo para entender el papel de la dinámica mitocondrial. Estudiaron las neuronas derivadas de pacientes afectados por la ET utilizando imágenes de células vivas para examinar la distribución y la dinámica de las mitocondrias. Ellos encontraron que las neuronas ET en su conjunto tenían muchas mitocondrias, pero fragmentadas y disfuncionales. Los investigadores fueron capaces de restaurar y reponer el funcionamiento de las mitocondrias de varias maneras: 1.- Mediante la reintroducción de una copia sana del gen mutado en el CET. 2.- Adiciónaron rapamicina, un inhibidor de mTOR y 3.- Utilizaron carbamazepina, un medicamento anticonvulsivo común. Los resultados arrojan luz sobre lo que ya se conoce sobre la ET y el autismo. La creciente evidencia, muestra que el autismo, el retraso mental y las convulsiones en muchos pacientes con ET pueden resultar, al menos en parte, de la disfunción sináptica. El autismo en sí es visto cada vez más como un trastorno de las sinapsis.