Prueban Enzima para Tratar el Sindrome de Prader Willi

Investigadores, de la Universidad de Carolina del Norte probaron una clase de moléculas  conocidas como inhibidores G9a y tuvieron éxito, tanto en el modelo de ratón con síndrome de Prader-Willi y en las células humanas de pacientes con el trastorno. El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por mala alimentación, trastorno del crecimiento y debilidad de los músculos en la infancia, seguido obesidad y problemas de conducta en la infancia. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15.000 nacimientos y no tiene cura. El G9a es una enzima que es importante para la regulación de genes. Los inhibidores de la G9a también parece tener un efecto terapéutico. Cuando los ratones con síndrome de Prader-Willi fueron tratados con estos fármacos de molécula pequeña durante la infancia, vivieron más tiempo y tuvieron un crecimiento más normal. Estos hallazgos sugieren que los inhibidores de G9A pueden desempeñar un papel en la regulación y silenciamiento de los cromosomas de los progenitores en ciertos genes que requieren un proceso de impresión para la función normal. Esto podría proporcionar una nueva visión para el mecanismo molecular de la impronta genómica. El estudio fue publicado en la revista Nature Medicine.

FDA Aprueba Farmaco para Tratar la Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal, es un trastorno genético poco común caracterizada por debilidad muscular progresiva que lleva a la muerte en un gran grupo de recién nacidos, afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 bebés. La Atrofia Muscular Espinal afecta las células nerviosas motoras de la médula espinal y puede afectar a personas de cualquier edad. El medicamento, Spinraza,( Nusinernse ) desarrollado por Ionis Pharmaceuticals Inc. de Carlsbad, California, y Biogen Inc. de Cambridge, Massachusetts se inyecta en el líquido que rodea la médula espinal y el fármaco actúa sobre las células nerviosas mejorando significativa la función motora como fue demostrado en el estudio que fue presentado valorado y aprobado por la FDA.

Nuevo Enfoque en el Tratamiento de la Estenosis Uretral

Una nueva directriz de la American Urological Association, publicada en la edición de enero de la revista Journal of Urology , proporciona un marco clínico para el diagnóstico y el tratamiento de la estenosis de la uretra masculina. Despues de hacer una revision sistemática de la literatura y una serie de publicaciones las nuevas directrices desarrolladas ayudaran a los médicos en la evaluación óptima,colocacion y seguimiento del tratamiento de pacientes con estenosis uretral. Los Cientificos resaltan que el éxito del tratamiento de la estenosis uretral masculina requiere la selección del procedimiento endoscópico o quirúrgico adecuado en función de la localización anatómica, la longitud de la estenosis, y las intervenciones anteriores. La aplicación de las recomendaciones basadas en la evidencia requiere tanto el uso rutinario de formación de imágenes para evaluar las características de estenosis y la consideración de las preferencias del paciente y las metas personales. Las áreas de enfoque deben incluir la ciencia básica y la investigación epidemiológica sobre los mecanismos y factores de riesgo de estenosis uretral. Varios autores describieron vínculos financieros con compañías de dispositivos médicos que no son necesarios utilizar en todos los pacientes.