Logran Primer Embarazo usando Autotrasplante Ovárico

El Hospital de Sant Joan de Déu, situado en Esplugues de Llobregat en Barcelona España, ha conseguido que una paciente quede embarazada gracias al autotrasplante de tejido ovárico, siendo el primer caso que se da en el mundo con estas características. El tejido ovárico, al que los médicos incorporaron unos factores de crecimiento extraídos de la sangre de la paciente para favorecer su revascularización, se introdujo en una zona próxima a la ubicación natural de los ovarios y al cabo de cuatro meses, la mujer empezó a tener actividad ovárica y a generar óvulos. Los profesionales del servicio de Ginecología iniciaron entonces un proceso de fecundación 'in vitro' que ha tenido éxito y la paciente está embarazada y espera un bebé para el próximo verano. Esta es la primera vez que se consigue un embarazo mediante autotrasplante de tejido ovárico y se abre una puerta a la "esperanza" para las mujeres que, inician un proceso oncológico. Actualmente, el Hospital Sant Joan de Déu conserva tejido ovárico congelado de 173 mujeres de entre 6 y 38 años, en su mayoría afectadas por cáncer de mama, linfoma de Hodgkin y osteosarcoma, con el objetivo de preservar su fertilidad.

Descubren Nueva Terapia para Combatir la Hemofilia

Una investigación publicada hoy en New England Journal of Medicine  realizada por la Universidad de Londres y el Hospital Infantil de Investigación St Jude, en Estados Unidos, dio a conocer como inyectando a seis pacientes un virus que reemplaza el gen defectuoso que causa la enfermedad por una versión funcional este fue capaz de producir las proteínas necesarias para la coagulación sanguínea. El tratamiento ha sido descrito como un "hito verdaderamente excepcional" con el potencial de cambiar la vida de estos pacientes. La hemofilia, que se divide en los tipos A y B, es causada por un error en el código genético que provoca que el individuo no produzca las proteínas esenciales para la coagulación de la sangre, lo que puede conducir a hemorragias letales. La gente con hemofilia B no puede producir una proteína llamada factor IX. Actualmente estos pacientes deben recibir inyecciones de factor IX, a menudo varias veces a la semana. En el estudio tomaron un virus que produce infecciones sin causar síntomas, llamado virus adeno−asociado ocho, y lo modificaron para que infectara las células hepáticas con material genético del factor IX. El gen entonces "entrenó" a las células para que crearan las proteínas que se encargan de producir el factor IX curando asi definitivamente la enfermedad.

La Enfermedad de Batten

Es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años,  comenzando con convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutíles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. En la enfermedad de Batten, un insoluble pigmento amarillo se acumula en las neuronas cerebrales, causando que estas células degeneren y finalmente mueran. Los pacientes lentamente se vuelven discapacitados, perdiendo su visión y habilidades motoras, y sufriendo de retraso mental, y raramente sobrepasan los veinte años. Desde hace algún tiempo se sabe que este desorden es causado por una mutación en el gen conocido como CLN3, pero la función de este gen en la célula era desconocida. El gen de la levadura se relaciona con el movimiento de proteínas en la célula, o “tráfico de proteínas”, como se le conoce científicamente. El gen activa una enzima de la familia quinasa, la cual causa una serie de eventos moleculares que regulan el tráfico. Cuando el CLN3 de la levadura es mutado, este tráfico se ve afectado. Debido a esto, ciertas proteínas se acumulan de manera anormal en el lisosoma, la máquina de reciclaje de la célula, en vez de ser transportadas a otro lugar. En algún punto, el lisosoma se satura, interfiriendo con las señales moleculares y otros procesos vitales de la neurona, hasta que finalmente mata a la célula. El esclarecimiento de la función del CLN3 podría ayudar a desarrollar un nuevo tratamiento, utilizando drogas para activar todos las quinasas.