Con el Reflejo Pupilar se puede Diagnosticar el Autismo

Un estudio de la Universidad de Uppsala y el Centro de Trastornos del Neurodesarrollo en Karolinska Institutet (KIND) en Suecia, publicado en Nature Communications muestra que los bebés que más tarde son diagnosticados con autismo reaccionan  fuertemente a los cambios repentinos en la luz. Este hallazgo proporciona soporte para la opinión de que el procesamiento sensorial juega un papel importante en el desarrollo del trastorno. Los investigadores estudiaron la luz pupilar en bebes de 9 a 10 meses. Los bebés que cumplían con los criterios de autismo a los tres años de edad constriñeron más que los bebés que no cumplían con los criterios de autismo en el seguimiento. Además, la cantidad de restricción pupilar en la infancia se asoció con la intensidad de los síntomas de autismo en el seguimiento. Los hallazgos son importantes porque apuntan a una función muy básica que no se ha estudiado antes en los bebés con diagnóstico posterior de autismo. En total, 147 niños con un hermano mayor con autismo participaron en el estudio, de los cuales 29 cumplieron con los criterios de autismo en el seguimiento. El estudio también incluyó un grupo control que consiste en 40 bebés de la población general.

Una Molécula Experimental Elimina el Dolor Neuropático

Un equipo de la Universidad de Turku en Finlandia fue capaz de diseñar la molécula después de descubrir que una proteína, NOS1AP, que está aguas abajo de nNOS, desencadena varias vías biológicas que están asociadas con la señalización anormal del glutamato, incluido el dolor neuropático. El grupo de la Universidad de Indiana demostró que esta molécula experimental diseñada por el grupo Turku para prevenir la señalización de nNOS a NOS1AP redujo el dolor neuropático en roedores. El tratamiento también interrumpió los marcadores de señalización nociceptiva en la médula espinal cuando el fármaco de prueba se inyectó en ese sitio en ratones. Es importante destacar que el inhibidor NOS1AP no causó efectos secundarios motores típicos observados con moléculas experimentales previas que se dirigen directamente a NMDAR. Los resultados sugieren que la proteína NOS1AP podría ser un nuevo objetivo valioso en el desarrollo de medicamentos más efectivos para tratar el dolor neuropático.

Nuevo Enfoque Terapéutico para las Enfermedades de la Piel

Una investigación de la UT Southwestern en Dallas Texas publicada en la revista Nature Medicine demostró que la inhibición del transporte de glucosa puede ser un tratamiento seguro y efectivo para tratar enfermedades dermatológicas. La mayoría de las terapias contra la psoriasis inhiben las células inmunes que subyacen a la enfermedad. Ellos han sido un tanto limitados por los efectos secundarios causados ​​por atacar ampliamente el sistema inmune, Los resultados del estudio, pueden conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para personas con enfermedades incurables de la piel como la psoriasis. En el estudio, los investigadores redujeron con éxito el crecimiento excesivo de la piel en modelos de ratón con psoriasis mediante la inactivación de la proteína transportadora Glut1, ya sea genéticamente o con fármacos. Además disminuyeron la inflamación con la aplicación tópica de un inhibidor Glut1. Este inhibidor también tuvo un efecto notable sobre la piel humana psoriática in vitro, suprimiendo tanto la inflamación como la expresión de genes asociados a la enfermedad. Aunque estos hallazgos son preliminares, tienen el potencial de proporcionar nuevos enfoques terapéuticos para las enfermedades inflamatorias y neoplásicas de la piel.

La Sangre del grupo O Aumenta el Riesgo de Mortalidad

Un grupo de científicos japoneses de la Universidad Médica y Dental en Tokio ha llegado a la conclusión de que el riesgo de morir a causa de heridas graves es mayor en las personas con grupo sanguíneo O. Ellos analizaron los registros médicos de unos 900 pacientes que fueron trasladados a urgencias entre los años 2013 y 2016. Y resultó que el porcentaje de mortalidad de los enfermos con sangre del grupo O era de un 28%, mientras que los pacientes con otros tipos sanguíneos era de solo 11%. Esta significativa diferencia se debe a que las personas con sangre de tipo O tienen peores indicadores de coagulación sanguínea, eso tiene que ver con el reducido contenido de factor de Von Willebrand, una glucoproteína de la sangre que interviene en el momento inicial de la hemostasia. Este trabajo también plantea cómo la transfusión de urgencia de sangre de tipo 0 puede influir a la hemostasia de los pacientes con otros tipos sanguíneos y si existe alguna diferencia en comparación con los otros tipos, por esto hay que seguir indagando en esta especificidad, debido a las escasas investigaciones que hay en este campo. Esta investigación fue publicada en la revista Critical Care.

Bases Genéticas de la Migraña

Un estudio del Instituto de Medicina Molecular en Finlandia y el Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts publicado en la revista Neuron muestra porqué algunas familias son susceptibles a las migrañas. Los estudios de vinculación, que rastrean secciones de cromosomas transmitidos de padres a hijos, identificaron tres genes (CACNA1A, ATP1A2 y SCN1A) asociados a la migraña hemipléjica, una forma grave de migraña que induce síntomas parecidos a un accidente cerebrovascular. Estos genes caen bajo un modelo de herencia mendeliana. Otra forma en que las migrañas pueden presentarse es la herencia poligénica. Los investigadores desarrollaron un puntaje de riesgo para estimar la carga genética de variantes comunes.  A continuación, los investigadores probaron la influencia del puntaje de riesgo poligénico y los tres genes relacionados con la migraña mendeliana. El resultado mostró que las variantes comunes poligénicas  estaban impulsando el riesgo de migraña más que los tres genes mendelianos. Por otro lado, los tres genes mendelianos raros vinculados a la migraña no influyeron en el riesgo. Esto es de especial interés para el desarrollo de fármacos ya que investigando cómo estos genes afectan las vías biológicas responsables de los síntomas de la migraña se pueden mejorar evitando que estos se manifiesten.

Nueva Técnica mejora el Diagnóstico de Trastornos Visuales

Investigadores la Universidad de Bradford, Reino Unido mostraron  una técnica que aísla las respuestas de las diferentes células de la retina  incluidas las que son más vulnerables al daño y la enfermedad, conocidas como fotorreceptores S-cone. Las enfermedades que afectan a los conos S incluyen diabetes tipo 1 y 2, glaucoma y presión arterial alta y algunos trastornos genéticos raros, como el síndrome del cono S mejorado y el monocromatismo del cono azul. Los fotorreceptores S-cone responden a la luz de longitudes de onda cortas y nos ayudan a ver la parte azul del espectro de color. Sin embargo, es difícil probar su función independientemente de los otros tipos de fotorreceptores en el ojo. La Tecnica usa estímulos en diferentes longitudes de onda para "silenciar" los conos L y M y las varillas, de modo que solo se recogen las señales de los S-conos. La técnica es la primera en silenciar a estos tres y se conoce como "sustitución triple silenciosa". La técnica se probo en 16 voluntarios con visión de color normal, dos pacientes con monocromatismo de cono azul (BCM) y un paciente con síndrome de cono S mejorado (ESCS). Vieron señales normales de los tres conos en los voluntarios sanos, sin respuesta de los conos L y M en los pacientes con BCM y una respuesta hiperactiva del S- conos en el paciente ESCS. En conjunto, esto mostró que las respuestas de los S-conos se recogieron independientemente de las otras células, lo que demuestra que la técnica podría utilizarse con confianza para evaluar la actividad o el daño del cono S. Aunque actualmente no existen tratamientos para BCM o ESCS, los avances médicos recientes ofrecen esperanzas, la terapia con células madre ha demostrado que ayuda a restaurar la función del ojo, por lo que esta es una ruta que tiene potencial para estos trastornos genéticos pero para que ese tipo de terapia funcione, es importante saber qué células se ven afectadas por la enfermedad, y la sustitución triple silenciosa puede ayudarnos a hacer eso de manera mucho más precisa. La investigación se publica en la edición actual del Journal of the Optical Society of America

La Hemofilia B se puede Tratar de por Vida con una sola Inyección

El hallazgo publicado hoy en la revista  Cell Reports, podría cambiar lo que significa ser diagnosticado con hemofilia B, y podría allanar el camino hacia tratamientos similares para otros trastornos genéticos relacionados. Los científicos de Salk desarrollaron un nuevo enfoque, tratando ratones genéticamente modificados para obtener cadenas de ARN mensajero que codifican el gen FIX . Al igual que el tratamiento estándar, sin embargo, esto requirió repetir las inyecciones cada vez que los niveles del ARN mensajero se agotaban. Entonces, los científicos querían probar un enfoque más permanente: trasplantar células sanas del hígado , capaces de producir FIX, en pacientes. Dado que los hígados de los donantes son a menudo escasos, los investigadores recurrieron a las células madre para producir las células hepáticas saludables. Recolectaron muestras de sangre de dos pacientes humanos con hemofilia B severa, que no pueden producir FIX. Luego, en el laboratorio, reprogramaron las células en inducidas células madre pluripotentes (iPSCs), que tienen la capacidad de convertirse en muchos otros tipos de células, incluido el hígado. Usando CRISPR / Cas9, una herramienta que puede alterar genes, repararon las mutaciones en el gen FIX de cada paciente. Finalmente, persuadieron a las células reparadas para que se desarrollaran en células precursoras del hígado llamadas células hepatocíticas (HLC) y las trasplantaran en ratones con hemofilia B. Los nuevos HLC no solo produjeron FIX, sino que produjeron suficiente proteína para permitir que los ratones formen coágulos de sangre normales, y lo mejor es que las células continúan sobreviviendo y produciendo FIX  un año después del trasplante.

La Dieta determina el Inicio de la Menopausia Natural

En un estudio publicado en el Journal of Epidemiology and Community Health  un grupo de investigadores estudiaron a más de 35,000 mujeres de entre 35 y 69 años de Inglaterra, Escocia y Gales. Las mujeres proporcionaron información como el historial de peso, los niveles de actividad física, los antecedentes reproductivos, el uso de la terapia de reemplazo hormonal y los alimentos que comían todos los días. Cada porción diaria adicional de carbohidratos refinados, específicamente pasta y arroz, estuvo asociada con alcanzar la menopausia 1.5 años antes, después de tener en cuenta factores potencialmente influyentes. Pero cada porción adicional de pescado azul y legumbres frescas se asoció con un retraso de más de 3 años. Un mayor consumo de vitamina B6 y zinc también se asoció con la menopausia posterior. Comer carne se asoció con la llegada de la menopausia casi un año anterior, porciones diarias de aperitivos salados se asoció con la llegada de la menopausia casi dos años antes, comer uvas y aves de corral se asoció significativamente con la menopausia posterior. La maduración y liberación del ovulo se ven afectadas negativamente por las especies de oxígeno reactivo, por lo que un alto consumo de legumbres, que contienen antioxidantes, puede contrarrestar esto, preservando la menstruación por más tiempo, sugieren los investigadores. Por otro lado, los carbohidratos refinados aumentan el riesgo de resistencia a la insulina, lo que puede interferir con la actividad de la hormona sexual e incrementar los niveles de estrógeno, lo que aumenta el número de ciclos menstruales y agota el suministro de óvulos más rápidamente.

Qué hacen las Computadoras de Diagnostico que los Humanos No Pueden

Las computadoras de "aprendizaje profundo" del laboratorio de diagnóstico por imágenes de Anant Madabhushi en la Universidad Case Western Reserve rutinariamente derrotan a sus contrapartes humanas en el diagnóstico. Esto a traído inquietud entre los patólogos y radiólogos sobre si estas tecnologías puedan superarlos o incluso quitarles su trabajo. El sistema de imágenes computacionales del laboratorio Madabhushi predijo correctamente con un 97 % de precisión 105 pacientes con insuficiencia cardíaca en comparación, dos patólogos que fueron correctos el 73 %.  Qué hacen estas supercomputadoras que los humanos no pueden. La diferencia precisa es que las computadoras de diagnóstico por imágenes pueden leer, registrar, comparar y contrastar literalmente cientos de muestras de tejido en la cantidad de tiempo que un patólogo puede tardar en una única diapositiva. Luego, catalogan de manera rápida y completa características como la textura, la forma y la estructura de las glándulas, los núcleos y el tejido circundante para determinar la agresividad y el riesgo asociados con ciertas enfermedades. Estos algoritmos pueden mirar más allá de lo que el ojo humano puede ver al comparar y contrastar esas multitudes de imágenes, para predecir todo, desde cuán agresiva va a ser una enfermedad hasta si un nódulo escaneado es probable que se vuelva canceroso. La interrogante queda, ¿Será que en un futuro las Supercomputadoras remplazaran a los humanos en el diagnóstico de enfermedades?, los resultados están a la vista. Este estudio fue publicados recientemente en la revista PLOS ONE.

Bloqueando el Virus se evita que se Reproduzca en la Célula

La relación dinámica entre los virus y las células anfitrionas que infectan está dominada por carbohidratos llamados glucanos y proteínas de unión al glicano (GBP). Estas interacciones complejas controlan la entrada del virus en la célula, la replicación del virus en la célula y el reconocimiento del virus por parte del sistema inmunitario del huésped, seguido de una posible neutralización y eliminación de la infección. Investigadores del proyecto HTP-GLYCOMET, lograron un gran avance en la comprensión de procesos clave relacionados con la inmunidad y las infecciones virales. Los investigadores  desarrollaron un método de alto rendimiento para la investigación de la glucosilación de proteínas. Luego realizaron un análisis de estas modificaciones postraduccionales (PTM) de las proteínas de la membrana plasmática y del suero. Al trabajar con el virus de la gripe y el citomegalovirus murino , el equipo produjo con éxito una variedad de anticuerpos monoclonales y estableció protocolos de HTP para la purificación de anticuerpos. El posterior aislamiento de proteínas del suero y membrana de baja abundancia y la optimización de la cromatografía líquida de HTP y la espectrometría de masas ha dado como resultado la identificación y caracterización de glicoproteínas y sus correspondientes estructuras de glucano. La nueva tecnología de inmovilización de proteínas en la superficie de soportes monolíticos y placas ELISA recientemente desarrolladas con 96 discos monolíticos se usarán para análisis de alto rendimiento de glicoproteínas séricas. Los discos con proteína L inmovilizada están orientados para el aislamiento de HTP de diferentes inmunoglobulinas, principalmente IgG, IgM e IgA. Los hallazgos podrían aplicarse en áreas biomédicas para desarrollar nuevos medicamentos o vacunas, determinar la respuesta a la cirugía o terapia, así como el desarrollo de innovadoras terapias personalizadas.