La Hemofilia B se puede Tratar de por Vida con una sola Inyección

El hallazgo publicado hoy en la revista  Cell Reports, podría cambiar lo que significa ser diagnosticado con hemofilia B, y podría allanar el camino hacia tratamientos similares para otros trastornos genéticos relacionados. Los científicos de Salk desarrollaron un nuevo enfoque, tratando ratones genéticamente modificados para obtener cadenas de ARN mensajero que codifican el gen FIX . Al igual que el tratamiento estándar, sin embargo, esto requirió repetir las inyecciones cada vez que los niveles del ARN mensajero se agotaban. Entonces, los científicos querían probar un enfoque más permanente: trasplantar células sanas del hígado , capaces de producir FIX, en pacientes. Dado que los hígados de los donantes son a menudo escasos, los investigadores recurrieron a las células madre para producir las células hepáticas saludables. Recolectaron muestras de sangre de dos pacientes humanos con hemofilia B severa, que no pueden producir FIX. Luego, en el laboratorio, reprogramaron las células en inducidas células madre pluripotentes (iPSCs), que tienen la capacidad de convertirse en muchos otros tipos de células, incluido el hígado. Usando CRISPR / Cas9, una herramienta que puede alterar genes, repararon las mutaciones en el gen FIX de cada paciente. Finalmente, persuadieron a las células reparadas para que se desarrollaran en células precursoras del hígado llamadas células hepatocíticas (HLC) y las trasplantaran en ratones con hemofilia B. Los nuevos HLC no solo produjeron FIX, sino que produjeron suficiente proteína para permitir que los ratones formen coágulos de sangre normales, y lo mejor es que las células continúan sobreviviendo y produciendo FIX  un año después del trasplante.