Encuentran el Origen Genetico de una Estraña Afeccion Neurologica

Un equipo, de la Universidad del Brown inició una investigación hace más de cinco años de dos familias una en Pakistán y otra en Omán cuyos niños presentan síntomas que incluyen el crecimiento postnatal del cerebro debajo de lo normal, discapacidad intelectual y un progresivo deterioro de los problemas motores. Los niños, 14 en total por lo general fueron capaces de caminar a los 3 años, sin embargo, la mayoría perdieron esa capacidad más adelante con un control motor disminuido en sus piernas, que surge de una condición llamada paraplejia espástica que implican una causa neurodegenerativa. El equipo rastreó una mutación genética en el cromosoma 16, y como se hizo disponible la tecnología de secuenciación de próxima generación, fueron capaces de encontrar dos mutaciones específicas en GPT2. Mientras tanto, algunos otros grupos de investigación también habían vinculado a mutaciones GPT2 enfermedad neurológica en otras familias, incluyendo una familia en los EE.UU. Tomados en conjunto, los estudios proporcionan una fuerte evidencia de que el gen es relevante para la enfermedad neurológica. El equipo está ahora desarrollando nuevas hipótesis para ponerlas a prueba en roedores. No sólo buscan perfeccionar y profundizar su comprensión de cómo esas vías metabólicas regulan la enfermedad y función del cerebro, sino también, que están ansiosos por probar maneras posibles para rescatar el desarrollo y prevenir la progresión de la enfermedad. Hay esperanza de que si se identifican a tiempo esta condición genética, puede haber una intervención que podría prevenir la progresión. El estudio fue publicado en the Proceedings of the National Academy of Sciences.