El Sindrome TAF1 ligado al Cromosoma X

Este raro síndrome recien descubierto provoca retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual por lo general graves. Los niños afectados también suelen tener un conjunto característico de malformaciones faciales e hipotonía generalizada. Informalmente, se le conoce como el síndrome TAF1, 'porque el gen TAF1, localizado en el cromosoma X, está mutado en todos los pacientes. El gen TAF1 codifica la mayor sección o subunidad de una proteína llamada TFIID (TF-TwoD). Es un factor de transcripción una molécula que se une a la doble hélice y ayuda a iniciar el proceso, llamado transcripción, por el cual un gen genera un mensaje de instruir a una célula para la fabricación de una proteína específica. Se ha sugerido por otros que cuando TFIID no está colocado correctamente, la máquina que genera el mensaje de un gen no consigue la posición correcta. Esto podría interferir con el proceso por el cual el gen se activa y regulada por la célula. El trabajo sobre los mecanismos moleculares asociados a mutaciones TAF1 y otros aspectos biológicos del nuevo síndrome seguramente continuará. Por ahora, sin embargo, somos capaces de informar a las familias lo que está afectando a sus hijos y porque no están bien.

Aprueban el Uso del Elotuzumab para Tratar el Mieloma

El mieloma múltiple es un tipo de cáncer que afecta las celulas germinales de los globulos blancos de la sangre los cuales se producen en la médula ósea. Los síntomas suelen incluir un sistema inmune debilitado, y problemas en los huesos y los riñones. El Elotuzumab fue aprobado por la FDA ya que dirige su accion al sistema inmune atacando las celulas responsables del mieloma. Fue aprobado para ser usado en combinación con otro medicamento contra el cáncer, (lenalidomida) y el corticosteroide dexametasona. El Elotuzumab fue evaluado en estudios clínicos con más de 640 personas con mieloma que no respondieron al tratamiento anterior. Las personas que tomaron la combinación de estos tres medicamentos tenían un retraso medio de la enfermedad de progresión de 19,4 meses, en comparación con cerca de 15 meses, entre los que tomaron las otras dos drogas sin elutuzumab. Los efectos secundarios más comunes fueron: fatiga, diarrea, fiebre, estreñimiento, tos, daño a los nervios en los brazos y piernas, infección nasal, infección respiratoria, pérdida del apetito y la neumonía.

La Neuromielitis Optica

Es un síndrome que afecta los nervios ópticos y la médula espinal. Las personas con neuromielitis óptica desarrollan neuritis óptica, que causa dolor en el ojo y pérdida de la visión, y mielitis transversa, que causa debilidad, entumecimiento y a veces parálisis de los brazos y las piernas, además de alteraciones sensoriales y pérdida del control de la vejiga e intestino. La neuromielitis óptica conduce a la pérdida de la mielina, que es una sustancia grasa que rodea las fibras nerviosas y ayuda a que las señales nerviosas se mueven de una célula a otra. El síndrome también puede dañar las fibras nerviosas y estropear zonas de tejidos. Durante la evolución de la enfermedad, por razones que aún no están claras, los anticuerpos y las células del sistema inmunitario atacan y destruyen las células de la mielina en los nervios ópticos y la médula espinal. El descubrimiento reciente de un anticuerpo en la sangre de las personas con neuromielitis óptica ha dado a los médicos un biomarcador confiable para distinguir entre la neuromielitis óptica y la esclerosis múltiple. El anticuerpo, denominado anticuerpo de inmunoglobulina G de la neuromielitis óptica (IgG-NMO), parece estar presente en aproximadamente el 70% de las personas con neuromielitis óptica y no se encuentra en personas con esclerosis múltiple u otras afecciones similares. No hay cura para la neuromielitis óptica, su tratamiento consiste en el reemplazo, de la sangre del paciente mediante filtros, en un proceso similar a la diálisis, y luego se reinyecta en el paciente a través de un goteo de infusión. Alternativamente, se puede colocar albúmina. 

Los Pacientes Bipolares presentan bajos Niveles de Acidos Grasos

Investigadores, del Colegio Estadal de Medicina en Pensilvania Estados Unidos, compararon personas con trastorno bipolar sintomática y sujetos de control sanos. Midieron los niveles de las diferentes formas de los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 y omega-6.y también recogieron información sobre el consumo de ácidos grasos y el uso de medicación bipolar. Los resultados publicados en la revista Bipolar Disorders dieron que los sujetos con trastorno bipolar, tenian en su sangre una baja concentracion de acidos grasos omega 3 llamados EPA. Esto significa que la disponibilidad de ácidos grasos omega-3 en el cuerpo es más baja en sujetos bipolares. Los Ácidos grasos omega-3 son un componente de las membranas celulares del cerebro y son importantes para la comunicación de célula a célula en el cerebro. Aunque los investigadores encontraron niveles más bajos de omega-3 en pacientes con trastorno bipolar que se correlacionaron con síntomas, es demasiado pronto para aconsejar cambios en la dieta o los suplementos de omega-3. Los ácidos grasos Omega-3 son abundantes en el pescado, aceites vegetales, frutos secos-especialmente las nueces, semillas de lino, aceite de linaza y las verduras de hoja.No hubo diferencias en el consumo de ácidos grasos autoinformada y la medicacion entre los pacientes bipolares y saludables.

Uso de la Cloroquina para Prevenir y Tratar el Cancer de Mama

Investigadores de la Universidad George Mason, en Estados Unidos han patentado un nuevo tratamiento para el cáncer de mama que utiliza un fármaco común de la malaria para detener el cáncer en sus etapas iniciales.La cloroquina trabaja matando a las células pre-invasivas que se acumulan en los conductos de la leche. Cuando las células se dan cuenta que no tienen suficientes nutrientes, se autodigieren ,ya que es una manera de obtener energía cuando no tienen suficiente comida. Y ese es el punto de las células DCIS ya que estás en la medida que se acumulan en el conducto de la leche, y no reciben suficiente oxígeno y alimentos tienden a disminuir de tamaño hasta desaparecer. Por todas estas razones, están bajo estrés. Cuando una célula está bajo estrés, es una lucha a vida o muerte. No sólo vamos a morir. Ellos van a hacer todo lo posible para sobrevivir. La cloroquina funciona alterando el proceso digestivo de la célula y les impide obtener la energía. Las células pre-invasoras mueren pero las células sanas no se ven afectadas. El uso de la Cloroquina estaria indicado como preventivo en aquellas pacientes con fuertes antecedentes de cancer de mama.

El Peligro que Representan los Suplementos Dieteticos

En un estudio publicado en New England Journal of Medicine el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, Atlanta, GA, EUA) utilizando datos de vigilancia representativos nacionales de 63 servicios de urgencias entre 2004 y 2013 encontro un total de 3.667 eventos adversos potencialmente relacionados con los suplementos dietéticos.de estos casos notificados, calcularon que hay alrededor de 23,005 consultas a urgencias por año que podrían atribuirse a los eventos adversos relacionados con los suplementos dietéticos. Según los investigadores, estas visitas dan como resultado aproximadamente 2.154 hospitalizaciones al año. Estas visitas con frecuencia involucran a adultos jóvenes de 20-34 años de edad y a los niños sin supervisión. Tras la exclusión de la ingestión no supervisada de suplementos dietéticos por los niños, el 65,9% de las consultas a urgencias debidas a eventos adversos relacionados con un solo suplemento implicaban productos a base de hierbas o productos nutricionales complementarios, relacionados con la pérdida de peso y el aumento de los productos energéticos comúnmente implicados; un número adicional del 31.8% de los casos involucró micronutrientes. Los eventos adversos incluyen palpitaciones, dolor en el pecho, taquicardia, asfixia y disfagia inducida por píldoras. Los micronutrientes estaban implicados en el 83,1% de estas consultas. 

El Sobrepeso podría Promover la Carcinogénesis

El estudio, publicado en International Journal of Obesity, describe cómo los peróxidos de lípidos secretados por el tejido adiposo de las personas que sufren obesidad se encuentran entre los factores determinantes que inducen los cambios involucrados en los primeros pasos del tumor en la glándula mamaria. Estos resultados revelan que la obesidad a largo plazo podría desencadenar el desarrollo de cáncer de mama, y esta potencial susceptibilidad se puede detectar en la sangre circulante y no es necesaria una biopsia, si bien se necesitan más estudios para evaluar si la predisposición tumoral provocada por el sobrepeso se puede prevenir mediante una terapia para reducir la adiposidad. Al parecer, las sustancias secretadas por el tejido adiposo obeso, especialmente en el depósito visceral, pueden inducir a la proliferación de células epiteliales de mama, generando un microambiente que altera la expresión de los genes conductores de la carcinogénesis. Este efecto, podría atribuirse a la peroxidación de lípidos, que aumenta con la obesidad, como se ha demostrado por la inducción de la proliferación celular y la regulación de la expresión génica de una manera similar a la observada en los animales objeto de estudio.

La Velocidad al Caminar determina el Estado de Salud

Los cinco signos vitales para medir las funciones básicas del cuerpo son: Presión Sanguínea, la Frecuencia Respiratoria. Temperatura Corporal, Frecuencia Cardiaca, y Dolor. Pero ¿sabía usted que hay otro signo vital que es tan importante, pero ampliamente ignorado?. Este es su velocidad al caminar. La movilidad no sólo está asociada con la capacidad de una persona para que sea activo físicamente, sino que también da una idea de lo que está sucediendo dentro del cuerpo y puede predecir el futuro de su salud. Cuando el caminar se vuelve más lento de lo normal para una persona, se nos informa de que algo podría ir mal con uno de sus sistemas o en su bienestar mental y social. Aquí se destacan cinco hechos sorprendentes acerca de su velocidad al caminar: 1.- La Velocidad al Caminar es un indicador crítico de su salud. 2.- La velocidad de la marcha es un predictor más preciso de su esperanza de vida que la edad justa o género. 3.- La  Velocidad al Caminar también predice una batería compleja de otros indicadores de salud, incluyendo la función cognitiva, y el bienestar físico y mental- 4.- Más que cualquier otro signo vital, la velocidad al caminar puede predecir caídas futuras, hospitalización y deterioro funcional de las personas mayores. 5.- Una persona necesita para caminar 1,14 metros por segundo para cruzar una carretera de dos carriles con seguridad. Si determinamos que hay diferencias regionales en la velocidad de marcha normal para una población o comunidad, podríamos hacer cambios para el cruce de peatones y mejorar la seguridad de los mismos.