El Autismo es Causado por Conexiones Excesivas en el Cerebelo

Un estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis publicado en la revista Nature Communications , sugiere que los síntomas del autismo pueden deberse a conexiones excesivas entre las neuronas del cerebelo. Entre los muchos genes relacionados con el autismo están seis genes que controlan la ubiquitin ligasas, diciéndole a la célula que proteínas  descartar o desviar a otra parte de la célula, arriba o abajo. Los pacientes con autismo tienen una mutación que impide que uno de sus genes de ubiquitina funcione correctamente. Para comprender el papel de los genes de ubiquitina en el desarrollo cerebral, los investigadores eliminaron el gen de ubiquitina RNF8 en neuronas del cerebelo de ratones jóvenes. Los investigadores descubrieron que las neuronas que carecían de la proteína RNF8 formaban un 50% más de sinapsis. Al medir la señal eléctrica en las células receptoras, los investigadores encontraron que la fuerza de la señal se duplicó en los ratones que carecían de la proteína. Si bien  el cerebelo es mejor conocido por su papel en el movimiento, también es importante en las funciones cognitivas superiores, como el lenguaje y la atención, los cuales se ven afectados en el autismo. Se necesita más trabajo para verificar esta hipótesis en las personas, pero si eso resulta ser cierto, entonces hay que comenzar a buscar formas de controlar el número de sinapsis.

El Parto Adolescente Aumenta el Riesgo de Enfermedad Cardíaca

Una nueva investigación de la Universidad de Hawaii en Manoa en Honolulu publicada en el Journal of the American Heart Association y en el Journal of the American Heart. Asociación / American Stroke Association, encontró que las mujeres que tuvieron su primer hijo antes de los 20 años obtuvieron una puntuación significativamente más alta en el puntaje de riesgo de Framingham, una medida comúnmente utilizada para estimar el riesgo cardiovascular a 10 años. Es por ello que las madres adolescentes deben ser más cuidadosas con los factores de estilo de vida que aumentan el riesgo de enfermedad cardiovascular, incluida mantener un peso corporal saludable y suficiente actividad física. Los médicos deben prestar más atención al riesgo de enfermedad cardiovascular en mujeres con partos tempranos. El parto adolescente aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular, estos hallazgos refuerzan la necesidad de asegurar que las niñas y adolescentes tengan suficiente educación sexual y acceso a la anticoncepción para evitar la maternidad adolescente. 

La Vigilancia es la Mejor Opción en Mujeres con Atipia Epitelial Plana

La detección de ciertas lesiones mamarias no cancerosas de "alto riesgo" puede conducir a un tratamiento quirúrgico, pero uno de los estudios más grandes de un tipo específico de lesión de alto riesgo, como lo es la atipia epitelial plana (FEA), sugiere una observación más detallada, que la eliminación quirúrgica, de acuerdo con los resultados del estudio publicado en la Revista del Colegio Americano de Cirujanos. La FEA es un tipo de lesión mamaria de alto riesgo,  que ha llevado a la incertidumbre en su manejo clínico y a cirugías innecesarias por lesiones de FEA que no están asociadas con el cáncer. Cuando una lesión en la mamografía es sospechosa, una biopsia guiada por imágenes es típicamente el siguiente paso en el proceso de diagnóstico. En general, del 10 al 15% de esas biopsias resultan en lesiones de alto riesgo. Las mujeres con ADH, LCIS y ALH tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida que las mujeres sin esas lesiones de alto riesgo, por lo tanto, es importante saber si una paciente tiene una de estas lesiones de mayor riesgo para guiar las decisiones sobre si ella es o no candidata para la quimioprevención. El único factor de riesgo asociado con un mayor riesgo de mejorar el cáncer con la cirugía es la presencia de una mutación genética asociada con cáncer de mama, sin embargo, en el estudio solo encontraron tres pacientes con mutaciones genéticas conocidas. El único factor de riesgo asociado con un mayor riesgo de una lesión es un historial familiar de cáncer de mama.