El Sindrome de Sotos

Enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. El crecimiento anormalmente rápido, fundamentalmente a expensas de las extremidades inferiores, se hace patente desde el nacimiento y se mantiene durante la infancia y juventud, etapa a partir de la cual se normaliza, en parte debido a una maduración sexual temprana, que da lugar a un cierre precoz de los cartílagos de crecimiento. La estatura de las mujeres es de alrededor de 1,70-1,75 m. y la de los varones de 1,85 m. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular , fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo . Este síndrome se ha descrito en el 8% de los casos, asociado a defectos congénitos del corazón, fundamentalmente defectos de cierre de las cavidades cardiacas. Asimismo se han descrito en pacientes con esta enfermedad alteraciones del tejido conectivo y músculo esqueléticas tales como hiperlaxitud articular, pies planos y paladar ojival .

Sensor para detectar Salud laboral

El "Thermo pix Ai", detecta la salud del trabajador al momento de su ingreso, fue desarrollado por la Empresa China Nissan y usa una tecnología de sensores infrarrojos similar a la que se utiliza para medir el calor de los motores de los Automoviles. Al acercar el rostro del trabajador unos 15 cm por 3 segundos al sensor, este mide su temperatura corporal y enciende una luz verde si el trabajador esta sano, o enciende una la luz roja y suena una alarma, si el trabajador esta enfermo. Estos sensores pueden ser instaladas en lugares especificos del ambiente laboral y monitorear a los empleados cada cierto tiempo y asi con solo una simple luz o alarma se establece la condicion del trabajador. Algunas personas se esmeran demasiado y van a trabajar, pese a no sentirse bien y esto es lo que lleva a que se contagien los otros trabajadores. La máquina, es del tamaño de un libro grueso de edición popular, y cuesta unos 3.000 dólares .

La Sialidosis

Enfermedad metabólica hereditaria, del grupo de las mucolipidosis. Existen dos formas clínicas: la sialidosis tipo I y la sialidosis tipo II. La sialidosis tipo II tiene diferentes subtipos, según la edad de comienzo: una forma congénita, otra de inicio infantil y otra de inicio juvenil. La congénita se manifiesta por hidrops, ascitis neonatal, displasia esquelética, telangiectasia , córnea opaca, y hepatoesplenomegalia. La de inicio infantil, comienza en el primer año de la vida, los niños, presentan disostosis múltiples, facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia, opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva. Estas dos formas se deben a un déficit aislado de neuraminidasa. La de inicio juvenil, también llamada galactosialidosis, se debe a un déficit combinado de dos enzimas:beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clínica, es similar a la de la forma infantil, puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta. La sialidosis tipo I, con una edad de comienzo variable, pero que suele manifestarse en la segunda década de la vida, se caracteriza por pérdida de la visión progresiva con mancha macular color rojo cereza y mioclonías, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa.El diagnóstico de todos los tipos de sialidosis se basa en la determinación de la actividad de la enzima neuraminidasa. No existe en la actualidad tratamiento curativo especifico de la enfermedad.

El Autismo se expande en el Mundo

Calcular cuantos niños sufren autismo es extremadamente difícil, porque la diagnosis se basa en el comportamiento del niño, dijo la doctora Susan Levy, del Hospital Infantil de Filadelfia y miembro del subcomité de autismo de la Academia Estadounidense de Pediatría. Las nuevas estimaciones significarían que unos 673.000 niños estadounidenses tienen autismo. Cifras previas colocaban el número en unos 560.000. Uno de los estudios tiene su origen en datos del sondeo nacional de salud infantil realizado en 2007. Las nuevas cifras fueron publicadas en el número de octubre de la revista Pediatrics. En el estudio realizado con base en encuestas telefónicas los padres reportaron que uno de cada 91 niños entre tres y 17 años sufría autismo, incluidas formas menos graves de la enfermedad, como el síndrome de Asperger. El segundo estudio gubernamental no ha sido difundido formalmente, pero funcionarios de los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) anunciaron el viernes en un comunicado embargado que sus conclusiones preliminares muestran que 1 de cada 100 niños sufren una forma u otra de autismo en el Mundo.

La Osteomalacia

La osteomalacia es una enfermedad rara del hueso, caracterizada por un trastorno generalizado de la mineralización ósea, que origina de osteoide en el esqueleto. Las manifestaciones clínicas fundamentales incluyen dolor y deformidad musculoesquelética, debilidad muscular e hipocalcemia asintomática. En los niños se acompaña de raquitismo con ensanchamiento de las epífisis y crecimiento óseo anómalo. La causa fundamental es un déficit de vitamina D. Este puede deberse a múltiples causas pero sobre todo a la ausencia de luz solar, envejecimiento y a enfermedades de diversos tipos: malabsorción intestinal, Síndrome de Fanconi, hepatopatías y síndrome nefrótico. La osteomalacia por síndrome nefrótico, es bastante frecuente en el adulto con insuficiencia renal crónica, 57% de los casos, aparece incluso en estadíos precoces, cuando la función renal está conservada; su severidad se correlaciona sin embargo con la intensidad y la duración de la proteinuria. Existe un tipo de osteomalacia, conocida como osteomalacia oncogénica, que ocurre en determinados tumores de origen mesenquimal, localizados preferentemente en cara y cuello. También puede aparecer osteomalacia a consecuencia de efectos tóxicos sobre la función del osteoblasto por la ingesta exagerada de antiácidos que contiene aluminio, o por medicación anticonvulsivante, colestiramina, fenitoína, fenobarbital, rifampicina, isoniazida, óxidos férricos, cadmio, difosfonatos. Por otro lado, existen casos asociados a una alteración metabólica de la vitamina D con resistencia a la acción de la misma, que están asociados a una alteración genética.