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San Felipe Hoy

8 de octubre de 2009

El Sindrome de Sotos

Enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. El crecimiento anormalmente rápido, fundamentalmente a expensas de las extremidades inferiores, se hace patente desde el nacimiento y se mantiene durante la infancia y juventud, etapa a partir de la cual se normaliza, en parte debido a una maduración sexual temprana, que da lugar a un cierre precoz de los cartílagos de crecimiento. La estatura de las mujeres es de alrededor de 1,70-1,75 m. y la de los varones de 1,85 m. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular , fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo . Este síndrome se ha descrito en el 8% de los casos, asociado a defectos congénitos del corazón, fundamentalmente defectos de cierre de las cavidades cardiacas. Asimismo se han descrito en pacientes con esta enfermedad alteraciones del tejido conectivo y músculo esqueléticas tales como hiperlaxitud articular, pies planos y paladar ojival .

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