Enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. El crecimiento anormalmente rápido, fundamentalmente a expensas de las extremidades inferiores, se hace patente desde el nacimiento y se mantiene durante la infancia y juventud, etapa a partir de la cual se normaliza, en parte debido a una maduración sexual temprana, que da lugar a un cierre precoz de los cartílagos de crecimiento. La estatura de las mujeres es de alrededor de 1,70-1,75 m. y la de los varones de 1,85 m. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular , fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo . Este síndrome se ha descrito en el 8% de los casos, asociado a defectos congénitos del corazón, fundamentalmente defectos de cierre de las cavidades cardiacas. Asimismo se han descrito en pacientes con esta enfermedad alteraciones del tejido conectivo y músculo esqueléticas tales como hiperlaxitud articular, pies planos y paladar ojival .
LO MAS RECIENTE
|
08 octubre 2009
El Sindrome de Sotos
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 6:09:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
Las verrugas genitales son una enfermedad de transmisión sexual causada por el virus del papiloma humano (VPH), serotipos 6 y 11. Aunqu...
-
Investigadores de la Universidad de Iowa en Estados Unidos, han creado lo que podría definirse como un bioparche, y que sirve para regen...
-
Un ensayo clínico del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati y en el Centro Hospitalario Monkole en Kinshasa, en La Repúblic...
-
El consumo diario de micoproteínas, que se obtiene a partir de los hongos reduce significativamente las concentraciones de colesterol malo, ...
-
Los cánceres inducidos por virus representan entre el 10% y el 20% de los cánceres en todo el mundo, y comprender cómo los patógenos transfo...
-
Las células humanas extraídas de la orina presentan similitudes genéticas con las células renales, lo que indica su potencial como herramien...
-
Los científicos por mucho tiempo han expresado su preocupación por los posibles efectos adversos para la salud derivados de la exposición ex...
-
Es altamente conocido que la cafeína promueve la vigilia y el estado de alerta, mejorando el rendimiento cognitivo. Asociado con un riesgo d...
-
Los medicamentos para la tos y los antigripales contienen una combinación de descongestivos, antihistamínicos y supresores de la tos que pue...
-
Una investigación de la Universidad de Basilea revelo un nuevo modelo que ilustra el papel crucial de las interacciones entre sitios de cont...
ESTADÍSTICAS
Días en linea |
Publicaciones
|
Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS
No hay comentarios :
Publicar un comentario