El Autismo estaria relacionado con la Amigdala Cerebral

Un estudio, de la Escuela de Medicina de Chicago Amiel Rosenkranz, Departamento de Farmacología Celular y Molecular, publicado en la revista Nature Neuroscience, arroja luz sobre el papel específico de la amigdala, del cerebro en el comportamiento social y su patología con el autismo. Los resultados cambian la conceptualización de las regiones del cerebro importantes en la empatía y proporcionan el fundamento para orientar la amígdala en ciertas formas de autismo. Los investigadores midieron las respuestas de empatía entre roedores con un comportamiento salton al que denominaron actor y roedores testigos. El testigo desarrolló rápidamente comportamientos que hacían juego con el tema de asombro, lo que refleja un comportamiento que es una base para la empatía. Además, el testigo capto las señales emocionales producidos por el roedor actor lo que indica que algo en el ambiente puede ser peligroso. Sin embargo, cuando las partes de la amígdala se cerraron, el testigo no mostró respuestas de empatía como hacia el otro. En concreto, se requiere la amígdala medial para que el testigo pueda mostrar empatía, mientras que se requiere un circuito desde el núcleo lateral de la amígdala a la medial (LA-MEA) para aprender que el comportamiento del otro actor señala peligro en el medio ambiente. Para comprender mejor la relevancia de estos hallazgos , el estudio examinó a continuación el deterioro de la empatía causada por la eliminación experimental de NRXN1, un análogo de un gen asociado con el autismo humano (NRXN). La Supresión de NRXN1 se asoció con una falta de empatía comportamiento similar en el testigo, que los investigadores han encontrado que se correlaciona con una mala función neuronal en el circuito LA-AMA. Los hallazgos identifican una anatomía específica en la amígdala que puede ser la base para nducir problemas sociales causados por mutaciones relacionadas con el autismo.

Uso Rutinario de las pruebas de ADN en la Consulta Obstetrica

Investigadores del Hospital Women & Infants de Rhode Island, un hospital de Nueva Inglaterra, en los Estados Unidos han publicado un estudio en Genetics in Medicine que muestra que las pruebas de ADN no invasiva puede ser eficaz y adecuada a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o factores de riesgo maternos. El objetivo del estudio fue determinar el conocimiento y la satisfacción de las mujeres que eligieron la prueba de detección DNAFirst como parte de la atención prenatal de rutina. De las aproximadamente 2.700 mujeres en Rhode Island que eligieron la prueba a un gran numero de ellas se les realizó una encuesta en relación con sus conocimientos acerca de la prueba y su satisfacción en general y se encontro una gran aceptacion y un moderado conocimiento de la importancia de detectar a tiempo anomalias cromosomicas para detección entre otras del síndrome de Down. En 2011, publicaron el primer estudio de validación externa de la secuenciación de próxima generación de ADN circulante libre de células en el plasma materno para identificar anomalías cromosómicas comunes. Los resultados del estudio actual serán utilizados por las organizaciones profesionales al momento de decidir cómo y a quién realizar la prueba prenatal basada en el ADN.

Tratamiento de la Fibrosis Quistica con Celulas Madres

En la actualidad, no existe cura para la Fibrosis Quistica (FQ) y la esperanza de vida de los pacientes que sobreviven es aproximadamente 41 años de edad. Es por ello que un grupo de investigadores del la Universidad de Hospitales Rainbow Babies & Hospital de Niños en Cleveland Estados Unidos administraron a un paciente una infusión de células llamadas mesenquimales humanas alogénicas (hMSC), que son celulas madres recogidas de la médula ósea de voluntarios sanos. Una vez en el cuerpo del paciente, las células madres se espera que se desvíen hacia la zona en la que hay una cantidad significativa de inflamación y probablemente respondan al medio ambiente y es de esperar revertir algunas de las anomalías. El estudio pretende demostrar que las células madre reducen la infección, la inflamación y el retorno de los pulmones a un estado casi normal. Esta terapia tiene como objetivo rechazar la respuesta inflamatoria, no eliminando completamente la fibrosis quistica, porque todavía tenemos que mantener las bacterias bajo control. El Objetivo es reducir la inflamación y el daño pulmonar subsiguiente causado y permitir que las bacterias proliferen. Este ensayo de fase 1 evaluará la seguridad y la tolerabilidad de las celulas hMSC en pacientes adultos con FQ. Este estudio consta de una sola infusión de células madre y luego se realizara un seguimiento a los participantes durante un año para comprobar de que es segura la infusion, antes de aplicar cualquier tratamiento sobre una base amplia y definitiva.