La Enfermedad de Moya Moya

Vasculopatía caracterizada por estenosis u oclusión de la porción supraselar de la arteria carótida interna, a predominio de la arteria cerebral media y cerebral anterior. Existe alta prevalencia en la población asiática siendo la causa más frecuente el infarto cerebral, tanto en niños como adolescentes, afecta con mayor frecuencia al sexo femenino. Su etiología es poco clara, y su origen estaría relacionado con alteraciones genéticas por falla en la formación de las arterias intracraneales, de hecho esta enfermedad ha sido relacionada con alteraciones de los cromosomas 3, 6 y 17. La sintomatología se debe a episodios isquémicos cerebrales, transitorios o permanentes, manifestados por déficit motor, convulsiones, trastornos de los movimientos, del lenguaje y visuales. En adultos son mas frecuentes las hemorragias por ruptura de aneurismas o de finos vasos de la circulación colateral. El diagnóstico se basa en la clínica, las imágenes por resonancia magnética (IRM) con angiorresonancia y la angiografía cerebral. Una vez diagnosticada, es primariamente quirúrgica ya que no existe un tratamiento médico con vasodilatadores y antiagregantes plaquetario capaz de estabilizar o revertir la enfermedad. Se han descrito diferentes técnicas quirúrgicas, todas orientadas a la reevascularizacion cerebral, mediante anastomosis directas e indirectas.

Test Cromosomico para detectar Autismo

Cientificos Estadounidenses desarrollaron un test, para diagnosticar el autismo conocido como análisis cromosómico por micromatriz. Este test investiga todo el genoma para hallar lugares donde los cromosomas han sido agregados, están en falta o en la ubicación equivocada. El estudio fue realizado en Hospital de Niños de Boston, y publicado en la revista Pediatrics. En base a los resultados, el test debería ser considerado como parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro Autista. Los análisis genéticos ayudan a las familias que ya tienen un niño con autismo a evaluar el riesgo de tener otro hijo con la enfermedad.

Nuevo Holter para registrar Sincope

Conocer el origen del síncope es muy importante ya que éste podría tratarse del primer episodio de un problema cardiaco, de una enfermedad grave o incluso la primera manifestación de una posible muerte súbita en el futuro. Con el objetivo de reducir al mínimo el número de síncopes sin diagnosticar, la Sociedad Europea de Cardiología recomienda en la última edición de sus guías sobre manejo del síncope la implantación de un Holter subcutáneo en una primera fase de evaluación, a aquellos pacientes de bajo riesgo con síncopes inexplicados recurrentes o en aquellos pacientes de alto riesgo que no pudieron ser diagnosticados por otras vías. Los Holter subcutáneos son dispositivos del tamaño de una memoria USB que, una vez colocados bajo la piel, permiten controlar la actividad cardiaca del paciente 24 horas al día, 7 días a la semana durante 3 años. De esta forma, cuando el paciente sufre un episodio de síncope, el dispositivo registra lo que está pasando en su corazón en ese momento, permitiendo el diagnóstico de una asistolia, bradicardia, taquicardia ventricular, etc.