La miocardiopatía dilatada (MCD)
es una de las principales causas de insuficiencia cardíaca y es la razón más
común para realizar un trasplante de corazón. Actualmente, se trata con
medicamentos para reducir la tensión pero se necesitan estrategias terapéuticas
que se dirijan a la causa de la enfermedad en un enfoque de medicina
personalizada.
El estudio realizado por el grupo
Steinmetz, en cooperación con el laboratorio de Mark Mercola en la Universidad
de Stanford, proporciono una nueva perspectiva a posibles tratamientos. Al
estudiar una familia con MCD los investigadores pudieron buscar diferencias en
las regiones del genoma que llevan instrucciones para producir proteínas. Esto les
permitió encontrar una sola mutación (P633L) en un gen que codificaba una
proteína llamada RBM20, que causaba la enfermedad. Aunque la mutación se desconocía,
se sabe que los cambios en RBM20 causan una forma grave de MCD heredada que a
menudo se asocia con la aparición temprana de insuficiencia cardíaca en etapa
terminal.
El equipo identificó una
sustancia química llamada ácido retinoico totalmente trans (ATRA) como un
tratamiento potencial de la DCM. ATRA regula RBM20 y puede reparar parcialmente
los defectos en las células alteradas. ATRA es un medicamento que se usa para
el tratamiento del acné y un tipo de leucemia llamada leucemia promielocítica
aguda. El aumento de la expresión de RBM20 podría superar la expresión
insuficiente de esta proteína que se observa en pacientes que tienen una copia
funcional y una mutada del gen.
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