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08 septiembre 2020

Uso del Ácido Retinoico para Tratar la Miocardiopatía Dilatada


La miocardiopatía dilatada (MCD) es una de las principales causas de insuficiencia cardíaca y es la razón más común para realizar un trasplante de corazón. Actualmente, se trata con medicamentos para reducir la tensión pero se necesitan estrategias terapéuticas que se dirijan a la causa de la enfermedad en un enfoque de medicina personalizada.

El estudio realizado por el grupo Steinmetz, en cooperación con el laboratorio de Mark Mercola en la Universidad de Stanford, proporciono una nueva perspectiva a posibles tratamientos. Al estudiar una familia con MCD los investigadores pudieron buscar diferencias en las regiones del genoma que llevan instrucciones para producir proteínas. Esto les permitió encontrar una sola mutación (P633L) en un gen que codificaba una proteína llamada RBM20, que causaba la enfermedad. Aunque la mutación se desconocía, se sabe que los cambios en RBM20 causan una forma grave de MCD heredada que a menudo se asocia con la aparición temprana de insuficiencia cardíaca en etapa terminal.

El equipo identificó una sustancia química llamada ácido retinoico totalmente trans (ATRA) como un tratamiento potencial de la DCM. ATRA regula RBM20 y puede reparar parcialmente los defectos en las células alteradas. ATRA es un medicamento que se usa para el tratamiento del acné y un tipo de leucemia llamada leucemia promielocítica aguda. El aumento de la expresión de RBM20 podría superar la expresión insuficiente de esta proteína que se observa en pacientes que tienen una copia funcional y una mutada del gen.

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