Un equipo de investigadores, del
Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland, identificó por primera
vez el por qué los pacientes con mutaciones PTEN idénticas a menudo tienen
presentaciones clínicas muy diferentes. El estudio publicado en JAMA Network
Open, descubrió que las variaciones en el número de copias (CNV) pueden actuar
como modificadores genómicos que influyen en el riesgo de trastorno del
espectro autista (TEA) o en el retraso
del desarrollo (DD) versus el riesgo de cáncer en individuos con mutaciones
PTEN. Las mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores PTEN
están asociadas con un grupo de trastornos genéticos que aumentan el riesgo de
ciertos tipos de cáncer, déficits cognitivos y conductuales, crecimientos
benignos y tumores y macrocefalia. Estos trastornos se conocen colectivamente
como síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS, por sus siglas en inglés), pero
se manifiestan como un rango amplio y difícil de predecir de resultados
clínicos y se ha encontrado que inexplicablemente resultan en distintos
subgrupos de pacientes con cáncer o TEA / DD. De hecho, PTEN es uno de los
genes más comunes asociados con ASD. Durante el estudio también determinaron
que el 10% de los pacientes con PHTS-ASD / DD portaban CNV asociados con
trastornos del desarrollo neurológico, en comparación con solo el 2.6% de los
pacientes con PHTS-sin ASD / DD y el 1.7% de los pacientes con cáncer de PHTS,
mientras que ningún CNV involucrado en cáncer conocido Se identificaron genes
asociados en pacientes con cáncer PHTS. Estos hallazgos sugieren que las CNV
funcionan como modificadores genómicos del riesgo de ASD / DD en individuos con
PHTS, lo que significa que no solo proporcionan información sobre los fenotipos
ASD / DD versus cáncer asociados con mutaciones PTEN, sino que también pueden
ayudar en la predicción de resultados clínicos para informar PHTS
administración medica. Además, el estudio demuestra que el análisis de carga de
CNV también puede aplicarse a otros trastornos clínicamente heterogéneos para
los que no se conocen predictores específicos de resultados.
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31 enero 2020
El Riesgo de Autismo en pacientes con PTEN
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
12:25:00 p. m.
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Labels: Medicina , Psicologia
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