Solo el 30% de los autista tienen una causa genética comprobada

En un trabajo publicado hoy en la revista Nature Genetics, un grupo de investigadores dirigidos por la Universidad de Princeton analizaron los genomas de 1.790 familias en las que un niño tiene trastorno del espectro autista pero otros miembros no. El método clasificó  120.000 mutaciones para encontrar aquellas que afectan el comportamiento de los genes en personas con autismo. El sistema utiliza una técnica de inteligencia artificial llamada aprendizaje profundo en la que un algoritmo realiza sucesivas capas de análisis para aprender sobre patrones que de otra manera serían imposibles de discernir. En este caso, el algoritmo  enseña a identificar secciones de ADN biológicamente relevantes y predice si esos fragmentos de papel desempeñan un papel en cualquiera de las más de 2.000 interacciones de proteínas que se sabe que afectan la regulación de los genes. El sistema también predice si la interrupción de un solo par de unidades de ADN tendría un efecto sustancial en esas interacciones de proteínas. El sistema calibra su base en mutaciones conocidas causantes de enfermedades y desarrolla una "puntuación de impacto de la enfermedad", una evaluación de la probabilidad de que una mutación determinada tenga un efecto sobre la enfermedad. En el caso del autismo, esta muestra, evidencio que menos del 30% de las personas afectadas por el trastorno del espectro autista tenían una causa genética previamente identificada. Los investigadores dijeron que es probable que las mutaciones recién descubiertas aumenten significativamente esa fracción. Cuando los investigadores observaron qué genes se vieron afectados por estas mutaciones, resultaron ser genes fuertemente asociados con las funciones cerebrales. Estas mutaciones descubiertas recientemente afectan genes y funciones al igual que las previamente identificadas.