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16 mayo 2019

La Severidad del Autismo depende de Células Cerebrales Específicas


No está claro cómo los circuitos cerebrales maduros producidos por instrucciones confusas difieren en las personas con autismo o cómo estos cambios producen las dificultades de comunicación social; conductas restringidas y repetitivas; y otros síntomas que definen el trastorno. Esta es una de las razones por las que actualmente no hay terapias médicas para revertir o tratar estos síntomas. Un estudio, de la Universidad de California San Francisco publicado hoy en la revista Science, se propuso entender cómo los cerebros de las personas diagnosticadas con autismo difieren a nivel del circuito neural, con el fin de buscar diferencias en la actividad de los genes en tipos específicos de células cerebrales, utilizaron las técnicas más nuevas para extraer ARN de núcleos celulares aislados de muestras de tejido cerebral y luego identificar el tipo de célula del que provino el material genético después de patrones distintivos de la expresión génica. Los investigadores aplicaron este enfoque de secuenciación de un solo núcleo a muestras post mortem congeladas instantáneamente de la corteza prefrontal y la corteza cingulada anterior. Su análisis de más de 100.000 núcleos celulares encontró que los cerebros de personas con autismo contenían un conjunto común de cambios en los genes involucrados en la comunicación sináptica entre las neuronas. Estos cambios se encontraron específicamente en las células en las capas superiores del neocórtex que son responsables del procesamiento de la información local. También encontraron cambios en las células cerebrales no neuronales llamadas glía que podrían afectar su papel en la poda y el mantenimiento de circuitos neuronales saludables. La extensión de los cambios en la expresión génica en estos grupos de células muy específicos se correlacionó estrechamente con la gravedad de los síntomas de comportamiento de los pacientes. El hallazgo de que estos cambios genéticos comunes son altamente específicos para ciertos tipos de células en el cerebro presenta un desafío significativo, ya que cualquier tratamiento debera ser exquisitamente específico para estos tipos de células afectadas.


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