Uso de la Genética para identificar los subtipos de la diabetes tipo 2

Un estudio del Broad Institute of MIT y Harvard y Massachusetts General Hospital (MGH) pubicado en la revista PLOS Medicine indica que los cambios genéticos heredados pueden ser la base de la variabilidad observada entre los pacientes, con procesos diferentes que pueden conducir a niveles altos de azúcar en sangre y sus consecuencias. Al analizar los datos genómicos con una herramienta computacional que incorpora la complejidad genética, los investigadores identificaron cinco grupos distintos de sitios de ADN que parecen conducir a diferentes formas de diabetes.  Dos de estos grupos contienen variantes que sugieren que las células beta no funcionan correctamente, pero que difieren en sus efectos sobre los niveles del precursor de insulina, la proinsulina. Los otros tres grupos contienen variantes de ADN relacionadas con la resistencia a la insulina, incluyendo un grupo mediado por la obesidad, uno definido por el metabolismo alterado de las grasas en el hígado y otro provocado por defectos en la distribución de grasa dentro del cuerpo, conocido como lipodistrofia. Los resultados parecen reflejar parte de la diversidad observada por los médicos en la clínica. Por ejemplo, las personas del grupo similar a la lipodistrofia serían más delgadas que el promedio pero tienen diabetes resistente a la insulina, similar a un tipo raro de diabetes en la que se acumula grasa en el hígado, que es un proceso fundamentalmente diferente al de la resistencia a la insulina que resulta de la obesidad. La Investigación además de allanar el camino a subtipos clínicamente útiles, arroja luz sobre la fisiopatología diversa que subyace en la diabetes tipo 2 y ofrece un modelo para desentrañar la heterogeneidad de otras enfermedades complejas.