Estudian la Causa de los Trastornos del Desarrollo Neurologico

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego han desarrollado los primeros ratones que carecen del gen Upf3b, proporcionando un nuevo modelo para estudiar su papel subyacente en las discapacidades intelectuales y los trastornos del desarrollo neurológico. En los seres humanos, las mutaciones del gen UPF3B causa discapacidad intelectual y están fuertemente asociadas con el trastorno del espectro autista , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y la esquizofrenia. Este gen desempeña un papel en el desencadenamiento del ARN mediado por el (NMD), un sistema de supervisión que las células usan como "control de volumen" en muchos genes. NMD actúa sobre ARN mensajero, que llevan los planos codificados por el genoma. Estos planos se traducen en las proteínas esenciales para la vida. NMD se pensó inicialmente que servía sólo como un mecanismo de control de calidad frente a la codificación de proteínas potencialmente dañinas. Pero recientemente se ha puesto de manifiesto que NMD también degrada los arn mensajeros normales en tipos y situaciones de células específicas cuando no son necesarios. El equipo encontró que los ratones deficientes en Upf3b difieren de los ratones normales en una serie de formas celulares y de comportamiento. Por ejemplo, sus células madres neurales se vieron afectadas en su capacidad para especializarse en neuronas funcionales. Las neuronas que tenían eran deficientes en su capacidad para formar dendritas y espinas dendríticas, estructuras críticas para la comunicación neurona-neurona. Estos ratones deficientes en Upf3b también presentaban defectos en una forma específica de memoria y aprendizaje relacionados con el miedo, y eran defectuosos en el procesamiento sensorial de una manera frecuentemente asociada con esquizofrenia y otros trastornos cerebrales.  El estudio fue publicado en la revista Molecular Psychiatry