Test Sanguineo para detectar Sindrome de Down

El Instituto Chipriota de Neurología y Genética, en Nicosia, Chipre, ha desarrollado un nuevo método diagnóstico, seguro y no invasivo para detectar el síndrome de Down. Los resultados del trabajo se publican hoy en Nature Medicine. En la actualidad, el diagnóstico prenatal de la trisomía del 21 se lleva a cabo utilizando procedimientos invasivos como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, que se asocian con un riesgo de muerte fetal del 1 %. La técnica qu se basa en la inmunoprecipitación de ADN metilado en combinación con la PCR en tiempo real. Se trata de un método rápido y fácil de llevar a cabo en un laboratorio genético, porque no requiere la necesidad ni de equipos caros ni de una infraestructura especial. Según se recoge en el estudio, se trata del primer test que ha demostrado tener una sensibilidad y especificidad del 100 por ciento en todas las gestaciones normales y con trisomía del 21 que se han estudiado con el nuevo método.