Las Mucopolisacaridosis

Son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal, causadas por déficit de enzimas lisosomales específicas lo que lleva a una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos a moléculas simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células causan un gran número de síntomas y de anomalías físicas por acúmulo anormal de ciertos carbohidratos complejos (glicosaminoglicanos) dentro de las células de distintos tejidos corporales, tales como hueso, articulaciones, cerebro, médula espinal, corazón, bazo, o hígado. Tales anomalías traen retraso progresivo del crecimiento, que da lugar a una talla baja; rigidez articular, con limitación asociada de los movimientos; y la tosquedad de los rasgos faciales, como el engrosamiento de los labios, de la lengua y de las ventanas de la nariz. Los niños afectados pueden tener también macrocefalia, cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia, la inteligencia puede ser normal o deteriorarse sólo levemente. Sin embargo, en la forma más severa , el retraso mental profundo puede hacerse evidente en las últimas etapas de la niñez. Además, en la forma leve, tiende a existir una progresión más lenta de la enfermedad.