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San Felipe Hoy

8 de enero de 2008

Sindrome de Apert

Enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara. se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario),es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. Signos y síntomas:-Anomalías esqueléticas (de las extremidades) -Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas -Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé -Subdesarrollo severo de la parte media de la cara -Ojos prominentes o abultados -Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón" -Fusión o unión de los dedos de los pies -Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra) -Baja estatura -Pérdida de la audición -Infecciones frecuentes del oído Una radiografía del cráneo y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.

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