Sindrome de Apert

Enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara. se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario),es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. Signos y síntomas:-Anomalías esqueléticas (de las extremidades) -Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas -Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé -Subdesarrollo severo de la parte media de la cara -Ojos prominentes o abultados -Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón" -Fusión o unión de los dedos de los pies -Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra) -Baja estatura -Pérdida de la audición -Infecciones frecuentes del oído Una radiografía del cráneo y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.