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18 de diciembre de 2007

Sindrome de Williams

Trastorno genético caracterizado por retardo mental leve, apariencia facial característica, problemas con el equilibrio del calcio y enfermedad vascular.es una rara enfermedad causada por la falta de parte del material genético en una copia del cromosoma 7.
Síntomas: Retardo mental que va de leve a moderado -Estatura corta con relación a la familia -Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos -Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen Retraso en el desarrollo -Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando -Tendencia a la distracción, déficit de atención (ADD) -Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual deficientes -Estenosis vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar -Tórax excavado (pecho hundido) -Clinodactilia (encorvamiento del dedo meñique hacia adentro) -Labios prominentes con boca abierta -Puente nasal bajo con nariz pequeña volteada hacia arriba -Pliegues epicánticos -Surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz) -Patrón inusual del iris (en forma de estrella) -Ausencia parcial de dientes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños ampliamente espaciados -Hipermetropía
Tratamiento No existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams. es totalmente Sintomatico.

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