Trastorno genético caracterizado por retardo mental leve, apariencia facial característica, problemas con el equilibrio del calcio y enfermedad vascular.es una rara enfermedad causada por la falta de parte del material genético en una copia del cromosoma 7.
Síntomas: Retardo mental que va de leve a moderado -Estatura corta con relación a la familia -Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos -Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen Retraso en el desarrollo -Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando -Tendencia a la distracción, déficit de atención (ADD) -Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual deficientes -Estenosis vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar -Tórax excavado (pecho hundido) -Clinodactilia (encorvamiento del dedo meñique hacia adentro) -Labios prominentes con boca abierta -Puente nasal bajo con nariz pequeña volteada hacia arriba -Pliegues epicánticos -Surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz) -Patrón inusual del iris (en forma de estrella) -Ausencia parcial de dientes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños ampliamente espaciados -Hipermetropía
Tratamiento No existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams. es totalmente Sintomatico.
Tratamiento No existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams. es totalmente Sintomatico.
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