Nuevo tratamiento para Pacientes con Amaurosis Congénita de Leber

Las ceguera por fotorreceptores primarios, como las causadas por las mutaciones de CEP290, son la forma más común de amaurosis congénita de Leber (LCA) y actualmente no son tratables. En este estudio clínico, del Scheie Eye Institute y la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pennsylvania publicado hoy en Nature Medicine, los participantes de los Estados Unidos y Europa recibieron una inyección intraocular de un oligonucleótido, una molécula de ARN corta, creada para reducir los niveles de proteína CEP290 mutante en los fotorreceptores y restaurar la función retiniana. Diez pacientes recibieron al menos una inyección en el ojo. Tres meses después de la primera inyección, la mitad de los pacientes mostraron mejoras en la agudeza visual, medida por la capacidad de leer letras o distinguir la dirección de las barras blancas y negras, presentando destellos de luz en la oscuridad y midiendo la intensidad de destello más débil detectada. Los resultados fueron altamente significativos estadísticamente. Las evaluaciones con dos colores de destellos sugirieron que eran los fotorreceptores de cono utilizados para la visión diurna los que mejoraban con el tratamiento. Los autores señalan que el ensayo clínico está en curso para medir la seguridad y la eficacia de las inyecciones a largo plazo y los efectos de dosis adicionales.

La Deficiencia de Folato afecta la replicación del ADN

La falta de folato afecta gravemente uno de los procesos más importantes del cuerpo, la división celular y crea anormalidades cromosómicas mucho más dañinas, según han demostrado investigadores de la Universidad de Copenhague en un estudio publicado en la revista científica PNAS. El folato se encuentra, en el brócoli, las espinacas, los guisantes, los champiñones, los mariscos los plátanos y el melón. Las mujeres embarazadas tienen que tomar a diario ácido fólico y la población general tiene que incluirlo en su dieta.  El problema con la deficiencia de folato es que afecta el mantenimiento del cromosoma, y ​​una vez que una célula ha perdido un cromosoma o parte de él, el daño es irreversible. Se sabe muy bien que la deficiencia de folato está asociada con enfermedades mentales, demencia relacionada con la edad y deformación del tubo neural. Pero no han podido establecer, si la deficiencia de folato causa directamente los trastornos o si los trastornos son causados ​​por el efecto secundario de la deficiencia de folato. Los investigadores analizaron el área del genoma llamada FRAXA, que contiene una extensa secuencia CGG de código genético. Aquí vieron que la deficiencia de folato causaba anomalías en relación con la división celular (mitosis), especialmente en células con una secuencia CGG anormalmente larga. Entre otras cosas, causó la segregación defectuosa de los cromosomas. Los investigadores también vieron cómo todo el cromosoma X se volvió inestable en casos de larga exposición a la deficiencia de folato. Esto podría explicar por qué la deficiencia de folato se asocia con enfermedades como la infertilidad, los trastornos de salud mental y el cáncer. Otras partes del genoma también contienen secuencias CGG extensas. Los investigadores asumen que estas regiones también son afectadas por la deficiencia de folato.

Pautas para el uso de Opioides en el Parto Vaginal sin complicaciones

Investigadores de la Universidad de Illinois en Chicago, examinaron la prevalencia de la administración de opioides  en partos vaginales sin complicaciones. Los investigadores encontraron que al 78.2 % de las 49.133 mujeres que cumplían con los criterios de inclusión se les administraron opioides durante la hospitalización y al 29.8 % se les administraron opioides el día del alta. Las variables a nivel de paciente y de hospital se recogieron en una encuesta que fue evaluada por un grupo de obstetras-ginecólogos. Después de revisar estos datos, los obstetras-ginecólogos determinaron pautas para la prescripción de opioides para el tratamiento del dolor crónico.  Construyeron ocho directrices, y siete de ellas fueron aprobadas por los participantes de la encuesta. Las pautas incluyen el uso de la dosis efectiva más baja y la menor cantidad de opioides necesarios para la duración esperada del dolor que requiere el uso de opioides. También indican que se deben prescribir opioides de liberación inmediata en lugar de opioides de liberación prolongada o de acción prolongada. Debe evitarse la prescripción simultánea de medicamentos opioides para el dolor y las benzodiacepinas. Las opciones y expectativas para el manejo del dolor intraparto y posparto deben adaptarse a las necesidades y la historia de las mujeres. El borrador de las directrices de consenso se publicó en la revista Obstetrics & Gynecology.