Asocian la Enfermedad Coronaria con el grosor del Tendón de Aquiles

Un estudio, presentado recientemente en la reunión de Sesiones científicas de la American Heart Association en Chicago, analizó la asociación entre la gravedad de la enfermedad coronaria y el grosor del tendón de Aquiles en 241 personas que habían recibido un stent para abrir un vaso sanguíneo bloqueado en su corazón. Los investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Kitasato en Tokio identificaron participantes con un grosor del tendón de Aquiles de 9 milímetros, o más. Alrededor del 80 % de esos pacientes tenían más de una arteria cardíaca que estaba bloqueada, lo que los colocaba en mayor riesgo de sufrir un ataque cardíaco. Entre aquellos con un tendón de Aquiles más delgado, el 58 % tenía más de una arteria cardíaca bloqueada. Las personas con un tendón de Aquiles grueso también tenían más probabilidades de haber dejado la enfermedad de la arteria coronaria principal, que se asocia con el mayor riesgo de enfermedad cardíaca y muerte. El diagnóstico del grosor del tendón de Aquiles podría potencialmente usarse para identificar a las personas con riesgo de enfermedad cardíaca. 

La Leucodistrofia Hipomielinizante de tipo 6

Es una enfermedad descubierta en el año 2002, que se caracteriza por un retraso motor, que deriva posteriormente en una marcha diparética o tetraparética, con espasticidad y síntomas extrapiramidales, que aboca evolutivamente a una pérdida temprana de la marcha. Los hallazgos en la resonancia magnética cerebral son distintivos y conforman un patrón fácilmente reconocible, incluyendo hipomielinización o ausencia de mielinización de la sustancia blanca, atrofia del vermis, hipoplasia del caudado y ausencia o hipoplasia del putamen. La combinación de síntomas extrapiramidales y la hipomielinización de la sustancia blanca son patognomónica de esta entidad. La atrofia del vermis y de los ganglios de la base puede ocurrir de forma precoz o posteriormente, con la evolución de la enfermedad. Otros síntomas frecuentes, son el nistagmo, la disartria y las dificultades del aprendizaje. Con menor frecuencia pueden presentarse trastornos visuales, auditivos y epilepsia. Las alteraciones cerebelosas causan la ataxia, la hipomielinización de los tractos piramidales ocasiona espasticidad y las alteraciones visuales, la hipoplasia del caudado y el putamen es responsable de los signos extrapiramidales, y el trastorno del habla obedece a una afectación extrapiramidal o cerebelosa. Genéticamente hay alteración del gen TUBB4A, que afecta a la síntesis de tubulina β-IV, proteína constitutiva de los microtúbulos de las neuronas y las células de la glía, principalmente oligodendrocitos. La acumulación de microtúbulos en estas células daría lugar a la hipomielinización cerebral. La mayor expresión de este gen en el cerebelo, el putamen y la sustancia blanca explicaca la afectación preferente en estas áreas, frente a la indemnidad en la región talámica, el globo pálido y los nervios periféricos. La sustancia gris cerebral puede verse reducida a largo plazo por atrofia secundaria. No existe tratamiento específico para la leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. La evolución es progresiva hacia la dependencia total y el fallecimiento en la infancia o la juventud. La levodopa se ha utilizado con resultados variables como tratamiento sintomático para las manifestaciones extrapiramidales.

Desarrollan Análisis Sanguíneo que detecta y clasifica el Cáncer

Investigadores del Princess Margaret Cancer Center combinaron la biopsia líquida, las alteraciones epigenéticas y el aprendizaje automático para desarrollar un análisis de sangre que detecta y clasifica el cáncer en sus etapas más tempranas. Estos hallazgos, publicados en la revista Nature, describen no solo una forma de detectar el cáncer, sino que prometen ser capaces de encontrarlo cuando sea más fácil de tratar y mucho antes de que aparezcan los síntomas. Al perfilar las alteraciones epigenéticas en lugar de las mutaciones, el equipo pudo identificar miles de modificaciones únicas para cada tipo de cáncer. Luego, utilizando un enfoque de big data, aplicaron el aprendizaje automático para crear clasificadores capaces de identificar la presencia de ADN derivado del cáncer en muestras de sangre y determinar el tipo de cáncer, con el análisis de ADN libre de las células que circulan en la sangre. En cada muestra, el ADN plasmático "flotante" coincidía con el ADN del tumor. Desde entonces, el equipo ha ampliado la investigación y ahora ha perfilado y emparejado con éxito más de 700 muestras en sangre de varios tipos de cáncer.