Científicos Curan la Fenilcetonuria con Ingeniera Genética

Un equipo de investigadores del ETH Zurich en Suiza con la ayuda de un sistema CRISPR / Cas9 extendido por una enzima, cambiaron la secuencia de los bloques de construcción de ADN para el gen correspondiente que causa la fenilcetonuria en ratones adultos. Posteriormente, las células hepáticas pudieron producir enzimas Pah funcionales y los ratones se curaron. El sistema CRISPR / Cas9 mejorado por la enzima citidina desaminasa se une al locus en el gen que necesita ser corregido y abre localmente ambas cadenas de ADN. La desaminasa convierte el par de bases de ADN que causa la enfermedad en TA, que es el par de bases que se produce en ese punto en individuos sanos. Esto dio lugar a que la concentración de fenilalanina cayera a niveles normales y los animales no mostraran signos del trastorno después de haber sido tratados con la herramienta de edición del genoma. Para transferir el código genético de la nueva herramienta de edición a las células hepáticas, los investigadores implantaron los genes necesarios en virus adenoasociados y los inyectaron en la sangre de los ratones. El virus luego infectó las células hepáticas, introduciendo así los genes para la herramienta de edición en la célula hepática. Después de aplicar la herramienta de edición en ratón, los investigadores buscaron mutaciones  en sitios donde no debería haber y no encontraron ninguna. El siguiente paso es probar la técnica en  cerdos para posterior probarla en humanos. El estudio fue publicado en Nature Medicine.

Logran restablecer la producción de Insulina en pacientes con diabetes

Una Investigación de la Universidad de Lund en Suecia publicada en la revista científica Cell Metabolism demostró que  se puede mejorar notablemente  el tratamiento de la diabetes tipo 2 así como prevenirla. Los niveles altos de glucosa aumentan la producción de VDAC1, una  proteína que, con la ayuda de una sustancia, el ATP, libera energía de las mitocondrias, a otras partes de la célula, para ser utilizado para la secreción de insulina. Sin embargo, a niveles constantes de glucosa, los niveles de la proteína VDAC1 aumentan, lo que hace que VDAC1 se adhiera también a la superficie celular. La energía (ATP) luego se filtra fuera de la célula y causa la muerte celular debido a la falta de energía. Esto, a su vez, conduce a un control deficiente de la glucosa en la sangre. Cuando los investigadores bloquearon VDAC1 en células beta de donantes de órganos con diabetes tipo 2, se restableció el suministro de energía y se normalizó la secreción de insulina. Los experimentos se repitieron posteriormente en ratones, que se sabe que desarrollan diabetes condicionada genéticamente. Como resultado, la enfermedad no se desarrolló y la producción de insulina se mantuvo durante cinco semanas, momento en el que se suspendió el tratamiento y aumentaron los niveles de glucosa. Además de los anticuerpos VDAC1 específicos y los inhibidores de VDAC1, los investigadores en Lund también usaron el medicamento para la diabetes, la metformina, y lograron el mismo efecto.

Daños sistémicos causados por los implantes mamarios

Investigadores del Centro de Cáncer MD Anderson de la Universidad de Texas (MD Anderson, Houston, EUA) realizaron un estudio con el fin de monitorizar los resultados relacionados con los daños sistémicos de los implantes mamarios de silicona y solución salina. Los implantes se asociaron con mayores tasas de síndrome de Sjogren, esclerodermia, artritis reumatoide, muerte fetal intrauterina y melanoma. El estudio no encontró correlación entre los implantes mamarios y el suicidio o la fibromialgia. Hubo mayores tasas reportadas por los pacientes de muerte fetal intrauterina, nacimiento prematuro e ingresos a la unidad de cuidados intensivos neonatales, pero no se asoció con abortos espontáneos. Se encontraron tasas menores autoinformadas de defectos congénitos o malformaciones congénitas en las mujeres con los implantes de silicona. En cuanto a los resultados a corto plazo, la ruptura fue significativamente mayor para los implantes de solución salina (2,5% versus 0,5%), mientras que la contracción capsular fue mayor para los de silicona (5% versus 2,8%). Se informó un caso de implante mamario asociado con linfoma anaplásico de células grandes. La contractura capsular ocurrió en el 7,2% de los aumentos primarios y en el 12,7% de las reconstrucciones primarias. El estudio fue publicado en la revista Annals of Surgery