Científicos Curan la Fenilcetonuria con Ingeniera Genética

Un equipo de investigadores del ETH Zurich en Suiza con la ayuda de un sistema CRISPR / Cas9 extendido por una enzima, cambiaron la secuencia de los bloques de construcción de ADN para el gen correspondiente que causa la fenilcetonuria en ratones adultos. Posteriormente, las células hepáticas pudieron producir enzimas Pah funcionales y los ratones se curaron. El sistema CRISPR / Cas9 mejorado por la enzima citidina desaminasa se une al locus en el gen que necesita ser corregido y abre localmente ambas cadenas de ADN. La desaminasa convierte el par de bases de ADN que causa la enfermedad en TA, que es el par de bases que se produce en ese punto en individuos sanos. Esto dio lugar a que la concentración de fenilalanina cayera a niveles normales y los animales no mostraran signos del trastorno después de haber sido tratados con la herramienta de edición del genoma. Para transferir el código genético de la nueva herramienta de edición a las células hepáticas, los investigadores implantaron los genes necesarios en virus adenoasociados y los inyectaron en la sangre de los ratones. El virus luego infectó las células hepáticas, introduciendo así los genes para la herramienta de edición en la célula hepática. Después de aplicar la herramienta de edición en ratón, los investigadores buscaron mutaciones  en sitios donde no debería haber y no encontraron ninguna. El siguiente paso es probar la técnica en  cerdos para posterior probarla en humanos. El estudio fue publicado en Nature Medicine.