Encuentran el Gen Causante del Síndrome de Opitz

Un grupo de científicos del Centro de Investigación de la Universidad de Kobe descubrieron el gen que produce el síndrome de Opitz   y este descubrimiento podría contribuir a "revelar el mecanismo subyacente que explica la gama de síntomas causados ​​por el síndrome de Opitz, el cual afecta al menos 1 de cada 50.000 personas. Es un trastorno hereditario que causa una amplia gama de malformaciones físicas en las estructuras de la línea media de órganos, incluyendo en el cerebro, la cara, el corazón, la laringe y la faringe, la tráquea y el esófago, los órganos urinarios y genitales. Hallazgos anteriores identificaron al MID1 como  el gen responsable del síndrome de Opitz. El deterioro funcional de MID1 hace que se desarrollen los trastornos descritos anteriormente, pero todavía no está claro por qué estos síntomas son tan variados entre los pacientes. La terapia quirúrgica es actualmente el tratamiento principal. El equipo de investigación se centró en granulos neuronales  del cerebelo, un tipo de neuronas con la población más grande en el cerebro, y una proteína o  molécula de señalización llamada Rac que funciona en las neuronas granulares de cerebelo durante el desarrollo del cerebelo. El equipo creó un ratón "knockout" con la proteína Rac borrada. Descubrieron que este ratón experimentó deterioro grave para caminar debido a la pérdida de la capa granular interna en el cerebelo medial. A continuación, se extrajeron las neuronas granulares de cerebelo afectados por la Rac eliminandolo del cerebelo medial. Usando microarrays de ADN examinaron estas neuronas y descubrieron expresión reducida de MID1, el gen causante del síndrome de Opitz. Esto mostró que Rac había sido regular la expresión de Mid1, y cuando se ha eliminado Rac, MID1 dejó de funcionar correctamente en el ratón. También descubrieron una vía de señalización celular en la que Rac-Mid1-mTOR formar un complejo y contribuir a la diferenciación y maduración de las células granulares del cerebelo.La variabilidad individual en estas vías de señalización celular podría ser una causa de la amplia gama de los síntomas causados por el síndrome de Opitz. Estos hallazgos podrían conducir al desarrollo de un nuevo tratamiento dirigido a la señalización celular.

Usar Esteroides en la Osteoartritis no aporta ningún Beneficio

En un estudio publicado en la revista JAMA realizado en el Medical Center, de Boston, los investigadores administraron aleatoriamente a 140 pacientes con osteoartritis sintomática de rodilla con  sinovitis inyecciones en la articulación con el esteroide triamcinolona  y a otros solo solución salina por 12 semanas durante dos años. Los investigadores encontraron que los pacientes que recibieron inyecciones con triamcinolona presentaron significativamente mayor pérdida de volumen del cartílago que los que solo se le coloco solución salina y no evidenciaron diferencia significativa en la reducción del dolor. El grupo que recibió solución salina presento tres eventos adversos relacionados con el tratamiento en comparación con cinco en el grupo de triamcinolona. Cualquier beneficio transitorio para tratar el dolor termina en el período de 3 meses. Estos hallazgos no apoyan este tratamiento para los pacientes con osteoartritis sintomática de rodilla.

Estudian Nuevo Fármaco para Tratar el Cáncer Cerebral

El nuevo fármaco  que sera probado en el Centro Oncológico Integral Robert H. Lurie de la Universidad Northwestern y la Northwestern Medicine es capaz de atravesar la barrera hematoencefálica para llegar a los tumores en los seres humanos y representa una poderosa arma contra el glioblastoma. El fármaco, llamado NU-0129, tendrá que pasar por muchas más fases antes de ser aprobado para uso general en un entorno clínico. El fármaco, que consiste en fragmentos cortos de RNA densamente dispuestos en la superficie de nanopartículas de oro esféricas, cambia la composición genética de las células tumorales y amortigua su capacidad de división. El medicamento se dirige al gen la BCL2L12, que está implicado en la apoptosis, o muerte celular programada. El estudio reclutará personas que han tenido un nuevo crecimiento de sus tumores y son candidatos para la extirpación del tumor. Ellos recibirán el fármaco por vía intravenosa antes de la cirugía. después de la extirpación del tumor, el equipo estudiará la concentración del fármaco en el tumor para determinar qué tan bien la droga cruza la barrera sangre-cerebro en los pacientes. En ratones con glioblastoma, aproximadamente el 1% de la dosis inyectada se acumula en el tejido del tumor cerebral intracraneal. La tasa de supervivencia de los animales aumentó casi 20%, y el tumor se redujo en un 57%, en comparación con el grupo control.