Un grupo de científicos del Centro de
Investigación de la Universidad de Kobe descubrieron el gen que produce el síndrome de
Opitz y este descubrimiento podría contribuir a
"revelar el mecanismo subyacente que explica la gama de síntomas causados por el síndrome
de Opitz, el cual afecta al menos 1 de cada 50.000 personas. Es un trastorno
hereditario que causa una amplia gama de malformaciones físicas en las
estructuras de la línea media de órganos, incluyendo en el cerebro, la cara, el
corazón, la laringe y la faringe, la tráquea y el esófago, los órganos
urinarios y genitales. Hallazgos anteriores identificaron al MID1 como el gen responsable del síndrome de Opitz. El
deterioro funcional de MID1 hace que se desarrollen los trastornos descritos
anteriormente, pero todavía no está claro por qué estos síntomas son tan
variados entre los pacientes. La terapia quirúrgica es actualmente el
tratamiento principal. El equipo de investigación se centró en granulos neuronales del cerebelo, un tipo de neuronas con la
población más grande en el cerebro, y una proteína o molécula de señalización llamada Rac que
funciona en las neuronas granulares de cerebelo durante el desarrollo del
cerebelo. El equipo creó un ratón "knockout" con la proteína Rac
borrada. Descubrieron que este ratón experimentó deterioro grave para caminar
debido a la pérdida de la capa granular interna en el cerebelo medial. A
continuación, se extrajeron las neuronas granulares de cerebelo afectados por
la Rac eliminandolo del cerebelo medial. Usando microarrays de ADN examinaron
estas neuronas y descubrieron expresión reducida de MID1, el gen causante del
síndrome de Opitz. Esto mostró que Rac había sido regular la expresión de Mid1,
y cuando se ha eliminado Rac, MID1 dejó de funcionar correctamente en el ratón.
También descubrieron una vía de señalización celular en la que Rac-Mid1-mTOR
formar un complejo y contribuir a la diferenciación y maduración de las células
granulares del cerebelo.La variabilidad individual en estas vías de
señalización celular podría ser una causa de la amplia gama de los síntomas
causados por el síndrome de Opitz. Estos hallazgos podrían conducir al
desarrollo de un nuevo tratamiento dirigido a la señalización celular.
LO MAS RECIENTE
|
18 mayo 2017
Encuentran el Gen Causante del Síndrome de Opitz
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 7:25:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina , Tecnologia Medica
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
Las verrugas genitales son una enfermedad de transmisión sexual causada por el virus del papiloma humano (VPH), serotipos 6 y 11. Aunqu...
-
Investigadores de la Universidad de Iowa en Estados Unidos, han creado lo que podría definirse como un bioparche, y que sirve para regen...
-
Un ensayo clínico del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati y en el Centro Hospitalario Monkole en Kinshasa, en La Repúblic...
-
El consumo diario de micoproteínas, que se obtiene a partir de los hongos reduce significativamente las concentraciones de colesterol malo, ...
-
Los cánceres inducidos por virus representan entre el 10% y el 20% de los cánceres en todo el mundo, y comprender cómo los patógenos transfo...
-
Es altamente conocido que la cafeína promueve la vigilia y el estado de alerta, mejorando el rendimiento cognitivo. Asociado con un riesgo d...
-
Las células humanas extraídas de la orina presentan similitudes genéticas con las células renales, lo que indica su potencial como herramien...
-
Los científicos por mucho tiempo han expresado su preocupación por los posibles efectos adversos para la salud derivados de la exposición ex...
-
Los medicamentos para la tos y los antigripales contienen una combinación de descongestivos, antihistamínicos y supresores de la tos que pue...
-
Una investigación de la Universidad de Basilea revelo un nuevo modelo que ilustra el papel crucial de las interacciones entre sitios de cont...
ESTADÍSTICAS
Días en linea |
Publicaciones
|
Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS
No hay comentarios :
Publicar un comentario