Encuentran el Gen Causante del Síndrome de Opitz

Un grupo de científicos del Centro de Investigación de la Universidad de Kobe descubrieron el gen que produce el síndrome de Opitz   y este descubrimiento podría contribuir a "revelar el mecanismo subyacente que explica la gama de síntomas causados ​​por el síndrome de Opitz, el cual afecta al menos 1 de cada 50.000 personas. Es un trastorno hereditario que causa una amplia gama de malformaciones físicas en las estructuras de la línea media de órganos, incluyendo en el cerebro, la cara, el corazón, la laringe y la faringe, la tráquea y el esófago, los órganos urinarios y genitales. Hallazgos anteriores identificaron al MID1 como  el gen responsable del síndrome de Opitz. El deterioro funcional de MID1 hace que se desarrollen los trastornos descritos anteriormente, pero todavía no está claro por qué estos síntomas son tan variados entre los pacientes. La terapia quirúrgica es actualmente el tratamiento principal. El equipo de investigación se centró en granulos neuronales  del cerebelo, un tipo de neuronas con la población más grande en el cerebro, y una proteína o  molécula de señalización llamada Rac que funciona en las neuronas granulares de cerebelo durante el desarrollo del cerebelo. El equipo creó un ratón "knockout" con la proteína Rac borrada. Descubrieron que este ratón experimentó deterioro grave para caminar debido a la pérdida de la capa granular interna en el cerebelo medial. A continuación, se extrajeron las neuronas granulares de cerebelo afectados por la Rac eliminandolo del cerebelo medial. Usando microarrays de ADN examinaron estas neuronas y descubrieron expresión reducida de MID1, el gen causante del síndrome de Opitz. Esto mostró que Rac había sido regular la expresión de Mid1, y cuando se ha eliminado Rac, MID1 dejó de funcionar correctamente en el ratón. También descubrieron una vía de señalización celular en la que Rac-Mid1-mTOR formar un complejo y contribuir a la diferenciación y maduración de las células granulares del cerebelo.La variabilidad individual en estas vías de señalización celular podría ser una causa de la amplia gama de los síntomas causados por el síndrome de Opitz. Estos hallazgos podrían conducir al desarrollo de un nuevo tratamiento dirigido a la señalización celular.