Las Células Musculares Humanas son más Eficientes durante el Dia

Todas las células del cuerpo, contienen un reloj que regula cómo las células se adaptan a los cambios en el medio ambiente y la actividad en todo el día. El oxígeno y el reloj interno se acoplan en la celula muscular para producir energía, a determinada hora del día. La capacidad de una célula para realizar sus funciones, variará de acuerdo con la hora del día. Este hallasgo fue publicado en la revista Cell Metabolism  y tiene implicaciones más allá de las células musculares debido a que la respuesta del oxígeno es importante en todas las células. En particular, la privación de oxígeno es un factor clave en los ataques cardíacos y en el cáncer, donde el agotamiento del oxígeno permite curiosamente hacer crecer las células cancerosas. En la investigación, los científicos realizaron estudios en ratones, que fueron subidos a una cinta de ejercicios en diferentes momentos del dia luego se analizaron los tejidos y fibras musculares para ver la expresión de los genes que son importantes para el ejercicio. De esta manera, se determinó el impacto de la desregulación del reloj circadiano en las fibras musculares en términos de cómo procesa el músculo su combustible, como el azúcar y la grasa, cuando los niveles de oxígeno son bajos. Los ratones, que son nocturnos, expresan sus genes durante la noche, para ayudar a sus musculos a adaptarse al ejercicio. Dado que estos genes también existen en los seres humanos, esto sugiere que también pueden ser capaces de responder mejor durante el día. Normalmente cuando hacemos ejercicio, nuestros músculos consumen oxígeno para producir energía, la caída del oxígeno desencadena en los músculos señales para que el azúcar aumente los niveles de ácido láctico. La diabetes se caracteriza por una insuficiencia del músculo para consumir la glucosa, que a su vez controla los niveles de azúcar en la sangre. El fortalecimiento del reloj muscular puede proporcionar una nueva forma de eliminar el exceso de glucosa y tratar la diabetes.

La Carbamazepina puede Mejorar a Ciertos Pacientes con Autismo

Un estudio, del Hospital Infantil de Boston, publicado en Cell Reports, demostro que la carbamazepina y los inhibidores de mTOR fueron capaces de mejorar las mitocondrias dañadas y repotenciar las mitocondrias sanas, restaurando una rotación normal. Estos hallazgos apuntan a posibles tratamientos para algunas enfermedades del neurodesarrollo y neurodegenerativas. Los defectos de las mitocondrias, ya se han implicado en una serie de trastornos neurologicos como el Parkinson y el Alzheimer. Las mitocondrias también se han estudiado en el autismo durante años, pero los resultados han sido en gran parte anecdóticos y no concluyentes, debido en parte a que la población autista es diversa y difícil de definir. Es por ello que estudiaron la esclerosis tuberosa,(ET) un trastorno definido genéticamente que tiene una alta incidencia de autismo, como un modelo para entender el papel de la dinámica mitocondrial. Estudiaron las neuronas derivadas de pacientes afectados por la ET utilizando imágenes de células vivas para examinar la distribución y la dinámica de las mitocondrias. Ellos encontraron que las neuronas ET en su conjunto tenían muchas mitocondrias, pero fragmentadas y disfuncionales. Los investigadores fueron capaces de restaurar y reponer el funcionamiento de las mitocondrias de varias maneras: 1.- Mediante la reintroducción de una copia sana del gen mutado en el CET. 2.- Adiciónaron rapamicina, un inhibidor de mTOR y 3.- Utilizaron carbamazepina, un medicamento anticonvulsivo común. Los resultados arrojan luz sobre lo que ya se conoce sobre la ET y el autismo. La creciente evidencia, muestra que el autismo, el retraso mental y las convulsiones en muchos pacientes con ET pueden resultar, al menos en parte, de la disfunción sináptica. El autismo en sí es visto cada vez más como un trastorno de las sinapsis.

El Sindrome Frustrante

Se caracteriza por síntomas difíciles de tratar, como mareo y sensación de desmayo, enrojecimiento de la piel y picazón, molestias gastrointestinales, dolor crónico y problemas óseos y articulares. Algunas personas que experimentan estos síntomas diversos tienen niveles elevados de triptasa una proteína en la sangre a menudo asociado con reacciones alérgicas. Otros estudios han indicado que el 6 % de la población tiene niveles elevados de triptasa. Aunque no todas estas personas experimentan síntomas, muchos de ellos, tienen la posibilidad de que este rasgo medianamente frecuente en algunos casos conduzca a los síntomas, aunque la forma en que lo hace aún no está clara. En el estudio actual, que aparece en la revista Nature Genetics los científicos describen su causa como genética determinada por la elevacion de la triptasa. Los análisis iniciales apuntaron a los investigadores al gen de la alfa triptasa. El análisis de afectados y miembros no afectados de varias familias confirmó que todos los miembros de la familia afectados habían heredado múltiples copias del gen de la alfa triptasa. Los experimentos de laboratorio sugirieron que las copias adicionales estaban conduciendo a un aumento de la producción y la liberación de la proteína alfa triptasa de células inmunes. Luego, los investigadores investigaron este cambio genético en una población general. Se evaluaron un grupo de pacientes que tuvieron su ADN secuenciado por razones no relacionadas con la triptasa, así como un grupo de voluntarios sanos no relacionados. Para sorpresa de los científicos, todos aquellos con niveles elevados de triptasa también tenían duplicaciones. Aunque se necesita más investigación para entender cómo la triptasa elevada contribuye a esta constelación de síntomas, este estudio ayuda a establecer las bases para futuros avances en el diagnóstico y el tratamiento.