El Sindrome de Sotos

Enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. El crecimiento anormalmente rápido, fundamentalmente a expensas de las extremidades inferiores, se hace patente desde el nacimiento y se mantiene durante la infancia y juventud, etapa a partir de la cual se normaliza, en parte debido a una maduración sexual temprana, que da lugar a un cierre precoz de los cartílagos de crecimiento. La estatura de las mujeres es de alrededor de 1,70-1,75 m. y la de los varones de 1,85 m. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular , fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo . Este síndrome se ha descrito en el 8% de los casos, asociado a defectos congénitos del corazón, fundamentalmente defectos de cierre de las cavidades cardiacas. Asimismo se han descrito en pacientes con esta enfermedad alteraciones del tejido conectivo y músculo esqueléticas tales como hiperlaxitud articular, pies planos y paladar ojival .

Sensor para detectar Salud laboral

El "Thermo pix Ai", detecta la salud del trabajador al momento de su ingreso, fue desarrollado por la Empresa China Nissan y usa una tecnología de sensores infrarrojos similar a la que se utiliza para medir el calor de los motores de los Automoviles. Al acercar el rostro del trabajador unos 15 cm por 3 segundos al sensor, este mide su temperatura corporal y enciende una luz verde si el trabajador esta sano, o enciende una la luz roja y suena una alarma, si el trabajador esta enfermo. Estos sensores pueden ser instaladas en lugares especificos del ambiente laboral y monitorear a los empleados cada cierto tiempo y asi con solo una simple luz o alarma se establece la condicion del trabajador. Algunas personas se esmeran demasiado y van a trabajar, pese a no sentirse bien y esto es lo que lleva a que se contagien los otros trabajadores. La máquina, es del tamaño de un libro grueso de edición popular, y cuesta unos 3.000 dólares .

La Sialidosis

Enfermedad metabólica hereditaria, del grupo de las mucolipidosis. Existen dos formas clínicas: la sialidosis tipo I y la sialidosis tipo II. La sialidosis tipo II tiene diferentes subtipos, según la edad de comienzo: una forma congénita, otra de inicio infantil y otra de inicio juvenil. La congénita se manifiesta por hidrops, ascitis neonatal, displasia esquelética, telangiectasia , córnea opaca, y hepatoesplenomegalia. La de inicio infantil, comienza en el primer año de la vida, los niños, presentan disostosis múltiples, facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia, opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva. Estas dos formas se deben a un déficit aislado de neuraminidasa. La de inicio juvenil, también llamada galactosialidosis, se debe a un déficit combinado de dos enzimas:beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clínica, es similar a la de la forma infantil, puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta. La sialidosis tipo I, con una edad de comienzo variable, pero que suele manifestarse en la segunda década de la vida, se caracteriza por pérdida de la visión progresiva con mancha macular color rojo cereza y mioclonías, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa.El diagnóstico de todos los tipos de sialidosis se basa en la determinación de la actividad de la enzima neuraminidasa. No existe en la actualidad tratamiento curativo especifico de la enfermedad.