Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima fenilalanín- hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible. Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. A diferencia con la forma clásica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementación con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.| |
24 abril 2009
La Fenilcetonuria
Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima fenilalanín- hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible. Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. A diferencia con la forma clásica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementación con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
1:22:00 a. m.
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Labels: Medicina
23 abril 2009
La Carne Asada lleva a Ca de Pancreas
Varios estudios realizados en Estados Unidos relacionaron compuestos generados por la carne asada con el riesgo de cáncer de Pancreas. En uno de los trabajos un equipo utilizo para el estudio un grupo de 62.000 personas saludables y documentó lo que efectivamente comían habitualmente. Nueve años después, 208 participantes fueron diagnosticados con cáncer de páncreas. Cuando los autores dividieron a los grupos según cuanta carne muy cocida comían, como por ejemplo hamburguesas, las personas diagnosticadas con cáncer de páncreas eran mucho más propensas a ubicarse en los dos grupos de mayor consumo. Quienes preferían la carne demasiado cocida eran casi un 60 por ciento más proclives a desarrollar cáncer pancreático que aquellas personas que comían la carne menos cocida o directamente no la consumían. Aquellos con la mayor ingesta de carne muy cocida tenían un 70 % más de riesgo de sufrir cáncer de páncreas comparado con las personas con el menor consumo. En tanto, otro estudio no halló relación entre la ingesta de carne muy cocida y el riesgo de cáncer de colon.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
1:24:00 a. m.
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22 abril 2009
Refrescos y Sindrome Metabolico
Las bebidas endulzadas con fructosa y otras bebidas pueden tener efectos negativos sobre la sensibilidad del organismo a la insulina y su capacidad para procesar las grasas, lo que incrementa el riesgo de ataque cardiaco y accidente cerebrovascular. Una investigación con voluntarios obesos y con exceso de peso que bebieron durante diez semanas preparados endulzados con fructosa o con glucosa. Durante el estudio, los participantes de ambos grupos ganaron casi el mismo peso, pero los que consumieron las bebidas endulzadas con fructosa mostraron un aumento en la grasa intraabdominal. Los investigadores, de la Universidad de California en Davis, también hallaron que los del grupo de la fructosa se hicieron menos sensibles a la insulina, que controla los niveles de glucosa en el organismo, y que mostraron señales de dislipidemia, es decir, niveles elevados de lípidos, moléculas solubles en grasa, en la sangre. Una menor sensibilidad a la insulina y a la dislipidemia son señales de síndrome metabólico, y esto aumenta el riesgo de ataque cardiaco.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
7:38:00 a. m.
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