Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima fenilalanín- hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible. Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. A diferencia con la forma clásica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementación con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.
LO MAS RECIENTE
| |
24 abril 2009
La Fenilcetonuria
Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima fenilalanín- hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible. Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. A diferencia con la forma clásica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementación con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
1:22:00 a. m.
Print
PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
Un equipo constituido por médicos del Departamento de Traumatología del Hospital Universitario de Caracas junto a científicos del Instituto ...
-
Investigadores de la Universidad de California, en San Diego, comprobaron que el uso del ácido láurico, un ácido graso presente en la leche ...
-
Un equipo internacional dirigido por el Instituto del Cerebro de París ha demostrado que un ligero aumento de la capacidad metabólica de l...
-
A muchas personas le cuesta dormir en sitios nuevos como hoteles, incluso cuando esta físicamente cansado.
-
Investigadores de la Universidad Northwestern y la Universidad de Washington descubrieron que los cerebros de los octogenarios con mentes ...
-
Los adolescentes sufren privación crónica de sueño durante los días escolares, lo que afecta negativamente su bienestar y capacidad de apr...
-
Investigadores de Melbourne han probado con éxito una nueva terapia para un trastorno alimentario complejo y cada vez más común entre adol...
-
Las complicaciones de la diabetes, como accidentes cerebrovasculares, insuficiencia cardíaca, enfermedades cardíacas y pérdida de la visió...
-
El papel potencial de la vitamina D en la prevención y el tratamiento del cáncer colorrectal (CCR) ha suscitado un creciente interés en la i...
-
Un grupo de investigación colaborativo ha descubierto un nuevo mecanismo en el crecimiento de las fibrillas de beta-amiloide (Aβ), que están...
ESTADÍSTICAS
| Días en linea |
|
Publicaciones
|
| Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS

No hay comentarios :
Publicar un comentario