Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Seattle (Estados Unidos), han identificado un nuevo síndrome caracterizado por retraso mental, epilepsia y anomalías faciales y en los dedos, que está asociado con una pequeña alteración en el cromosoma 15. Los investigadores utilizaron un método de alta resolución para analizar los genomas de 757 individuos con retraso mental y otras anomalías, con el fin de buscar eliminaciones y duplicaciones cromosómicas. Identificaron una eliminación idéntica de 1,5 millones de pares de bases en el cromosoma 15 que abarcaba 6 genes en dos individuos no relacionados.La misma eliminación se encontró más tarde en otros 7 individuos. Uno de los 6 genes eliminados es CHRNA7, que codifica una proteína canal de calcio sináptica que media en la señalización neuronal y que se cree que podría ser un factor de susceptibilidad a ciertas formas de epilepsia. | |
18 febrero 2008
Sindrome del Cromosoma 15.
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Seattle (Estados Unidos), han identificado un nuevo síndrome caracterizado por retraso mental, epilepsia y anomalías faciales y en los dedos, que está asociado con una pequeña alteración en el cromosoma 15. Los investigadores utilizaron un método de alta resolución para analizar los genomas de 757 individuos con retraso mental y otras anomalías, con el fin de buscar eliminaciones y duplicaciones cromosómicas. Identificaron una eliminación idéntica de 1,5 millones de pares de bases en el cromosoma 15 que abarcaba 6 genes en dos individuos no relacionados.La misma eliminación se encontró más tarde en otros 7 individuos. Uno de los 6 genes eliminados es CHRNA7, que codifica una proteína canal de calcio sináptica que media en la señalización neuronal y que se cree que podría ser un factor de susceptibilidad a ciertas formas de epilepsia.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
1:27:00 p. m.
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Labels: Medicina
17 febrero 2008
El Dolor Muscular como mejorarlo.
Investigadores de la Universidad de Columbia en Nueva York descubrieron un mecanismo molecular que podría explicar el dolor y agotamiento muscular que se siente tras realizar un ejercicio extremo. Según los investigadores, los canales de calcio que permiten "escapes" son la causa más probable del daño y agotamiento muscular que se sufre después de practicar un ejercicio extremo como por ejemplo una carrera ciclista de larga distancia.Los científicos, dirigidos por Andrew Bellinger, informan de que el ejercicio extremo reduce el funcionamiento de un canal de calcio intracelular llamado RyR1, que es el principal responsable de las contracciones de los músculos. Según los datos recogidos, el ejercicio prolongado debilita una molécula que suele mantener el canal de calcio cerrado, permitiendo que un extra de calcio inunde los músculos y active una enzima que digiere proteínas. Un fármaco que mantiene los canales de calcio cerrados, incrementando así el mantenimiento es el derivado S107 de la benzotiapina, que aumenta la afinidad de RyR1 para la molécula que cierra el poro, logrando una mayor resistencia del musculo y una menor fatiga.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
10:16:00 a. m.
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Labels: Medicina
16 febrero 2008
Antigripales Mortales.
Desde el año 2000, luego de darse a conocer un estudio de la Univesidad de Yale indicando que la Codeina y la fenilpropanolamina estarían vinculadas estadísticamente con hemorragias cerebrales, los Ministerios y Agencias de Salud de diferentes países alertaron a la ciudadanía y solicitaron a la industria farmacéutica retirar del mercado los antigripales .Lo increíble es que a la fecha se sigan vendiendo muchos de estos productos . En este sentido, puede ser peligroso ingerir los medicamentos que podrían contener, todavía, fenilpropanolamina, y codeina por lo que se recomienda suspenderlo en caso de estarlo utilizando. En Yaracuy como en toda Venezuela estos medicamentos son de venta libre, urge que se publique una nueva ley de Salud en donde la farmacia solicite el recipe medico para poder expenderlo. Mi consejo a la Poblacion es no utilizar estos productos ya que los mismos pueden causar la muerte sobre todo en la poblacion infantil.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
11:43:00 a. m.
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