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01 julio 2022

Porque Algunos Autistas presentan discapacidad Intelectual


Científicos de la Universidad de Buffalo han descubierto un mecanismo convergente que puede ser responsable de cómo dos factores de riesgo genéticos de alto rango para el trastorno del espectro autista/discapacidad intelectual (TEA/DI) conducen a estos trastornos del neurodesarrollo.

El artículo se centra en ADNP y POGZ, los dos genes de factores de riesgo mejor clasificados para ASD/ID. La investigación demuestra que las mutaciones en estos genes dan como resultado una activación anormal y una sobreexpresión de genes de respuesta inmunitaria y genes para un tipo de célula inmunitaria en el cerebro llamada microglía.

Los científicos descubrieron que las mutaciones en los dos genes estudiados activan la microglía y hacen que los genes inmunes en el cerebro se sobreexpresen. El resultado hipotético es la función anormal de las sinapsis en el cerebro, una característica de ASD/ID.

La investigación involucró estudios en tejido cerebral post mortem de humanos con ASD/ID, así como estudios en ratones en los que se silenciaron ADNP y POGZ mediante la administración viral de ARN de interferencia. Estos ratones exhibieron un desempeño deficiente de tareas cognitivas, como la memoria espacial, la memoria de reconocimiento de objetos y la memoria a largo plazo.

Los genes regulados al alza en la corteza prefrontal del ratón causados por las deficiencias en ADNP o POGZ activaron la respuesta proinflamatoria.

Los genes mutados también activan las células gliales en el cerebro llamadas microglia, que sirven como células de soporte para las neuronas y tienen una función inmunológica en el cerebro; comprenden el 10-15% de todas las células cerebrales.

Los investigadores tienen la esperanza de que la investigación futura determine si la neuroinflamación crónica podría estar contribuyendo directamente en al menos algunos casos de ASD/ID, en los que apuntar a la microglía o las vías de señalización inflamatoria podría resultar un tratamiento útil.

La investigación fue publicada hoy en la revista Brain.



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