Curan la deficiencia de adenosina desaminasa con Terapia Genica

La ADA-SCID, o inmunodeficiencia combinada grave con deficiencia de adenosina desaminasa, es causada por mutaciones en el gen que crea la enzima ADA, que es esencial para el funcionamiento del sistema inmunológico. Para los bebés con la enfermedad, la exposición a los gérmenes cotidianos puede ser fatal y, si no se trata, la mayoría morirá en los primeros dos años de vida.

Hace más de una década, los médicos-científicos de UCLA comenzaron a utilizar una terapia génica para tratarla, ellos extrajeron las células madre formadoras de sangre de la médula ósea de cada niño , luego usaron un virus especialmente modificado, originalmente aislado de ratones, para guiar copias sanas de la Gen ADA en el ADN de las células madre. Finalmente, trasplantaron las células a la médula ósea de los niños. La terapia hace que el cuerpo produzca un suministro continuo de células inmunitarias sanas capaces de combatir las infecciones. Debido a que las células madre trasplantadas son del propio bebé, no existe riesgo de rechazo.

De los 10 niños que recibieron el tratamiento  entre 2009 y 2012 como parte de un ensayo clínico de fase 2, nueve han permanecido estables. Los investigadores encontraron diferencias significativas en el sistema inmunológico entre los niños tratados con éxito aproximadamente una década después. En particular, observaron que algunos tenían casi cien veces más células madre formadoras de sangre que contenían el gen ADA corregido que otros, así como más copias del gen en cada célula.

Los investigadores también encontraron que en las células madre de algunos niños , el tratamiento alteraba los genes involucrados en el crecimiento celular, un fenómeno observado en otros estudios de terapias genéticas similares. Si bien con el tiempo esto podría conducir a la activación incorrecta de los genes de crecimiento, volviendo las células cancerosas, ninguno de los pacientes en el ensayo clínico tenía este problema.

Aún así, esa preocupación por la seguridad es una de las razones por lo que están desarrollando una nueva terapia génica ADA-SCID  utilizando un tipo diferente de virus para administrar el gen ADA corregido que tiene muchas menos probabilidades de afectar los genes de crecimiento . Este nuevo enfoque trató con éxito a 48 de 50 bebés que recibieron la terapia en ensayos clínicos en UCLA, University College London y los Institutos Nacionales de Salud. 

Si bien aún no está aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos, la terapia génica para ADA-SCID representa una opción que podría cambiar la vida de los niños que, de lo contrario, deben someterse a inyecciones dos veces por semana de la enzima ADA, un tratamiento costoso y que requiere mucho tiempo, o encontrar un donante de médula ósea compatible que puede proporcionar un trasplante de células madre sanas.

Los resltados de lainvestigacion fueron publicados en la revista Blood.