Los Criterios Clínicos para Diagnosticar el Autismo no son Exactos

 

En el American Journal of Psychiatry, fue publicado un estudio de la Universidad de Cardiff  que analizó datos de 547 personas a las que se les había diagnosticado una serie de afecciones genéticas conocidas como variantes del número de copias entre ellas: deleción 22q11.2, Duplicación 22q11.2, deleción 16p11.2 y duplicación 16p11.2.

Utilizando puntos de corte clínicos, el equipo encontró que el 54% de las personas con estas afecciones genéticas no cumplían con los criterios de diagnóstico de autismo, sin embargo, tenían niveles elevados de síntomas autistas. Los resultados mostraron una alta prevalencia de autismo en individuos con estas cuatro condiciones genéticas, que van desde el 23% al 58% sin embargo la prevalencia del autismo en la población general es del 1%. También hubo una variabilidad considerable en los síntomas del autismo entre aquellos que tenían la misma condición genética.

Asi mismo apreciaron que un gran número de niños fueron diagnosticados como autista pero muchos en realidad lo que tenían era una dispraxia verbal del desarrollo, que les causa dificultad en la forma en que procesan y comunican el lenguaje.

Los resultados demuestran la necesita de dar un enfoque individualizado al evaluar las personas con afecciones genéticas y hay que ser demasiado prescriptivo sobre cómo se diagnostica el autismo. Es importante que los médicos tengamos consciencia sobre el riesgo de autismo asociado con ciertas condiciones genéticas para mejorar las oportunidades de diagnóstico y apoyo temprano ya que los criterios actuales se basan en una entrevista con los padre para conocer el historial de desarrollo del niño en todas las áreas de habilidades sociales, habilidades de comunicación y comportamientos repetitivos.