Identifican la mutación que produce la Amiloidosis

Los anticuerpos son vitales para la supervivencia de los seres humanos. Por lo general, consisten en dos cadenas de aminoácidos más largas y, por lo tanto, más pesadas, y dos cadenas más ligeras. En casos raros, las células plasmáticas se multiplican excesivamente, inundando el cuerpo con cadenas ligeras de anticuerpos. Un equipo de investigación de la Universidad Técnica de Munich (TUM) y la Universidad de Heidelberg ha identificado la mutación detrás de la enfermedad amiloidosis de cadena ligera ( amiloidosis AL), estas cadenas ligeras se depositan como fibras extremadamente finas, llamadas fibrillas amiloides, en los tejidos o en los órganos. La enfermedad a menudo se reconoce solo después de que los depósitos ya comprometen la función de los órganos. En muchos casos, la amiloidosis AL es fatal. Utilizando varios métodos analíticos y respaldados por bases de datos, el equipo de científicos logró identificar once mutaciones causadas por la enfermedad en los anticuerpos de un paciente con amiloidosis AL avanzada. Investigaciones posteriores mostraron que exactamente una mutación fue responsable de la desestabilización y formación de las fibrillas amiloides que causan la enfermedad. Esta mutación hace que la cadena ligera inestable pierda su estructura después de romperse en fragmentos, que luego forman las fibrillas amiloides mortales.