Vinculan el crecimiento del cerebro en el autismo con el daño del ADN

Investigadores del Instituto Salk han descubierto un patrón único de daño en el ADN que surge en las células cerebrales derivadas de individuos con una forma macrocefálica de trastorno del espectro autista (TEA). La observación, publicada en la revista Cell Stem Cell , ayuda a explicar qué podría salir mal en el cerebro durante la división celular y el desarrollo para causar el trastorno.La mayoría de los daños en el ADN se reparan a través de un proceso notablemente eficiente, pero se producen errores cuando la tasa de división se modifica genética o ambientalmente, lo que puede conducir a defectos funcionales a largo plazo. Los investigadores recolectaron células de la piel de individuos con ASD y macrocefalia, así como de individuos neurotípicos (sin ASD), y utilizaron la tecnología de reprogramación de células madre para convencer a las células de cada persona en los NPC.El equipo utilizó un compuesto químico para inducir el estrés de replicación en los NPC derivados de personas sin autismo y estudió dónde era más probable que se acumulara el daño del ADN. Compararon este daño inducido en las células de personas sin autismo con el daño natural del ADN acumulado en las células de las personas con autismo. Los NPC de individuos autistas tenían niveles elevados de daño en el ADN, agrupados en 36 de los mismos genes que también habían sido dañados en células sanas expuestas al estrés de replicación. Y 20 de los genes se habían relacionado previamente con el autismo en estudios genéticos separados.