Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de
California en San Diego afirman que se están acercando a identificar los
mecanismos del trastorno del espectro autista (TEA) y los biomarcadores que pueden
ayudar en el diagnóstico y la gravedad de los síntomas. Analizaron los datos de
expresión de genes sanguíneos de 302 niños de uno a cuatro años con y sin
diagnóstico de TEA. Descubrieron una red genética crítica que está interrumpida
en ASD, señalando que la red genética perturbada está relacionada con el
desarrollo del cerebro fetal y también está desregulada en modelos celulares de
ASD. Estos hallazgos, publicados hoy en la revista Nature Neuroscience, sugieren que los factores genéticos que
influyen en el desarrollo del cerebro durante el embarazo son una causa
principal de TEA. Los datos de la expresión del gen sanguíneo de los niños,
combinados con modelos neuronales, revelaron una desregulación de una red
genética común que contiene vías de señalización clave con funciones en el
desarrollo del cerebro fetal, mientras peor es la desregulación de la red, más
severos son los síntomas experimentados más tarde por los niños. Aunque los
hallazgos deben ser replicados en estudios más amplios, los datos son consistentes
con estudios previos que han demostrado el poder diagnóstico y pronóstico de la
expresión de genes sanguíneos para ASD. El estudio muestra que a través de
análisis de la expresión génica de muestras de sangre ordinarias, es posible
estudiar aspectos de los orígenes moleculares fetales de ASD, y descubrir el
impacto funcional de cientos de genes de riesgo de ASD que se han descubierto a
lo largo de los años. Los investigadores esperan crear un marco en el que los
médicos puedan diagnosticar, clasificar y estratificar de manera sistemática a
los pacientes con TEA a edades mucho más tempranas, basándose en marcadores
genéticos o moleculares, lo que agilizara el tratamiento.
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