Ciertos Genes que se expresan durante el embarazo causan el Autismo

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego afirman que se están acercando a identificar los mecanismos del trastorno del espectro autista (TEA) y los biomarcadores que pueden ayudar en el diagnóstico y la gravedad de los síntomas. Analizaron los datos de expresión de genes sanguíneos de 302 niños de uno a cuatro años con y sin diagnóstico de TEA. Descubrieron una red genética crítica que está interrumpida en ASD, señalando que la red genética perturbada está relacionada con el desarrollo del cerebro fetal y también está desregulada en modelos celulares de ASD. Estos hallazgos, publicados hoy en la revista Nature Neuroscience, sugieren que los factores genéticos que influyen en el desarrollo del cerebro durante el embarazo son una causa principal de TEA. Los datos de la expresión del gen sanguíneo de los niños, combinados con modelos neuronales, revelaron una desregulación de una red genética común que contiene vías de señalización clave con funciones en el desarrollo del cerebro fetal, mientras peor es la desregulación de la red, más severos son los síntomas experimentados más tarde por los niños. Aunque los hallazgos deben ser replicados en estudios más amplios, los datos son consistentes con estudios previos que han demostrado el poder diagnóstico y pronóstico de la expresión de genes sanguíneos para ASD. El estudio muestra que a través de análisis de la expresión génica de muestras de sangre ordinarias, es posible estudiar aspectos de los orígenes moleculares fetales de ASD, y descubrir el impacto funcional de cientos de genes de riesgo de ASD que se han descubierto a lo largo de los años. Los investigadores esperan crear un marco en el que los médicos puedan diagnosticar, clasificar y estratificar de manera sistemática a los pacientes con TEA a edades mucho más tempranas, basándose en marcadores genéticos o moleculares, lo que agilizara el tratamiento.