Encuentran la Causa del Síndrome de Christianson

Investigadores de la Universidad McGill, han demostrado por primera vez cómo una forma mutante específica del gen que codifica SLC9A6 para la proteína NHE6 afecta la capacidad de las neuronas para formar y fortalecer las conexiones. Los hallazgos, que los investigadores esperan podrían conducir a nuevos tratamientos para los pacientes, se publican en línea en la revista Neurobiology of Disease. Para hacer su descubrimiento, los investigadores desarrollaron neuronas de ratón en un plato, expresando una versión mutante de SLC9A6 encontrado en estos pacientes. Usando microscopía de alta resolución y electrofisiología, examinaron los cambios en la apariencia de estas células cerebrales y cómo respondieron al aprendizaje artificial y las estimulaciones de tipo memoria. Al Intentar rescatar la 'función GPS' de la proteína al compensar con otros agentes farmacológicos, lograron restaurar algunos de los mecanismos adecuados para permitir el tráfico normal de otras proteínas alrededor de la célula y así restaurar su capacidad de aprender El estudio demostró claramente que las mutaciones en SLC9A6 pueden conducir a cambios en la función sináptica que podrían estar relacionados con los déficits cognitivos asociados con el síndrome de Christianson, los investigadores esperan que estas ideas proporcionen más pistas sobre cómo modificar el impacto de mutación con el fin de proporcionar un beneficio clínico. El síndrome de Christianson se caracteriza por discapacidad intelectual, convulsiones y dificultad para pararse o caminar. Aunque cada vez se diagnostica más, las opciones terapéuticas siguen siendo limitadas.