Paciente varón de 43 años, sin antecedentes destacables en su historia clínica, salvo hernia discal en seguimiento por Traumatología y pendiente de intervención quirúrgica. No era hipertenso, ni diabético, ni dislipémico, ni padecía ninguna otra enfermedad conocida. No era fumador, ni consumidor de bebidas alcohólicas, ni tomaba regularmente ningún medicamento. Como antecedente familiar de interés destacaba la muerte de su padre, a los 74 años de edad, por muerte súbita.
A pesar de que la naturaleza de este fallecimiento no fue filiada, puede que estuviese relacionada con el síndrome en estudio, por su herencia autosómica dominante, aunque no se puede asegurar este dato.
El paciente debutó, como primera presentación de su cardiopatía, con un cuadro sincopal, sin pródromos, que se recuperó con absoluta normalidad, aunque acudió al hospital ante la insistencia familiar, sin encontrarse en el examen físico preliminar ninguna alteración, con normalidad en las exploraciones complementarias y analíticas de rutina. Tras completar la anamnesis, se supo que no había sido la primera vez que sufría estos episodios, lo que, unido a sus antecedentes familiares, hizo que se completara el estudio con un electrocardiograma (ECG), ecocardiografía y Holter con resultados normales, por lo que finalmente se etiquetó el cuadro como un síncope vasovagal, dándose de alta asintomático y sin tratamiento alguno.
Tras este suceso, el paciente permaneció dos años asintomático hasta que se repitió un nuevo episodio sincopal en su domicilio, al levantarse del sofá mientras veía la televisión, acompañado de sensación de mareo, cierta inestabilidad, sudoración y palpitaciones, con un discreto dolor en región cervical y mandibular. Refería esta sensación a menudo, sin relación con el esfuerzo, a veces de horas de duración, pero de carácter más leve, así como episodios de palpitaciones autolimitados.
Volvió a ser atendido en el Hospital, donde se le realizó nuevo ecocardiograma, donde se observó un ventrículo izquierdo no dilatado (DTDVI 48 mm), con paredes de grosor normal. Aurícula izquierda no dilatada. Insuficiencia mitral ligera. Función sistólica conservada, sin trastornos segmentarios de contractilidad. Llenado mitral de mala relajación. Sin derrame pericárdico.
También se completó el estudio con un ECG y, en esta ocasión, llamó la atención cómo se objetivó un patrón en silla de montar en V2, como única alteración destacada.
Ante la sospecha diagnóstica, se le efectuó ecocardiograma de estrés, pero tuvo que ser suspendido antes de finalizar la prueba ante la aparición de náuseas y fatiga intensa, alcanzando el 80% de la frecuencia cardíaca máxima teórica, sin presentar el paciente ni clínica compatible con SB, ni hallazgos de isquemia inducible. Con dosis progresivas de vasoactivo endovenoso, los distintos segmentos mostraron un aumento progresivo de la contractilidad, sin zonas de hipocinesia.
Finalmente, se le realizó Test de Flecainida, comprobándose progresivo ascenso del segmento ST en V1 de 2 mm y en V2 de hasta 4 mm, característico de patrón de Brugada tipo 1, por lo que, por fin, se concluyó el diagnóstico de confirmación.
Tras completarse el diagnóstico y, teniendo en cuenta todos los factores intervinientes en la historia clínica del paciente, cobrando peso, sobre todo, los antecedentes sincopales y la historia familiar de muerte súbita del padre, se decidió instalar como tratamiento definitivo un desfibrilador automático implantable (DAI), sistema Biotronik Iperia 7 VR-T-DX con sonda DF-1 Pro MRI S DX 65/15, intervención que se realizó con éxito y sin complicaciones.
El paciente fue dado de alta asintomático, indicándole los cuidados que precisaba su enfermedad y las recomendaciones que debía seguir en determinadas situaciones. A este respecto, se le advirtió sobre el uso de algunos medicamentos y se le facilitó la lista de los fármacos y drogas cuyo consumo debían evitar los portadores de un síndrome de Brugada(35), entre los que se encuentran:
Fármacos antiarrítmicos: Ajmalina, Flecainida, Pilsicainida, Procainamida, Propafenona, Amiodarona, Cibenzolina, Disopiramida, Lidocaína.
Psicofármacos: Amitiptilina, Clomipramina, Desipramina, Litio Loxapina, Nortriptilina, Trifluoperazina, Carbamazepina, Ciamemazina, Dosulepina, Doxepina, Fluoxetina, Fluvoxamina, Imipramina, Maprotilina, Perfenazina, Fenitoína, Tioridazida.
Anestésicos y analgésicos: Bupivacaína, Propofol, Ketamina, Tramadol.
Otras sustancias: Acetilcolina, Ergonovina, Dimenhidrinato, Edrofonio, Indapamida, Terfenadina/Fexofenadina.
Drogas de abuso: Alcohol etílico y Cocaína.
Del mismo modo, se recomendó el tratamiento enérgico de cualquier cuadro febril, ya que se conoce que estos procesos pueden desencadenar arritmias ventriculares en pacientes con SB(33). Igualmente, se aconsejó evitar esfuerzos físicos importantes, así como situaciones de estrés o con riesgo de caídas.
Como se comentó en sus antecedentes, el paciente estaba pendiente de una intervención de hernia discal por el equipo de Traumatología, cuestión que le preocupaba bastante, ya que tenía implantado el DAI, por lo que se le informó que no existían contraindicaciones para la cirugía de columna y que se tomarían medidas cuando se llevase a cabo la intervención, precisando únicamente en ese momento la colocación de un imán sobre el generador, para desactivar las terapias, mientras se mantenía la monitorización. Concluida la cirugía, se retiraría el imán, sin precisar reprogramación.
El paciente fue dado de alta y acudió periódicamente a sus revisiones tras la implantación del DAI. Tras dos años de seguimiento, continua asintomático, sin aparición de nuevos episodios sincopales, ni clínica relacionada con el SB.
Discusión. Como se ha comentado, el SB predispone genéticamente a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita según una herencia autosómica dominante(33) -recordar los antecedentes familiares del paciente, con el fallecimiento de su padre por muerte súbita-. Sin embargo, la enfermedad puede no presentarse con este patrón en otros familiares, siendo su aparición esporádica en una proporción significativa de pacientes(33).
A pesar de la baja prevalencia de este síndrome, su importancia no es intrascendente, al considerarse responsable de hasta el 20% de las muertes súbitas en pacientes sin alteraciones estructurales cardíacas(36). A pesar de parecer unas cifras elevadas, posiblemente, sean incluso inferiores a las reales, ya que muchos pacientes presentan formas silentes del síndrome, que no llegan a diagnosticarse.
No siempre su evolución será hacia la muerte súbita y la mayoría de las veces se presentará con una clínica anodina. Esto dependerá, así como su pronóstico, de varios factores que podrían predisponer a la hora de desarrollar fibrilación ventricular, entre los que cabe destacar:
Episodios de fibrilación auricular paroxística.
Historia familiar de muerte súbita.
Síncope sin pródromos.
Y patrón electrocardiográfico de SB tipo 1(33).
En cuanto a las opciones terapéuticas, siguiendo las recomendaciones del European Heart Rhythm Association (EHRA), reseñar que el desfibrilador automático se considera el tratamiento de elección en el SB, con una eficacia clínica demostrada ampliamente(33,37). Además de los cardiodesfibriladores, se sugiere el uso de fármacos antiarrítmicos como prevención de la aparición de arritmias asociadas al SB en aquellos pacientes en los que no esté indicada su implantación o en aquellos con difícil acceso a los mismos(33).
En general, el DAI se utiliza en aquellos pacientes con sintomatología debida al SB y en asintomáticos con historia familiar de muerte súbita(34), ambas circunstancias coincidentes con nuestro caso.
Pacientes asintomáticos, sin historia familiar de muerte súbita y cuyo patrón ECG tipo 1 sólo se documente tras la administración de fármacos bloqueadores del sodio, serán siempre candidatos a la implantación de un DAI(34), aunque esta decisión puede demorarse mientras se cumplan las recomendaciones vistas y referidas con anterioridad para el SB, como evitar una serie de fármacos que podrían empeorarlo(35), llevar a cabo un tratamiento agresivo en caso de aparición de procesos febriles y llevar un seguimiento periódico que asegure que no hay empeoramiento del estado de salud del paciente.
Aquellos pacientes asintomáticos, sin historia familiar de muerte súbita y no inducibles, probablemente no precisen tratamiento y sólo sea necesario el seguimiento clínico(34).
Debe tenerse en cuenta en esta categorización de pacientes, candidatos o no al implante del DAI, que los pacientes que lo requieren por el alto riego de muerte súbita, normalmente presentan a la par una alta incidencia de arritmias atriales, lo que sugiere que estas podrían considerarse indicadoras de enfermedad severa y por lo tanto, debe contemplarse el DAI como opción terapéutica recomendable(38).
Del mismo modo, se sugiere la colocación del implante en sobrevivientes a una parada cardíaca y/o en aquellos que hayan tenido una taquicardia ventricular sostenida documentada, con o sin síncope (recomendación I nivel de evidencia A) y en pacientes con patrón ECG tipo 1, con diagnóstico sin inducción necesaria, que incluyen una historia de síncopes de repetición o que, probablemente, hayan presentado una clínica provocada por arritmias ventriculares(39).
Conclusión. Pese a que las características clínicas, electrocardiográficas y genéticas de este síndrome se conocen y han sido bien descritas, aún persisten muchas dificultades en su diagnóstico. Entre las numerosas y habituales causas con las que se debería realizar un diagnóstico diferencial tras el hallazgo de cuadros sincopales de repetición, casi con seguridad, la mayoría de los profesionales no incluirá el SB. Y es probable que esto suceda por el desconocimiento que se tiene de este síndrome y por la dificultad diagnóstica, motivada por las distintas formas de presentación clínica y electrocardiográfica.
Es por ello, que debemos esforzarnos en difundir sus características para que no pase desapercibido, ya que su gravedad le confiere una alta tasa de mortalidad, que podría ser del todo evitable, sólo pensando en él como posibilidad diagnóstica ante cuadros sincopales de repetición.
El paciente debutó, como primera presentación de su cardiopatía, con un cuadro sincopal, sin pródromos, que se recuperó con absoluta normalidad, aunque acudió al hospital ante la insistencia familiar, sin encontrarse en el examen físico preliminar ninguna alteración, con normalidad en las exploraciones complementarias y analíticas de rutina. Tras completar la anamnesis, se supo que no había sido la primera vez que sufría estos episodios, lo que, unido a sus antecedentes familiares, hizo que se completara el estudio con un electrocardiograma (ECG), ecocardiografía y Holter con resultados normales, por lo que finalmente se etiquetó el cuadro como un síncope vasovagal, dándose de alta asintomático y sin tratamiento alguno.
Tras este suceso, el paciente permaneció dos años asintomático hasta que se repitió un nuevo episodio sincopal en su domicilio, al levantarse del sofá mientras veía la televisión, acompañado de sensación de mareo, cierta inestabilidad, sudoración y palpitaciones, con un discreto dolor en región cervical y mandibular. Refería esta sensación a menudo, sin relación con el esfuerzo, a veces de horas de duración, pero de carácter más leve, así como episodios de palpitaciones autolimitados.
Volvió a ser atendido en el Hospital, donde se le realizó nuevo ecocardiograma, donde se observó un ventrículo izquierdo no dilatado (DTDVI 48 mm), con paredes de grosor normal. Aurícula izquierda no dilatada. Insuficiencia mitral ligera. Función sistólica conservada, sin trastornos segmentarios de contractilidad. Llenado mitral de mala relajación. Sin derrame pericárdico.
También se completó el estudio con un ECG y, en esta ocasión, llamó la atención cómo se objetivó un patrón en silla de montar en V2, como única alteración destacada.
Ante la sospecha diagnóstica, se le efectuó ecocardiograma de estrés, pero tuvo que ser suspendido antes de finalizar la prueba ante la aparición de náuseas y fatiga intensa, alcanzando el 80% de la frecuencia cardíaca máxima teórica, sin presentar el paciente ni clínica compatible con SB, ni hallazgos de isquemia inducible. Con dosis progresivas de vasoactivo endovenoso, los distintos segmentos mostraron un aumento progresivo de la contractilidad, sin zonas de hipocinesia.
Finalmente, se le realizó Test de Flecainida, comprobándose progresivo ascenso del segmento ST en V1 de 2 mm y en V2 de hasta 4 mm, característico de patrón de Brugada tipo 1, por lo que, por fin, se concluyó el diagnóstico de confirmación.
Tras completarse el diagnóstico y, teniendo en cuenta todos los factores intervinientes en la historia clínica del paciente, cobrando peso, sobre todo, los antecedentes sincopales y la historia familiar de muerte súbita del padre, se decidió instalar como tratamiento definitivo un desfibrilador automático implantable (DAI), sistema Biotronik Iperia 7 VR-T-DX con sonda DF-1 Pro MRI S DX 65/15, intervención que se realizó con éxito y sin complicaciones.
El paciente fue dado de alta asintomático, indicándole los cuidados que precisaba su enfermedad y las recomendaciones que debía seguir en determinadas situaciones. A este respecto, se le advirtió sobre el uso de algunos medicamentos y se le facilitó la lista de los fármacos y drogas cuyo consumo debían evitar los portadores de un síndrome de Brugada(35), entre los que se encuentran:
Fármacos antiarrítmicos: Ajmalina, Flecainida, Pilsicainida, Procainamida, Propafenona, Amiodarona, Cibenzolina, Disopiramida, Lidocaína.
Psicofármacos: Amitiptilina, Clomipramina, Desipramina, Litio Loxapina, Nortriptilina, Trifluoperazina, Carbamazepina, Ciamemazina, Dosulepina, Doxepina, Fluoxetina, Fluvoxamina, Imipramina, Maprotilina, Perfenazina, Fenitoína, Tioridazida.
Anestésicos y analgésicos: Bupivacaína, Propofol, Ketamina, Tramadol.
Otras sustancias: Acetilcolina, Ergonovina, Dimenhidrinato, Edrofonio, Indapamida, Terfenadina/Fexofenadina.
Drogas de abuso: Alcohol etílico y Cocaína.
Del mismo modo, se recomendó el tratamiento enérgico de cualquier cuadro febril, ya que se conoce que estos procesos pueden desencadenar arritmias ventriculares en pacientes con SB(33). Igualmente, se aconsejó evitar esfuerzos físicos importantes, así como situaciones de estrés o con riesgo de caídas.
Como se comentó en sus antecedentes, el paciente estaba pendiente de una intervención de hernia discal por el equipo de Traumatología, cuestión que le preocupaba bastante, ya que tenía implantado el DAI, por lo que se le informó que no existían contraindicaciones para la cirugía de columna y que se tomarían medidas cuando se llevase a cabo la intervención, precisando únicamente en ese momento la colocación de un imán sobre el generador, para desactivar las terapias, mientras se mantenía la monitorización. Concluida la cirugía, se retiraría el imán, sin precisar reprogramación.
El paciente fue dado de alta y acudió periódicamente a sus revisiones tras la implantación del DAI. Tras dos años de seguimiento, continua asintomático, sin aparición de nuevos episodios sincopales, ni clínica relacionada con el SB.
Discusión. Como se ha comentado, el SB predispone genéticamente a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita según una herencia autosómica dominante(33) -recordar los antecedentes familiares del paciente, con el fallecimiento de su padre por muerte súbita-. Sin embargo, la enfermedad puede no presentarse con este patrón en otros familiares, siendo su aparición esporádica en una proporción significativa de pacientes(33).
A pesar de la baja prevalencia de este síndrome, su importancia no es intrascendente, al considerarse responsable de hasta el 20% de las muertes súbitas en pacientes sin alteraciones estructurales cardíacas(36). A pesar de parecer unas cifras elevadas, posiblemente, sean incluso inferiores a las reales, ya que muchos pacientes presentan formas silentes del síndrome, que no llegan a diagnosticarse.
No siempre su evolución será hacia la muerte súbita y la mayoría de las veces se presentará con una clínica anodina. Esto dependerá, así como su pronóstico, de varios factores que podrían predisponer a la hora de desarrollar fibrilación ventricular, entre los que cabe destacar:
Episodios de fibrilación auricular paroxística.
Historia familiar de muerte súbita.
Síncope sin pródromos.
Y patrón electrocardiográfico de SB tipo 1(33).
En cuanto a las opciones terapéuticas, siguiendo las recomendaciones del European Heart Rhythm Association (EHRA), reseñar que el desfibrilador automático se considera el tratamiento de elección en el SB, con una eficacia clínica demostrada ampliamente(33,37). Además de los cardiodesfibriladores, se sugiere el uso de fármacos antiarrítmicos como prevención de la aparición de arritmias asociadas al SB en aquellos pacientes en los que no esté indicada su implantación o en aquellos con difícil acceso a los mismos(33).
En general, el DAI se utiliza en aquellos pacientes con sintomatología debida al SB y en asintomáticos con historia familiar de muerte súbita(34), ambas circunstancias coincidentes con nuestro caso.
Pacientes asintomáticos, sin historia familiar de muerte súbita y cuyo patrón ECG tipo 1 sólo se documente tras la administración de fármacos bloqueadores del sodio, serán siempre candidatos a la implantación de un DAI(34), aunque esta decisión puede demorarse mientras se cumplan las recomendaciones vistas y referidas con anterioridad para el SB, como evitar una serie de fármacos que podrían empeorarlo(35), llevar a cabo un tratamiento agresivo en caso de aparición de procesos febriles y llevar un seguimiento periódico que asegure que no hay empeoramiento del estado de salud del paciente.
Aquellos pacientes asintomáticos, sin historia familiar de muerte súbita y no inducibles, probablemente no precisen tratamiento y sólo sea necesario el seguimiento clínico(34).
Debe tenerse en cuenta en esta categorización de pacientes, candidatos o no al implante del DAI, que los pacientes que lo requieren por el alto riego de muerte súbita, normalmente presentan a la par una alta incidencia de arritmias atriales, lo que sugiere que estas podrían considerarse indicadoras de enfermedad severa y por lo tanto, debe contemplarse el DAI como opción terapéutica recomendable(38).
Del mismo modo, se sugiere la colocación del implante en sobrevivientes a una parada cardíaca y/o en aquellos que hayan tenido una taquicardia ventricular sostenida documentada, con o sin síncope (recomendación I nivel de evidencia A) y en pacientes con patrón ECG tipo 1, con diagnóstico sin inducción necesaria, que incluyen una historia de síncopes de repetición o que, probablemente, hayan presentado una clínica provocada por arritmias ventriculares(39).
Conclusión. Pese a que las características clínicas, electrocardiográficas y genéticas de este síndrome se conocen y han sido bien descritas, aún persisten muchas dificultades en su diagnóstico. Entre las numerosas y habituales causas con las que se debería realizar un diagnóstico diferencial tras el hallazgo de cuadros sincopales de repetición, casi con seguridad, la mayoría de los profesionales no incluirá el SB. Y es probable que esto suceda por el desconocimiento que se tiene de este síndrome y por la dificultad diagnóstica, motivada por las distintas formas de presentación clínica y electrocardiográfica.
Es por ello, que debemos esforzarnos en difundir sus características para que no pase desapercibido, ya que su gravedad le confiere una alta tasa de mortalidad, que podría ser del todo evitable, sólo pensando en él como posibilidad diagnóstica ante cuadros sincopales de repetición.
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