Un
estudio publicado en la revista Genetics in Medicine dirigido por investigadores de Penn State revela que
la cantidad total de mutaciones raras en el genoma de una persona puede
explicar porqué los individuos con una mutación asociada a una misma enfermedad
pueden tener síntomas muy diferentes. El equipo de investigación consideró
información genética, cognitiva y de desarrollo de individuos que contenían una
de las dos mutaciones asociadas a la enfermedad conocida, y de sus familias.
Ambas mutaciones son eliminaciones de material genético en el cromosoma 16, una
en una región denominada 16p11.2 y la otra 16p12.1. Un niño con un mayor número
de mutaciones en el fondo genético tiene más probabilidades de desarrollar
discapacidades intelectuales. La mutación primaria por lo general solo la
transmite uno de los padres, y resulta que el padre que no pasa la mutación
primaria en realidad transmite más mutaciones en la genética. Esto nos dice que
obtenemos información sobre el historial familiar, sobre el perfil genético de
los padres. Los investigadores sugieren que la mutación primaria sensibiliza a
un individuo a un trastorno en particular y que los antecedentes genéticos
establecen la trayectoria de posibles características clínicas. Los
investigadores esperan que este conocimiento y los estudios continuos sobre
cómo las mutaciones afectan rasgos específicos y cuantificables cambien la
forma en que los médicos obtienen datos genéticos y ofrecen diagnósticos a sus
pacientes.
LO MAS RECIENTE
| |
09 septiembre 2018
Porque se presentan síntomas diferentes de una misma Enfermedad
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
10:30:00 a. m.
Print
PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
Un equipo constituido por médicos del Departamento de Traumatología del Hospital Universitario de Caracas junto a científicos del Instituto ...
-
Investigadores de la Universidad de California, en San Diego, comprobaron que el uso del ácido láurico, un ácido graso presente en la leche ...
-
Un equipo internacional dirigido por el Instituto del Cerebro de París ha demostrado que un ligero aumento de la capacidad metabólica de l...
-
A muchas personas le cuesta dormir en sitios nuevos como hoteles, incluso cuando esta físicamente cansado.
-
Investigadores de la Universidad Northwestern y la Universidad de Washington descubrieron que los cerebros de los octogenarios con mentes ...
-
Los adolescentes sufren privación crónica de sueño durante los días escolares, lo que afecta negativamente su bienestar y capacidad de apr...
-
Un grupo de investigación colaborativo ha descubierto un nuevo mecanismo en el crecimiento de las fibrillas de beta-amiloide (Aβ), que están...
-
Un estudio realizado por los Hospitales Universitarios de Ginebra (HUG) y la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha revelado, a través de un anál...
-
El papel potencial de la vitamina D en la prevención y el tratamiento del cáncer colorrectal (CCR) ha suscitado un creciente interés en la i...
-
Investigadores de Melbourne han probado con éxito una nueva terapia para un trastorno alimentario complejo y cada vez más común entre adol...
ESTADÍSTICAS
| Días en linea |
|
Publicaciones
|
| Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS


No hay comentarios :
Publicar un comentario