Porque se presentan síntomas diferentes de una misma Enfermedad

Un estudio publicado en la revista Genetics in Medicine dirigido por investigadores de Penn State revela que la cantidad total de mutaciones raras en el genoma de una persona puede explicar porqué los individuos con una mutación asociada a una misma enfermedad pueden tener síntomas muy diferentes. El equipo de investigación consideró información genética, cognitiva y de desarrollo de individuos que contenían una de las dos mutaciones asociadas a la enfermedad conocida, y de sus familias. Ambas mutaciones son eliminaciones de material genético en el cromosoma 16, una en una región denominada 16p11.2 y la otra 16p12.1. Un niño con un mayor número de mutaciones en el fondo genético tiene más probabilidades de desarrollar discapacidades intelectuales. La mutación primaria por lo general solo la transmite uno de los padres, y resulta que el padre que no pasa la mutación primaria en realidad transmite más mutaciones en la genética. Esto nos dice que obtenemos información sobre el historial familiar, sobre el perfil genético de los padres. Los investigadores sugieren que la mutación primaria sensibiliza a un individuo a un trastorno en particular y que los antecedentes genéticos establecen la trayectoria de posibles características clínicas. Los investigadores esperan que este conocimiento y los estudios continuos sobre cómo las mutaciones afectan rasgos específicos y cuantificables cambien la forma en que los médicos obtienen datos genéticos y ofrecen diagnósticos a sus pacientes.